Epilessia

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epilessia
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Malattia rara
Codici di esenzione
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Classificazione e risorse esterne
ICD-9-CM (EN) 345
ICD-10 (EN) G40
Sinonimi
Eponimi

L'epilessia (dal greco ἑπιληψία) è una condizione cronica neurologica caratterizzata da ricorrenti e improvvise crisi epilettiche. La crisi epilettica è la scarica improvvisa, eccessiva e rapida di una popolazione più o meno estesa di neuroni che fanno parte della sostanza grigia dell'encefalo (definizione di H. Jackson). I neuroni interessati dalla scarica formano il cosiddetto focolaio epilettogeno.

L'epilessia può manifestarsi ad ogni età ed in forme assai diverse; data la sua varietà, si parla genericamente di epilessie.

È fra le malattie neurologiche più frequenti: Nel mondo colpisce 8,93 (SD 8,14, mediana 7,59) (dato ottenuto da 105 nazioni) Il numero medio di persone con epilessia varia da regione a regione: 12,59 nelle Americhe, 11,29 in Africa, 9,97 in Sud Est Asiatico, 9,4 nel mediterraneo dell'Est, 8,23 in Europa, 3,66 nel Pacifico.
Il numero medio di persone con epilessia varia dalle 7,99 nelle regioni ad alto reddito (high-income country), alle 9,50 delle nazioni a basso reddito (low-income country), Nel mondo vi sono circa 50 milioni di malati di epilessia [1]

Indice

[modifica] Classificazione delle crisi epilettiche

La classificazione delle crisi epilettiche è decisamente modificata megli ultimi anni. Attualmente consideriamo:

  • Epilessia generalizzata
    • Tonico-clonica
    • Assenza
      • Tipica
      • Atipica
      • Assenza con aspetti particolari
        • Assenza Mioclonica
        • Mioclonia delle palpebre
    • Mioclonica
      • Mioclonico-atonico
      • Mioclonico-tonico
    • Clonica
    • Tonica
    • Atonica
    • Spasmi epilettici
  • Epilessie focali

La più grande modifica riguarda le epilessie focali, che una volta venivano classificate come epilessie parziali. Ancora le epilessie neonatali non sono considerate più una unità a se stante. visto che poi nella pratica, spesso vengono ricordate. Riporto sotto anche parte della vecchia classificazione (1981) per motivi di chiarezza, visto che nella pratica vengono ancora spesso utilizzate.

Le crisi parziali eranosuddivise in:

  • crisi semplici in cui non si ha perdita di coscienza (sebbene possano causare un'alterazione dei sensi o altre sensazioni)
  • crisi complesse, in cui si ha perdita di coscienza. Ciò non significa necessariamente che la persona che prova questo tipo di attacco cadrà a terra privo di sensi. Ciò fa riferimento all'effetto dell'attacco sullo stato di coscienza.

Schematicamente troviamo:

  • crisi parziali semplici (senza perdita di coscienza) caratterizzate da:
    • crisi motorie Jacksoniane (es: scossa alla mano di durata di 30 secondi-1 minuto). Al termine di una crisi jacksoniana si ha generalmente la Paralisi di Todd (ovvero una paralisi centrale di breve durata). Alcune volte si può avere il fenomeno della marcia Jacksoniane: la crisi epilettica si diffonde attraverso la corteccia motoria quindi si ha una scossa alla mano, poi al braccio, poi alla gamba e infine al volto.
    • crisi versive (deviazione dallo stesso lato di capo ed occhi, elevazione dell'arto superiore omolato)
    • crisi somatosensoriali (solitamente si percepiscono parestesie o con sintomi sensitivi speciali più complessi (allucinazioni generalmente semplici visive, uditive, olfattive, gustative, vertiginose)
    • crisi vegetative (sensazione epigastrica, piloerezione, dilatazione pupillare, vampate, sudorazione)
    • crisi psichiche (allucinazioni, paura, rabbia, distorsioni del senso del tempo, alterazione della percezione)

La crisi parziale semplice può diventare complessa. Quest'ultima oltre alla perdita di coscienza è caratterizzata da: automatismi come continuare a deglutire e masticare.

