Epilessia

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Se riscontri problemi nella visualizzazione dei caratteri, clicca qui.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Epilessia
Spike-waves.png
Complessi punta-onde generalizzate a 3 Hz in un EEG.
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 345
ICD-10 (EN) G40

L'epilessia (dal greco ἑπιληψία, "sono preso, sono colpito da qualcosa") è una condizione neurologica (in alcuni casi definita cronica, transitoria in altri, per es: un episodio epilettico accaduto nella vita mai più ripetutosi) caratterizzata da ricorrenti e improvvise manifestazioni con improvvisa perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli, dette crisi epilettiche.

Riferendosi a un fenomeno clinico, il termine epilessia è un termine generico, giacché esistono molte forme e molte cause di epilessia. Tuttavia, nell'ambito delle diverse forme di crisi epilettiche si possono individuare varie sindromi con caratteristiche cliniche e patologiche ben definite.

In Italia il 5 maggio è stato dichiarato Giornata Nazionale dell’Epilessia[1].

Storia[modifica | modifica sorgente]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Storia dell'epilessia.
Ippocrate di Coo, descrisse l'epilessia nel V secolo a.C.

Il termine epilessia deriva dal greco antico ἐπιληψία epilēpsía, che viene da ἐπιλαμβάνειν epilambánein che significa "prendere, prendere possesso, cogliere", che a sua volta proviene dalla combinazione di ἐπί (epì) "sopra" e λαμβάνειν (lambanein) "prendere".[2]

In passato, l'epilessia era associata a esperienze religiose e di possessione, anche demoniaca. Nei tempi antichi, l'epilessia era conosciuta come la "malattia sacra" (ἱερὰ νόσος, morbus sacer[3]) (come fu descritta nel V secolo a.C. da Ippocrate di Coo[4]), perché la gente pensava che le crisi epilettiche fossero una forma di attacco da parte di demoni, o che le visioni sperimentate dai pazienti fossero dei messaggi degli dei. Tra le famiglie animiste Hmong, ad esempio, l'epilessia è stata intesa come un attacco di uno spirito maligno, ma la persona interessata potrebbe diventare venerata come uno sciamano, grazie a queste esperienze ultraterrene.[5]

Un capitolo di un libro di medicina babilonese, Sakikku, risalente al 2000 a.C. circa e composto, vi sono molte descrizioni di condizioni che oggi riconosciamo come crisi epilettiche, tali scritti insistono sulla loro natura soprannaturale,[4] mentre il testo ayurvedico Charaka Samhita (circa 400 a.C.), descrive l'epilessia come "apasmara", vale a dire come "perdita di coscienza".[4]

Nella maggior parte delle culture, le persone con epilessia venivano stigmatizzate, evitate o addirittura imprigionate. Presso Salpêtrière, il luogo di nascita della neurologia moderna, Jean-Martin Charcot trovò l'epilessia comune nei disabili psichici, negli affetti da sifilide cronica e nei psichiatrici criminali. In Tanzania, al 2012, come in altre parti dell'Africa, l'epilessia viene associata a possessione da parte di spiriti maligni, alla stregoneria o all'avvelenamento. Molti ritengono che possa essere una condizione contagiosa.[6] Nella Roma antica, l'epilessia era conosciuta come il comitialis morbus (ma anche maior morbus e divinus morbus[7]) ed era vista come una maledizione degli dei che, qualora avvenisse durante un comizio, ne provocava l'interruzione essendo di cattivo auspicio.[8] La malattia era considerata contagiosa e si riteneva che lo sputo fungesse da difesa nei suoi confronti.[9]

La stigmatizzazione sociale è perdurata fino all'epoca moderna, sia per quanto riguarda la sfera pubblica che quella privata, ma i sondaggi suggeriscono che questo atteggiamento si sta affievolendo nel tempo, soprattutto nel mondo sviluppato. Ippocrate osservò che l'epilessia avrebbe cessato di essere considerata di origine divina solo il giorno in cui sarebbe stata capita.[10]

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

L'epilessia è uno dei più comuni disturbi neurologici gravi.[11] Circa il 3% delle persone riceveranno, nel corso della loro vita, una diagnosi di epilessia.[12] Le condizioni genetiche, congenite e di sviluppo, sono le cause dell'epilessia più spesso associate ai giovani pazienti, i tumori sono più probabili nelle persone oltre i 40 anni, mentre i traumi cranici e le infezioni del sistema nervoso centrale possono verificarsi a qualsiasi età. La prevalenza dell'epilessia attiva è approssimativamente compresa tra le 5 e le 10 persone su 1000. Fino al 5% degli individui sperimentano un episodio di convulsione non febbrile a un certo punto della loro vita. La prevalenza dell'episodio epilettico una tantum è relativamente alto, poiché la maggior parte dei pazienti smette di avere crisi epilettiche o (meno comunemente) ne muore. L'incidenza annuale dell'epilessia è di 40-70 casi per 100.000 persone nei paesi industrializzati e di 100-190 per 100.000 in paesi più poveri di risorse. Le persone più svantaggiate negli aspetti socio-economici sono a maggior rischio. Nei paesi industrializzati, il tasso di incidenza è diminuito nei bambini ma è aumentato tra gli anziani, nel corso dei tre anni precedenti al 2003, per motivi non del tutto chiariti.[13]

Il numero medio di persone con epilessia varia da regione a regione:

Il numero medio di persone con epilessia varia dalle 7,99 nelle regioni ad alto reddito (high-income country), alle 9,50 delle nazioni a basso reddito (low-income country).[14]

Caratteri specifici dell'epilessia[modifica | modifica sorgente]

La crisi epilettica può essere estremamente polimorfa e ha caratteristiche e durata variabile a seconda del tipo di crisi.