  • Crisi parziali complesse (con perdita di coscienza):
    • crisi confusionali
    • crisi psicomotorie
    • crisi dismnesiche
    • crisi ideatorie
    • crisi affettive
    • crisi psicosensoriali

[modifica] Caratteri specifici dell'epilessia

La crisi epilettica può essere estremamente polimorfa ed ha caratteristiche e durata variabile a seconda del tipo di crisi.

  • La più classica, ovvero la crisi convulsiva tipo grande male si manifesta attraverso la convulsione di tutto il corpo. La vittima crolla, nella maggior parte dei casi, al suolo, contorcendosi ripetutamente, come in preda ad una forte scarica elettrica.
    È caratterizzata da un iniziale spasmo di tutti i muscoli scheletrici (Fase Tonica) seguita dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica). Questo tipo di attacco è usualmente ciò che si intende col termine epilessia nel linguaggio colloquiale. Questo tipo di crisi si conclude con una fase detta di risoluzione (o post-critica) ove il soggetto appare confuso, rallentato ed indolenzito. Durata della fase tonica e clinica: circa 2-3 minuti.
    Può avvenire in molti casi la morsicatura della lingua. Si noterà la presenza di saliva e muco attorno alla bocca della vittima. Si ha una rotazione degli occhi all'indietro da parte della vittima.
  • Attacco tipo assenza: è un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile, per un breve periodo di tempo (di solito 20 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari in particolare "strizzamento degli occhi". Non c'è perdita del tono posturale. Nelle assenze complesse ci può essere una perdita di coscienza più prolungata e l'esordio e la cessazione può essere meno brusca.
  • Attacchi mioclonici: portano sporadiche contrazioni muscolari e possono risultare in contrazioni di muscoli o gruppi muscolari a scatti. La manifestazione è rapida e della durata di meno di 500 ms.
  • Attacchi clonici: scosse muscolari rapide di durata maggiore a 500 ms.
  • Attacchi atonici: portano il rilassamento del tono muscolare causando la caduta a terra della persona sofferente di epilessia. Spesso questi soggetti vanno incontro ad un trauma da caduta.


Quindi principalmente distinguiamo tra:

  • crisi generalizzate nelle quali è coinvolta l'intera corteccia cerebrale fin dal principio della crisi. La scarica neuronale può riverberare, specialmente a livello del talamo (che renderebbe conto delle crisi cosiddette di tipo "assenza"). Solitamente (ma non necessariamente) queste crisi si associano a perdita di coscienza.
  • crisi focali: sono caratterizzate dal coinvolgimento primitivo di una parte ben localizzata della corteccia cerebrale, focolaio che può rimanere localizzato o espandersi, fino a coinvolgere entrambi gli emisferi (crisi parziali secondariamente generalizzate).


Sono fondamentali ancora alcune considerazioni :
le crisi epilettiche parziali a secondaria generalizzazione: tutte le crisi parziali possono concludersi con una crisi convulsiva generalizzata, generalmente tipo grande male.
Lo Stato di Male è una drammatica situazione in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica che si protrae per almeno 10-20-30 minuti, o dura di meno ma si ripete a intervalli talmente ristretti che non consente la ripresa di coscienza. Questo porta a necrosi neuronale. Il male epilettico è da considerarsi una vera e propria emergenza medica, in quanto la probabilità di andare incontro a morte è di circa il 20%, mentre è anche maggiore quella di avere delle sequele neurologiche permanenti. L'unica cura è l'anestesia generale che blocca la crisi.

Gli effetti delle crisi focali possono essere diversi in base all'area del cervello in cui essi sono attivi. Per esempio un attacco parziale in aree deputate alla percezione può causare una particolare esperienza sensoriale (per esempio la percezione di un odore, di una musica o di un lampo di luce),
Questo tipo di attacco può produrre particolari pensieri o immagini interne o anche esperienze che possono essere distinte ma non facilmente descritte. Gli attacchi centrati nel lobo temporale sono famosi per il provocare esperienze mistiche o di estasi in alcune persone. Queste possono risultare in una diagnosi errata di psicosi o anche schizofrenia, se gli altri sintomi dell'attacco sono trascurati e non sono eseguiti altri test. Quando invece il focus è localizzato nella corteccia motoria, l'attacco parziale può causare un movimento in un particolare gruppo di muscoli. Tipico esempio è la crisi Jacksoniana in cui il soggetto ha scosse in una parte del corpo (in particolare mani, viso, lingua).

Si può parlare anche di crisi non epilettiche, qualora causate da agenti esterni quali terapia elettroconvulsivante (TEC, il comune "elettroshock"), o farmaci convulsivanti. A volte può essere difficile differenziarla dalla sincope, dalla crisi isterica e dalla simulazione.

Le crisi epilettiche possono manifestarsi in alcune patologie come la sclerosi tuberosa di Bourneville. Altre sindromi:

  • Sindrome di West:caratterizzata da spasmi infantili in estensione, in flessione e fulminei accompagnati da movimenti del capo. Oltre a questi spasmi c'è ritardo psicomotorio e ipsaritmia (onde lente e punte di grande ampiezza). Colpisce bambini fino a 7 mesi e la prognosi non è buona se la diagnosi è tardiva.
  • Sindrome di Lennox-Gastaut:Colpisce bambini tra 1 e 7 anni caratterizzata da sintomi crisi toniche e atoniche frequenti. La terapia non è efficace e si associa ritardo mentale.
  • Sindrome di Landau-Kleffner:caratterizzata da afasia acquisita, agnosia uditiva oltre a caratteristici attacchi epilettici.

[modifica] Eziologia

Le cause che portano un encefalo normale ad attivarsi in maniera parossistica fino a provocare una crisi epilettica sono ancora in parte oscure: le ultime ricerche si stanno rivolgendo verso il ruolo dei canali per gli elettroliti transmembrana voltaggio-dipendenti. Questi canali sono proteine (spesso formate da numerose subunità), situate a livello delle membrane cellulari dei neuroni, le quali si aprono al passaggio del potenziale d'azione lungo il neurone stesso, permettendo il passaggio transcellulare selettivo di anioni (Cl) o cationi (Na, Ca, K). Vi sono evidenze che portano a considerare in difetti a carico dei carriers per il Sodio ed il Calcio dei punti di partenza interessanti per capire la fisiopatologia del neurone epilettico. Ciò per due ragioni: la scoperta di mutazioni genetiche a carico di canali voltaggio-dipendenti per questi elettroliti come substrato per numerose (circa una dozzina, ma il numero è destinato a crescere) di sindromi epilettiche giovanili; l'evidenza dell'attività anticomiziale (sinonimo per antiepilettico) di numerose molecole che agiscono a questo livello molecolare.

Dal punto di vista clinico, invece, si è soliti suddividere le epilessie dal punto di vista eziologico in tre famiglie: genetiche, sintomatiche e criptogenetiche.
Le epilessie genetiche sono quelle nelle quali si è trovato una specifica mutazione genetica: come detto, ne sono state trovate circa una dozzina, la più importante sarebbe quella per l'epilessia mioclonica giovanile, il cui gene mutato mapperebbe nel cromosoma 6 e codificherebbe per una subunità per un canale del Sodio voltaggio-dipendente.
Le epilessie sintomatiche, sono quelle numericamente più diffuse. Costituiscono quelle epilessie la cui causa è riscontrabile anatomicamente in una lesione parenchimale visibile alle neuroimmagini (principalmente la Risonanza Magnetica). Le cause sono veramente tante: le principali sono costituite da: lesioni pre-peri natali, che possono essere traumi da parto oppure complicanze come l'anossia perinatale; infezioni perinatali (specialmente da Cytomegalovirus - CMV), malformazioni (come la lissencefalia, o l'eterotopia); malattie cerebrovascolari, che modificano l'architettura cellulare a livello della lesione, con alterazioni anche a carico della rete dei neurotrasmettitori (ad esempio per il glutammato). A volte, una crisi epilettica può essere indice premonitore di sofferenza di una determinata regione cerebrale, ed essere un "campanello d'allarme" per l'insorgenza futura di un accidente cerebrovascolare; neoplasie, di cui spesso la crisi epilettica, più frequentemente di tipo parziale, ne è il sintomo di esordio; traumi cranici specialmente quelli aperti rispetto a quelli chiusi; malattie infiammatorie come encefaliti, meningiti o infezione da virus HIV; patologie degenerative, come la Malattia di Alzheimer.
L epilessie criptogenetiche sono epilessie che non hanno una causa organica visibile Sono un'evenienza statisticamente alta.