  • La più classica, ovvero la crisi convulsiva tipo grande male, si manifesta attraverso la convulsione di tutto il corpo. La vittima, nella maggior parte dei casi crolla al suolo, contorcendosi ripetutamente come in preda a una forte scarica elettrica.
    È caratterizzata da un iniziale spasmo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica) seguita dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone fase clonica). Questo tipo di attacco è usualmente ciò che si intende col termine epilessia nel linguaggio colloquiale. Questo tipo di crisi si conclude con una fase detta di risoluzione (o post-critica) ove la persona appare confusa, rallentata e indolenzita. La durata della fase tonica e clonica è da 2 a 3 minuti.
    Può avvenire in molti casi la morsicatura della lingua. Si noterà la presenza di saliva e muco attorno alla bocca della vittima. Si ha una rotazione degli occhi all'indietro da parte della vittima.
  • Attacco tipo assenza: è un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile, per un breve periodo di tempo (di solito 20 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari in particolare "strizzamento degli occhi". Non c'è perdita del tono posturale. Nelle assenze complesse ci può essere una perdita di coscienza più prolungata e l'esordio e la cessazione può essere meno brusca.
  • Attacchi mioclonici: portano sporadiche contrazioni muscolari e possono risultare in contrazioni di muscoli o gruppi muscolari a scatti. La manifestazione è rapida e della durata di meno di 500 ms.
  • Attacchi clonici: scosse muscolari rapide di durata maggiore a 500 ms.
  • Attacchi atonici: portano il rilassamento del tono muscolare causando la caduta a terra della persona sofferente di epilessia. Spesso questi soggetti vanno incontro a un trauma da caduta.

Quindi principalmente distinguiamo tra:

  • crisi generalizzate nelle quali è coinvolta l'intera corteccia cerebrale fin dal principio della crisi. La scarica neuronale può riverberare, specialmente a livello del talamo (che renderebbe conto delle crisi cosiddette di tipo "assenza"). Solitamente (ma non necessariamente) queste crisi si associano a perdita di coscienza.
  • crisi focali: sono caratterizzate dal coinvolgimento primitivo di una parte ben localizzata della corteccia cerebrale, focolaio che può rimanere localizzato o espandersi, fino a coinvolgere entrambi gli emisferi (crisi parziali secondariamente generalizzate).

Sono fondamentali ancora alcune considerazioni per le crisi epilettiche parziali a secondaria generalizzazione: tutte le crisi parziali possono concludersi con una crisi convulsiva generalizzata, generalmente tipo grande male.
Lo "Stato di Male" è una drammatica situazione in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica che si protrae per almeno 10-20-30 minuti, o dura di meno ma si ripete a intervalli talmente ristretti che non consente la ripresa di coscienza. Questo porta a necrosi neuronale. Il male epilettico è da considerarsi una vera e propria emergenza medica, in quanto la probabilità di andare incontro a morte è di circa il 20%, mentre è anche maggiore quella di avere delle sequele neurologiche permanenti. L'unica cura è l'anestesia generale che blocca la crisi.

Gli effetti delle crisi focali possono essere diversi in base all'area del cervello in cui essi sono attivi. Per esempio un attacco parziale in aree deputate alla percezione può causare una particolare esperienza sensoriale (per esempio la percezione di un odore, di una musica o di un lampo di luce).

Questo tipo di attacco può produrre particolari pensieri o immagini interne o anche esperienze che possono essere distinte ma non facilmente descritte. Gli attacchi centrati nel lobo temporale sono famosi per il provocare esperienze mistiche o di estasi in alcune persone. Queste possono risultare in una diagnosi errata di psicosi o anche schizofrenia, se gli altri sintomi dell'attacco sono trascurati e non sono eseguiti altri test. Quando invece il focus è localizzato nella corteccia motoria, l'attacco parziale può causare un movimento in un particolare gruppo di muscoli. Tipico esempio è la "crisi Jacksoniana" in cui il soggetto ha scosse in una parte del corpo (in particolare mani, viso, lingua).

Si può parlare anche di crisi non epilettiche, qualora causate da agenti esterni quali terapia elettroconvulsivante (TEC, il comune "elettroshock"), o farmaci convulsivanti. A volte può essere difficile differenziarle dalla sincope, dalla crisi isterica e dalla simulazione.