Altro discorso è quello dello stabilire la causa di crisi epilettiche isolate, sporadiche, che avvengono in determinati contesti. Si presume comunque che qualsiasi cervello, se esposto a determinati stimoli, possa reagire con una scarica epilettica, senza che il soggetto debba essere considerato sofferente di epilessia. Questi stimoli sono costituiti da:

  • stimolazioni luminose intermittenti
  • deprivazione di sonno
  • abuso, o interruzione brusca, di sostanze alcoliche o sostanze psicotrope
  • alterazioni metaboliche (specialmente ipoglicemia)
  • iperosmolarità o, al contrario, iposmolarità

La risposta ad uno di questi stimoli con una crisi epilettica (spesso di tipo generalizzato "grande male") non va considerata come espressione di una malattia, quanto come espressione di una "ipersensibilità" del cervello che risponde con una scarica a livelli inferiori rispetto alla media. L'allontanamento dallo stimolo nocivo porta, nella quasi totalità dei casi, a non avere mai più nella vita altre crisi.

Alcune donne possono avere delle crisi epilettiche in corrispondenza del ciclo mestruale; tali crisi, dette appunto "catameniali", non sono da considerarsi espressione di una sindrome epilettica definita, quanto risposte abnormi a stimoli (come le alterazioni umorali indotte dal ciclo mestruale nella donna) che di per sé costituiscono uno stress per il cervello. La maggior parte delle epilessie è trattabile con farmaci.

[modifica] Diagnostica

EEG in un caso di epilessia idiopatica: punte-onda generalizzate a 3 Hz

La diagnosi si basa fondamentalmente nella rilevazione di una iper eccitabilità del tessuto nervoso tramite elettroencefalografia e nella ricerca di alterazioni anatomiche del tessuto nervoso centrale (tumore, ictus ischemico, emorragia cerebrale, emorragia subaracnoidea, ...) tramite diagnostica per immagini con TAC o RMN. Importantissime è anche la differenziazione tra forme primitive (cripto-genetiche) e forme secondarie.

[modifica] Terapia

Per approfondire, vedi la voce Anticonvulsante.

Si basa ovviamente nella rimozione (se possibile) delle cause che hanno determinato l'epilessia (nel caso, ovviamente, delle forme secondarie).
Nelle forme primitive vengono comunque sempre somministrati farmaci antiepilettici, a scopo preventivo, da assumersi quindi giornalmente per lunghi periodi di tempo o per tutta la vita.

[modifica] Provvedimenti comuni non medici

Un elmetto paracolpi per soggetti epilettici

In caso in cui si debba fronteggiare un paziente colpito da epilessia, è semplicemente necessario allontanare eventuali ostacoli contro cui egli possa urtare. Tutto ciò per evitare contusioni, in quanto le contratture sono violenti e del tutto fuori controllo dell'interessato. Il soggetto, alla ripresa, ovvero al termine della crisi convulsiva, si troverà in uno stato di torpore e soporosità, incapace di interagire con il mondo esterno se non molto molto lentamente. Avrà difficoltà a rispondere a semplici domande e tenderà ad addormentarsi. Solo dopo essere caduto in uno stato soporoso post crisi (che dura normalmente una o più ore), il paziente recupererà lucidità ed energia.

Non tentare assolutamente di estrarre la lingua con le proprie dita, nella paura che il soggetto soffochi: Non appena le convulsioni si placheranno, basterà porre la persona colpita nella posizione laterale di sicurezza, in modo che le secrezioni di muco e saliva non soffochino la vittima incosciente.

[modifica] Storia dell'epilessia

Nel passato l'epilessia è stata associata ad esperienze religiose e anche a possessioni demoniache. Storicamente l'epilessia era chiamata la "Malattia Sacra" poiché secondo una visione popolare si credeva che gli attacchi epilettici fossero una forma di attacco dei demoni o comunque una manifestazione di potenza occulta. La prima descrizione che si conosca risale al testo babilonese di medicina, Sakikku, xhe fu scritto più di 3000 anni fa. [1] Ippocrate di Coo sottolineava che l'epilessia sarebbe stata considerata divina solo fino a quando non fosse stata compresa. Anche Alessandro Magno soffriva di questa malattia

[modifica] Note

  1. ^ a b .http://www.who.int/mental_health/neurology/Epilepsy_atlas_r1.pdf

[modifica] Bibliografia

[modifica] Voci correlate

[modifica] Altri progetti

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