Le crisi epilettiche possono manifestarsi in alcune patologie come la sclerosi tuberosa di Bourneville. Altre sindromi:

  • Sindrome di West:caratterizzata da spasmi infantili in estensione, in flessione e fulminei accompagnati da movimenti del capo. Oltre a questi spasmi c'è ritardo psicomotorio e ipsaritmia (onde lente e punte di grande ampiezza). Colpisce bambini fino a 7 mesi e la prognosi non è buona se la diagnosi è tardiva.
  • Sindrome di Lennox-Gastaut: Colpisce bambini tra 1 e 7 anni caratterizzata da sintomi crisi toniche e atoniche frequenti. La terapia non è efficace e si associa ritardo mentale.
  • Sindrome di Landau-Kleffner: caratterizzata da afasia acquisita, agnosia uditiva oltre a caratteristici attacchi epilettici.

Crisi epilettica[modifica | modifica sorgente]

La crisi epilettica è un evento parossistico tramite il quale l'epilessia si manifesta, causato dalla scarica improvvisa eccessiva e rapida di una popolazione più o meno estesa di neuroni che fanno parte della sostanza grigia dell'encefalo (definizione di John Hughlings Jackson). L'aggregato di neuroni interessati dalla scarica viene definito "focolaio epilettogeno".

La locuzione deve essere differenziato dal termine "epilessia": quest'ultimo indica una condizione caratterizzata dalla ricorrenza di episodi convulsivi dovuti a una patologia cronica sottostante. Un individuo che ha presentato una singola crisi, o anche più crisi dovute a una condizione clinica che può essere trattata (ad esempio uno stato febbrile) o evitata, non è affetto da epilessia. L'incidenza e la prevalenza delle crisi sono influenzate da diversi fattori, ma si stima che tra 5 e il 10% degli individui presentano nel corso della vita un episodio convulsivo (con una frequenza più alta tra i bambini e gli anziani).

A seconda delle caratteristiche dell'evento, le manifestazioni cliniche possono variare da convulsioni drammatiche a semplici fenomeni sensoriali non riconoscibili dall'osservatore esterno.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Le cause che portano un encefalo normale ad attivarsi in maniera parossistica fino a provocare una crisi epilettica sono ancora in parte oscure: le ultime ricerche si stanno rivolgendo verso il ruolo dei canali per gli elettroliti transmembrana voltaggio-dipendenti. Questi canali sono proteine (spesso formate da numerose subunità), situate a livello delle membrane cellulari dei neuroni, le quali si aprono al passaggio del potenziale d'azione lungo il neurone stesso, permettendo il passaggio transcellulare selettivo di anioni (Cl-) o cationi (Na+, Ca2+, K+). Vi sono evidenze che portano a considerare in difetti a carico dei carriers per il sodio e il calcio dei punti di partenza interessanti per capire la fisiopatologia del neurone epilettico. Ciò per due ragioni: la scoperta di mutazioni genetiche a carico di canali voltaggio-dipendenti per questi elettroliti come substrato per numerose (circa una dozzina, ma il numero è destinato a crescere) sindromi epilettiche giovanili; l'evidenza dell'attività anticomiziale (sinonimo per antiepilettico) di numerose molecole che agiscono a questo livello molecolare.

Dal punto di vista clinico, invece, si è soliti suddividere le epilessie dal punto di vista eziologico in tre famiglie: epilessie genetiche (ex idiopatiche), epilessie da cause metaboliche o strutturali (ex sintomatiche) e epilessie da cause sconosciute (ex criptogenetiche)[15].

Le epilessie genetiche sono quelle nelle quali si è trovato una specifica mutazione genetica: come detto, ne sono state trovate circa una dozzina, la più importante sarebbe quella per l'epilessia mioclonica giovanile, il cui gene mutato mapperebbe nel cromosoma 6 e codificherebbe per una subunità per un canale del sodio voltaggio-dipendente.

Le epilessie da cause metaboliche o strutturali, sono quelle numericamente più diffuse. Costituiscono quelle epilessie la cui causa è riscontrabile anatomicamente in una lesione parenchimale visibile alle neuroimmagini (principalmente la risonanza magnetica). Le cause sono veramente tante di cui le principali sono costituite da:

  • lesioni pre-peri natali, che possono essere traumi da parto oppure complicanze come l'anossia perinatale; infezioni perinatali (specialmente da Cytomegalovirus - CMV), malformazioni (come la lissencefalia, o l'eterotopia);
  • malattie cerebrovascolari, che modificano l'architettura cellulare a livello della lesione, con alterazioni anche a carico della rete dei neurotrasmettitori (ad esempio per il glutammato). A volte, una crisi epilettica può essere indice premonitore di sofferenza di una determinata regione cerebrale, ed essere un "campanello d'allarme" per l'insorgenza futura di un accidente cerebrovascolare;
  • neoplasie, di cui spesso la crisi epilettica, più frequentemente di tipo parziale, è il sintomo di esordio;
  • traumi cranici specialmente quelli aperti rispetto a quelli chiusi;
  • malattie infiammatorie come encefaliti, meningiti o infezione da virus HIV;
  • patologie degenerative, come la malattia di Alzheimer.

Le epilessie da cause sconosciute sono epilessie che non hanno una causa organica visibile. Sono un'evenienza statisticamente alta.

Altro discorso è quello dello stabilire la causa di crisi epilettiche isolate, sporadiche, che avvengono in determinati contesti. Si presume comunque che qualsiasi cervello, se esposto a determinati stimoli, possa reagire con una scarica epilettica, senza che il soggetto debba essere considerato sofferente di epilessia. Questi stimoli sono costituiti da:

  • stimolazioni luminose intermittenti
  • deprivazione di sonno
  • abuso, o interruzione brusca, di sostanze alcoliche o sostanze psicotrope
  • alterazioni metaboliche (specialmente ipoglicemia)
  • iperosmolarità o, al contrario, iposmolarità

La risposta a uno di questi stimoli con una crisi epilettica (spesso di tipo generalizzato "grande male") non va considerata come espressione di una malattia, quanto come espressione di una "ipersensibilità" del cervello che risponde con una scarica a livelli inferiori rispetto alla media. L'allontanamento dallo stimolo nocivo porta, nella quasi totalità dei casi, a non avere mai più nella vita altre crisi.

Alcune donne possono avere delle crisi epilettiche in corrispondenza del ciclo mestruale (cfr. "sindrome premestruale"); tali crisi, dette appunto "catameniali", non sono da considerarsi espressione di una sindrome epilettica definita, quanto risposte abnormi a stimoli (come le alterazioni umorali indotte dal ciclo mestruale nella donna) che di per sé costituiscono uno stress per il cervello. La maggior parte delle epilessie è trattabile con farmaci.

Tipologie di crisi[modifica | modifica sorgente]

Le crisi epilettiche si diversificano in:

  • crisi parziali:
    • crisi elementari o "semplici" (con segni motori, sensitivi, autonomici, psichici)
    • crisi parziali complesse
    • crisi parziali complesse secondariamente generalizzate
  • crisi generalizzate:
    • piccolo male ("assenze")
    • grande male ("crisi tonico-cloniche")
    • toniche
    • atoniche
    • miocloniche
  • crisi non classificate:
    • convulsioni neonatali
    • spasmi infantili

Crisi parziali[modifica | modifica sorgente]

Interessano un'area più o meno circoscritta dell'encefalo. Si definiscono semplici se non c'è alterazione dello stato della coscienza, complesse se c'è compromissione di vario grado dello stato di coscienza, spesso precedute da segni premonitori, detti aura. Le crisi che iniziano come parziali e poi si diffondono all'intero cervello, sono classificate come "crisi parziali a secondaria generalizzazione".

Crisi parziali semplici[modifica | modifica sorgente]

Queste crisi avvengono in un emisfero. Le caratteristiche date dall'EEG sono unilaterali e focali, almeno all'inizio. Questi tipi di crisi sono suddivisi a seconda delle manifestazioni cliniche di accompagnamento:

Con segni motori

Durano pochi secondi e la sintomatologia dipende dall'area interessata:

  • Crisi focali motori: le uniche a essere stabilizzate nella loro sede. Sono date da contrazione tonica, seguita poi da "clonie" che esordiscono al livello dell'emivolto o porzione limitata di un arto (mano, piede) in successiva estensione fino all'interessamento dell'emisoma controlaterale (marcia Jacksoniana).
  • Crisi posturali: manifestazioni toniche che fanno sì che si assumano posture anomale. Interessamento dell'area supplementare motoria.
  • Crisi versive: deviazione testa e occhi e talvolta del tronco; abduzione-elevazione dell'arto superiore omolaterale.
  • Crisi fonatorie: impossibilità di parlare per coinvolgimento della circonvoluzione frontale inferiore dell'emisfero dominante o dell'area motoria supplementare.
Con segni somatosensitivi o sensoriali
  • Crisi sensitive: parestesie formicolanti, dolore, sensazione di “scossa elettrica” a livello dell'intero emisoma o di esso. A volte con marcia Jacksoniana per la progressione della scarica lungo la corteccia postrolandica (in corrispondenza dell'area sensitiva primaria).
  • Crisi visive: allucinazioni (punti luminosi) a un emicampo → la scarica dei neuroni si origina dalla corteccia visiva controlaterale (16 e 17). Allucinazioni complesse → sospetto coinvolgimento della giunzione parieto-occipito-temporale.
  • Crisi uditive: si sentono ronzii, sibili e soffi → probabile focolaio a livello della circonvoluzione temporale superiore (dove si trova l'area uditiva primaria).
  • Crisi olfattive: percezione di odori sgradevoli; sono tipicamente localizzate a livello dell'uncus temporale (crisi uncinate), a volte anche a livello della corteccia frontale inferiore.
  • Crisi gustative: sensazione di gusti sgradevoli (acido, amaro...), seguite da ageusia/disgeusia, associate a scariche dalla corteccia frontale inferiore.
  • Crisi vertiginose: rare, sono sensazione di rotazione o spostamento. Localizzazione aspecifica.
Con segni o sintomi autonomici

Sensazione di peso epigastrico ascendente. Origine temporale interna. Una delle crisi semplici più frequenti. Nausea, vomito, ipersalivazione, tachi- o bradicardia, palpitazione, arrossamento o pallore (genesi temporale o frontale).

Con segni psichici

Alterazione elettiva delle funzioni superiori senza perdita di coscienza. Localizzate nelle strutture limbiche del lobo temporale.

  • Crisi dismnesiche: sensazione di familiarità (déjà-vu, déjà-vécu) o di estraneità (jamais-vu, jamais-vécu). Oppure, incapacità di rievocare certi ricordi.
  • Crisi cognitive: Percezione alterata della realtà: sensazione di vivere in un sogno (dreamy state secondo Hughlings-Jackson) oppure sensazione di depersonalizzazione. Manifestazione di pensiero forzato (idea che si impone al soggetto).
  • Crisi illusionali: percezione deformata della realtà, localizzazione temporale o parieto-occipitale.
  1. Macropsie (aumento dimensione oggetti).
  2. Micropsie (riduzione dimensione oggetti).
  3. Metamorfopsie (alterazione della forma degli oggetti).
  4. Polipsie (aumento numerico).
  • Crisi allucinogene: percezioni senza oggetto, spesso sono complesse e articolate (scene, paesaggi, personaggi). Localizzazione temporale o parieto-occipitale.
  • Crisi affettive: il focus è temporo-mesiale con sensazioni, per la maggior parte spiacevoli, tipo:
  1. Ansia.
  2. Paura intensa.
  3. Depressione.
  4. Rabbia
  5. Rare le crisi emotive (pianto o risa) che possono essere manifestazioni di amartroma ipotalamico.
  • Crisi disfasiche: compromissione del linguaggio per l'interessamento di aree frontali e temporo-parietali dell'emisfero dominante.

Crisi generalizzate[modifica | modifica sorgente]

La classificazione delle crisi epilettiche è decisamente modificata negli ultimi anni. Attualmente si considerano:

La più grande modifica riguarda le epilessie focali, che una volta venivano classificate come epilessie parziali. Le epilessie neonatali non sono più considerate una unità a sé stante.

Visto che poi nella pratica spesso vengono ricordate e utilizzate, riportiamo anche parte della vecchia classificazione (del 1981) per motivi di chiarezza.

Le crisi parziali erano suddivise in:

  • crisi parziali semplici in cui non si ha perdita di coscienza né ricorrenza dell'evento (sebbene possano causare un'alterazione dei sensi, un forte e persistente senso di nausea o altre sensazioni)
  • crisi parziali complesse, in cui si ha perdita di coscienza. Ciò non significa necessariamente che la persona che prova questo tipo di attacco cadrà a terra priva di sensi. Ciò fa riferimento all'effetto dell'attacco sullo stato di coscienza.

Schematicamente si classificavano come:

  • crisi parziali semplici (senza perdita di coscienza) caratterizzate da:
    • crisi motorie Jacksoniane (per esempio: scossa alla mano di durata compresa tra i 30 e i 60 secondi). Al termine di una crisi Jacksoniana si ha generalmente la Paralisi di Todd (ovvero una paralisi centrale di breve durata). Alcune volte si può avere il fenomeno della marcia Jacksoniana: la crisi epilettica si diffonde attraverso la corteccia motoria, quindi si ha una scossa alla mano, poi al braccio, poi alla gamba e infine al volto.
    • crisi versive (deviazione dallo stesso lato di capo e occhi, elevazione dell'arto superiore omolaterale)
    • crisi somatosensoriali (solitamente si percepiscono parestesie o con sintomi sensitivi speciali più complessi (allucinazioni generalmente semplici visive, uditive, olfattive, gustative, vertiginose)
    • crisi vegetative (sensazione epigastrica, piloerezione, dilatazione pupillare, vampate, sudorazione)
    • crisi psichiche (allucinazioni, paura, rabbia, distorsioni del senso del tempo, alterazione della percezione)

La crisi parziale semplice può diventare complessa. Quest'ultima oltre alla perdita di coscienza è caratterizzata da: automatismi come continuare a deglutire e masticare.

  • Crisi parziali complesse (con perdita di coscienza):
    • crisi confusionali
    • crisi psicomotorie
    • crisi dismnesiche
    • crisi ideatorie
    • crisi affettive
    • crisi psicosensoriali

Diagnostica[modifica | modifica sorgente]

EEG in un caso di epilessia idiopatica: punte-onda generalizzate a 3 Hz

La diagnosi di epilessia viene tipicamente formulata in base alla descrizione dell'evento convulsivo e delle circostanze in cui è avvenuto.[16] Il ricorso ad un elettroencefalogramma e a tecniche di neuroimaging fanno di solito parte degli esami di approfondimento.[16] Sebbene si tenti di osservare una sindrome epilettica specifica, ciò non sempre risulta possibile.[16] Una registrazione video correlata a quella dell'EEG può essere utile nei casi più complessi.[17]

Definizione[modifica | modifica sorgente]

Al 2014, l'epilessia viene definita come il verificarsi di due o più crisi epilettiche, separate da più di 24 ore, senza che vi sia causa chiara. Per attacco epilettico si intende invece una situazione provvisoria in cui si manifestano i sintomi derivanti da una attività elettrica anomala all'interno del cervello.[18] Può essere anche vista come una condizione in cui i pazienti hanno avuto almeno una crisi epilettica, con un permanente rischio di incorrere in un altro epidosio o in una sindrome epilettica.[18]

L'International League Against Epilepsy e l'International Bureau for Epilepsy, che collaborano come partner dell'Organizzazione mondiale della sanità,[19] definiscono l'epilessia nella loro dichiarazione congiunta del 2005 come "un disordine del cervello caratterizzato da una duratura predisposizione nel generare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di questa condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno un attacco epilettico".[20][21]

EEG[modifica | modifica sorgente]

Un elettroencefalogramma (EEG) può essere d'aiuto mostrando l'attività cerebrale suggestiva di un aumentato del rischio di incorrere in convulsioni. Si raccomanda solo a coloro che hanno la probabilità di avere un attacco epilettico sulla base dei sintomi. Nella diagnosi di epilessia, elettroencefalografia può aiutare a distinguere il tipo di attacco o la sindrome presente. Nei bambini è necessario solo dopo un secondo evento epilettico. Non può essere utilizzato per escludere la diagnosi e può dare falso positivo nei pazienti senza la malattia. In alcune situazioni può essere utile eseguire l'EEG quando il paziente dorme o viene privato del sonno.[17]

Imaging[modifica | modifica sorgente]

Il ricorso a tecniche di imaging biomedico, come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM), è consigliato dopo una prima crisi non febbrile per rilevare problemi strutturali del cervello.[17] La RM è generalmente il sistema di imaging migliore tranne quando si sospetta una emorragia cerebrale per la quale la TC è più sensibile e più facilmente disponibile.[22]> Se chi ha avuto un attacco si presenta al pronto soccorso ma ritorna alla normalità in fretta, gli esami di imaging possono essere fatti in un secondo momento.[22] Se una persona ha una precedente diagnosi di epilessia con precedenti immagini, il ripetere gli esami spesso non è necessario.[17]

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Anticonvulsante.

Si basa ovviamente nella rimozione (se possibile) delle cause che hanno determinato l'epilessia, talora mediante una vera e propria chirurgia dell'epilessia[23] (nel caso, ovviamente, delle forme secondarie).
Nelle forme primitive vengono comunque sempre somministrati farmaci antiepilettici, a scopo preventivo, da assumersi quindi giornalmente per lunghi periodi di tempo o per tutta la vita.

Provvedimenti comuni non medici[modifica | modifica sorgente]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Convulsione#Assistenza.
Un elmetto paracolpi per soggetti epilettici

In caso in cui si debba assistere una persona colpita da epilessia, è semplicemente necessario allontanare eventuali ostacoli contro cui essa possa urtare. Tutto ciò per evitare contusioni, in quanto le contratture sono violente e del tutto fuori controllo della vittima. La persona, alla ripresa, ovvero al termine della crisi convulsiva, si troverà in uno stato di torpore e sopore, incapace di interagire con il mondo esterno se non molto lentamente. Avrà difficoltà a rispondere a semplici domande e tenderà a addormentarsi. Solo dopo essere caduta in uno stato soporoso post crisi (che dura normalmente una o più ore), la persona recupererà lucidità ed energia.

Non tentare assolutamente di estrarre la lingua con le proprie dita, nella paura che la persona soffochi: non appena le convulsioni si placheranno, basterà porre la persona colpita nella posizione laterale di sicurezza, in modo che le secrezioni di muco e saliva non soffochino la vittima incosciente.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

Disability-adjusted life year relativa a epilessia per 100.000 abitanti nel 2002.

██ nessun dato

██  meno di 50

██ 50-72.5

██ 72.5-95

██ 95-117.5

██ 117.5-140

██ 140-162.5

██ 162.5-185

██ 185-207.5

██ 207.5-230

██ 230-252.5

██ 252.5-275

██ più di 275

Al di là di sintomi delle malattie di base che può essere alla base di una parte degli eventi epilettici, le persone con epilessia sono a rischio di morte per quattro problemi principali: stato di male epilettico, suicidio associato alla depressione, traumi da convulsioni e morte improvvisa da epilessia (SUDEP)[24][25][26] Quelli a più alto rischio di decesso presentano alla base danni neurologici e crisi epilettiche scarsamente controllate, in genere quelli con sindromi epilettiche più benigne vedono un minor rischio di morte.

Uno studio del National Sentinel Audit of Epilepsy-Related Deaths,[27] ha attirato l'attenzione su questo importante problema. Esso ha rivelato che " 1.000 morti si verificano ogni anno nel Regno Unito a causa dell'epilessia e la maggior parte di essi sono associati a crisi epilettiche e il 42% dei decessi erano potenzialmente evitabili".[28]

Alcuni disturbi sembrano verificarsi con maggior incidenza nelle persone affette da epilessia. Essi includono: depressione, stato d'ansia, emicrania, infertilità e bassa libido sessuale. La sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) colpisce i bambini epilettici da tre a cinque volte di più rispetto ai bambini della popolazione generale.[29] L'ADHD e l'epilessia possono avere significative conseguenze per il comportamento di un bambino, nel suo apprendimento e nella sua vita sociale.[30] L'epilessia è comune nell'autismo.[31]

Stato della ricerca[modifica | modifica sorgente]

Nel 2011 è stato sviluppato un sistema efficace per tentare di prevedere le crisi epilettiche in base all'analisi dell'EEG.[32] Il modello Kindling, dove vengono effettuate ripetute esposizioni a eventi che potrebbero causare crisi epilettiche. è stato utilizzato su animali per studiare il fenomeno.[33]

La terapia genica è stato studiata in alcuni tipi di epilessia.[34] L'utilizzo di farmaci che alterano la funzione immunitaria, come le immunoglobuline per via endovenosa, sono scarsamente supportati da prove.[35] La radiochirurgia stereotassica non invasiva, al 2012, è comparata alla chirurgia standard per alcuni tipi di epilessia.[36]

Negli altri animali[modifica | modifica sorgente]

L'epilessia si riscontra anche un certo numero di altri animali, compresi cani, dove rappresenta il disturbo cerebrale più comune, e nei gatti.[37] Tipicamente viene trattata con anticonvulsivanti, come il fenobarbital o il bromuro nei cani e il solo fenobarbital nei gatti.[38] Mentre le crisi generalizzate nei cavalli sono abbastanza facili da diagnosticare, può essere più difficile nel caso di crisi epilettiche non generalizzate e il ricorso ad un EEG può essere utile.[39]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Sito ufficiale della Lega Italiana contro l'Epilessia. URL consultato il 5 maggio 2013.
  2. ^ OED. Retrieved 8 September 2009.
  3. ^ ἱερός - Ancient Greek - English Dictionary (LSJ)
  4. ^ a b c Epilepsy: historical overview in Health Topics A TO Z. URL consultato il 20 marzo 2011.
  5. ^ When Epilepsy Goes By Another Name | epilepsy.com
  6. ^ L Jilek-Aall, Morbus sacer in Africa: some religious aspects of epilepsy in traditional cultures in Epilepsia, vol. 40, nº 3, 1999, pp. 382–6, DOI:10.1111/j.1528-1157.1999.tb00723.x, PMID 10080524.
  7. ^ Apuleio, Pro se de magia, 43 e 50. Per ulteriore notizie cfr. Aulo Cornelio Celso, De medicina, III, 23 ed Esichio, s. v.
  8. ^ In Encyclopedic Dictionary of Roman Law, di Adolf Berger [Transactions of the American Philosophical Society, New Ser., Vol. 43, No. 2. (1953), pp. 333-809] citato in Morbus Comitialis - Epilepsy, N. S. Gill, [1].
  9. ^ Apuleio, Pro se de magia, 44 e Plinio il vecchio, Historia naturalis, XXVIII, 35.
  10. ^ Hippocrates quotes
  11. ^ Hirtz D, Thurman DJ, Gwinn-Hardy K, Mohamed M, Chaudhuri AR, Zalutsky R, How common are the 'common' neurologic disorders? in Neurology, vol. 68, nº 5, 30 gennaio 2007, pp. 326–37, DOI:10.1212/01.wnl.0000252807.38124.a3, PMID 17261678.
  12. ^ Hauser, WA, Kurland, LT, The epidemiology of epilepsy in Rochester, Minnesota, 1935 through 1967 in Epilepsia, vol. 16, nº 1, 1975, pp. 1–66, DOI:10.1111/j.1528-1157.1975.tb04721.x, PMID 804401.
  13. ^ Sander JW, The epidemiology of epilepsy revisited in Curr Opin Neurol, vol. 16, nº 2, 2003, pp. 165–70, DOI:10.1097/00019052-200304000-00008, PMID 12644744.
  14. ^ .http://www.who.int/mental_health/neurology/Epilepsy_atlas_r1.pdf
  15. ^ Approccio Evolutivo alla Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza, M.G. Martinetti e M.C. Stefanini,SEID editori 2012, 2ª edizione
  16. ^ a b c National Institute for Health and Clinical Excellence, Chapter 1: Introduction in The Epilepsies: The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care, National Clinical Guideline Centre, January 2012, pp. 21–28.
  17. ^ a b c d National Institute for Health and Clinical Excellence, Chapter 4: Guidance in The Epilepsies: The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care, National Clinical Guideline Centre, January 2012, pp. 57–83.
  18. ^ a b RS Fisher, Acevedo, C; Arzimanoglou, A; Bogacz, A; Cross, JH; Elger, CE; Engel J, Jr; Forsgren, L; French, JA; Glynn, M; Hesdorffer, DC; Lee, BI; Mathern, GW; Moshé, SL; Perucca, E; Scheffer, IE; Tomson, T; Watanabe, M; Wiebe, S, ILAE Official Report: A practical clinical definition of epilepsy. in Epilepsia, vol. 55, nº 4, 2014 Apr, pp. 475-82, PMID 24730690.
  19. ^ Global Campaign against Epilepsy: Out of the Shadows, WHO. URL consultato il 6 gennaio 2014.
  20. ^ Robert S. Fisher, Walter van Emde Boas, Warren Blume, Christian Elger, Pierre Genton, Phillip Lee & Jerome Jr Engel, Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE) in Epilepsia, vol. 46, nº 4, April 2005, pp. 470–472, DOI:10.1111/j.0013-9580.2005.66104.x, PMID 15816939.
  21. ^ CP Panayiotopoulos, The new ILAE report on terminology and concepts for organization of epileptic seizures: a clinician's critical view and contribution. in Epilepsia, vol. 52, nº 12, December 2011, pp. 2155–60, DOI:10.1111/j.1528-1167.2011.03288.x, PMID 22004554.
  22. ^ a b JA Wilden, Cohen-Gadol, AA, Evaluation of first nonfebrile seizures. in American family physician, vol. 86, nº 4, 15 agosto 2012, pp. 334–40, PMID 22963022.
  23. ^ Tommaso G. Lubrano, Scienze della vita: Epilessia, si cura anche con la chirurgia. In Italia colpisce mezzo milione di persone, La Stampa - Tuttoscienze, 19/02/1997 [2]
  24. ^ Walczak TS, Leppik IE, D'Amelio M, Rarick J, So E, Ahman P, Ruggles K, Cascino GD, Annegers JF, Hauser WA, SIncidence and risk factors in sudden unexpected death in epilepsy: a prospective cohort study in Neurology, vol. 56, nº 4, 2001, pp. 519–525, PMID 11222798.
  25. ^ Lathers, C. and P. Schraeder, Epilepsy and Sudden Death. Dekker, NY, NY, 1990.
  26. ^ Hitiris, N., R. Mohanraj, J. Norrie and M. J. Brodie, Mortality in epilepsy in Epilepsy Behavior, vol. 10, nº 3, 2007, pp. 363–376, DOI:10.1016/j.yebeh.2007.01.005, PMID 17337248.
  27. ^ Hanna et al 2002
  28. ^ Hanna et al, (2002) The National Sentinel Audit of Epilepsy Related Death, The Stationary Office, London.
  29. ^ Plioplys S, Dunn DW, Caplan R, 10-year research update review: psychiatric problems in children with epilepsy in J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, vol. 46, nº 11, 2007, pp. 1389–402, DOI:10.1097/chi.0b013e31815597fc, PMID 18049289.
  30. ^ Colin J. Reilly, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) in Childhood Epilepsy, Research in Developmental Disabilities: A Multidisciplinary Journal. URL consultato il 24 ottobre 2011.
  31. ^ Levisohn PM, The autism-epilepsy connection in Epilepsia, vol. 48, Suppl 9, 2007, pp. 33–5, DOI:10.1111/j.1528-1167.2007.01399.x, PMID 18047599.
  32. ^ PR. Carney, S. Myers e JD. Geyer, Seizure prediction: methods. in Epilepsy Behav, 22 Suppl 1, Dec 2011, pp. S94-101, DOI:10.1016/j.yebeh.2011.09.001, PMID 22078526.
  33. ^ Jerome Engel (a cura di), Epilepsy : a comprehensive textbook, 2nd ed., Philadelphia, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2008, p. 426, ISBN 978-0-7817-5777-5.
  34. ^ MC. Walker, S. Schorge, DM. Kullmann, RC. Wykes, JH. Heeroma e L. Mantoan, Gene therapy in status epilepticus. in Epilepsia, 54 Suppl 6, Sep 2013, pp. 43–5, DOI:10.1111/epi.12275, PMID 24001071.
  35. ^ L Walker, Pirmohamed, M; Marson, AG, Immunomodulatory interventions for focal epilepsy syndromes. in The Cochrane database of systematic reviews, vol. 6, 27 giugno 2013, pp. CD009945, DOI:10.1002/14651858.CD009945.pub2, PMID 23803963.
  36. ^ M Quigg, Rolston, J; Barbaro, NM, Radiosurgery for epilepsy: clinical experience and potential antiepileptic mechanisms. in Epilepsia, vol. 53, nº 1, Jan 2012, pp. 7–15, DOI:10.1111/j.1528-1167.2011.03339.x, PMID 22191545.
  37. ^ WB Thomas, Idiopathic epilepsy in dogs and cats in Veterinary Clinics of North America, Small Animal Practice, vol. 40, nº 1, January 2010, pp. 161–79, DOI:10.1016/j.cvsm.2009.09.004, PMID 19942062.
  38. ^ WB Thomas, Idiopathic epilepsy in dogs and cats. in The Veterinary clinics of North America. Small animal practice, vol. 40, nº 1, 2010 Jan, pp. 161–79, DOI:10.1016/j.cvsm.2009.09.004, PMID 19942062.
  39. ^ M van der Ree, Wijnberg, I, A review on epilepsy in the horse and the potential of Ambulatory EEG as a diagnostic tool. in The Veterinary quarterly, vol. 32, 3-4, 2012, pp. 159–67, DOI:10.1080/01652176.2012.744496, PMID 23163553.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Altri progetti[modifica | modifica sorgente]

medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina