Narcolessia

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Narcolessia
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RF0150
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 347

La narcolessia è una malattia neurologica (non psichiatrica) caratterizzata da ipersonnia, i cui sintomi principali sono:

  • eccessiva sonnolenza diurna: mediamente ogni 2 ore il narcolettico prova il progressivo ma irresistibile ed improcrastinabile impulso ad addormentarsi;
  • cataplessia: in presenza di emozioni, riso, imbarazzo, collera, i soggetti narcolettici possono perdere le forze fino a non essere più in grado di rimanere in piedi;
  • allucinazioni ipnagogiche: il soggetto narcolettico ha delle allucinazioni simili a "sogni ad occhi aperti", che in alcuni casi si sovrappongono alla realtà e interagiscono con essa;
  • paralisi del sonno: subito prima di addormentarsi o subito dopo il risveglio il corpo del soggetto narcolettico è completamente paralizzato pur essendo questi perfettamente cosciente.

Sintomi[modifica | modifica sorgente]

Come si manifesta la malattia[modifica | modifica sorgente]

Chi è affetto da narcolessia subisce attacchi di sonno improvviso durante il giorno, di solito preceduti da sonnolenza. Può essere difficile per un ammalato rimanere sveglio durante gli orari di scuola o di lavoro. Gli attacchi di sonno:

  • possono durare dai 15 ai 60 minuti ciascuno circa;
  • possono verificarsi più volte nell’arco di una giornata;
  • di solito accadono dopo aver mangiato, ma possono verificarsi in qualsiasi momento, come ad esempio durante la guida, parlando con qualcuno, o durante altre situazioni in cui c’è poco movimento;
  • in alcuni soggetti l'intensità dell'attacco è caratterizzata da una discreta progressività temporale che gli permette di interrompere consciamente le proprie azioni ed appartarsi in un luogo adatto prima di crollare a dormire.

A volte la persona può avere allucinazioni da sogno prima di dormire o durante un attacco. Quando ci si sveglia ci si sente riposati anche dopo un breve attacco. La narcolessia può anche essere associata ad una temporanea e improvvisa debolezza muscolare chiamata cataplessia, che di solito è causata da forti emozioni. Questo può essere associato a reazioni emotive come rabbia o risate ed essere simile alle crisi epilettiche e può comportare:

  • improvvisa perdita di tono muscolare;
  • temporanea incapacità di usare i muscoli (paralisi del sonno): questa condizione si verifica immediatamente dopo il risveglio o con l’insorgenza della sonnolenza.

Eccessiva sonnolenza diurna[modifica | modifica sorgente]

Cataplessia[modifica | modifica sorgente]

La cataplessia è caratterizzata da una repentina perdita del tono muscolare in seguito ad una forte emozione, frequentemente sono causati dalle risate, da una rabbia improvvisa, da uno sforzo fisico o da una attività sessuale. Rappresenta il secondo più comune sintomo di narcolessia ed è presente in circa l'80% dei casi pediatrici. Il soggetto durante la crisi non perde coscienza e di solito il ricordo dell'evento è conservato. Gli episodi possono durare da qualche secondo a qualche minuto con una completa risoluzione dopo la crisi.

Allucinazioni ipnagogiche/ipnopompiche[modifica | modifica sorgente]

Sono caratterizzate da allucinazioni uditive e visive spesso descritte come sogni che si verificano durante le fasi di passaggio sonno/veglia all'inizio del sonno (allucinazioni ipnagogiche) ed alla fine del sonno (allucinazioni ipnopompiche).

Paralisi ipnagogica[modifica | modifica sorgente]

Sono caratterizzate dall'inabilità da parte dell'individuo di muoversi o parlare, sia durante le fasi di addormentamento che durante la fase REM. La durata del fenomeno può variare da alcuni secondi a diversi minuti. Le paralisi regrediscono spontaneamente.

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

Gli esami da fare per diagnosticare la presenza della narcolessia

Il medico dovrà eseguire un esame fisico e del sangue per intuire le condizioni che possono causare sintomi simili. Queste comprendono:

  • insonnia e altri disturbi del sonno;
  • sindrome delle gambe senza riposo (Restless);
  • aumenti di peso;
  • apnea del sonno;
  • altre malattie neurologiche o psichiatriche.

Altri test possono includere:

  • ECG (elettrocardiogramma);
  • EEG (elettroencefalogramma);
  • monitoraggio della respirazione;
  • test genetici per cercare il gene della narcolessia;
  • polisonnogramma (studio del sonno);
  • test della latenza della veglia (MSLT): questa prova misura quanto tempo ci vuole per addormentarsi durante un pisolino durante il giorno. I pazienti con narcolessia si addormentano molto più velocemente.

La Polisonnografia e l'MSLT (Multiple Sleep Latency Test) rappresentano gli studi strumentali di elezione per la diagnosi di narcolessia. L'MSLT consiste in una serie di 4 sonnellini di 20 minuti, a 2 ore di distanza l'uno dall'altro, programmati nel giorno seguente la polisonnografia che quantizzano oggettivamente il grado di sonnolenza dell'individuo. Importante per la diagnosi differenziale tra narcolessia e semplice sonnolenza è verificare se il soggetto subito dopo l'addormentamento entra in fase REM. In caso affermativo la diagnosi di narcolessia si fa più probabile.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Non vi è alcuna cura conosciuta per la narcolessia. L'obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi. Adeguamenti nello stile di vita e di apprendimento per far fronte alle emozioni e altri effetti della malattia possono migliorare il funzionamento del lavoro e delle attività sociali. Ciò comporta:

  • mangiare frutta e verdura durante il giorno ed evitare pasti pesanti prima di importanti attività;
  • pianificazione di un breve pisolino (da 10 a 15 minuti) dopo i pasti se possibile;
  • pianificazione di un pisolino per il controllo del sonno diurno e ridurre il numero di imprevisti e improvvisi attacchi di sonno;
  • informare gli insegnanti e le autorità di vigilanza circa la condizione di quanti sono stati colpiti da narcolessia, in modo da non punirli per essere "pigri" a scuola o al lavoro;
  • la prescrizione di farmaci. Quest'ultima non è obbligatoria in tutti i casi, ma a volte risulta necessaria.

Alcuni farmaci prescrittibili per la malattia possono essere:

  1. il Modafinil (Provigil): è la prima scelta per la cura della narcolessia poiché è uno stimolante che aiuta a rimanere svegli.
  2. le Dextroamphetamine (Dexedrine, DextroStat)
  3. il Metilfenidato (Ritalin)
  4. il Sodio Oxibato (Xyrem) per la regolazione del sonno notturno al fine di evitare la comparsa precoce di fasi del sonno, come la REM, non riposanti per il cervello.

Questi ultimi due farmaci sono anfetaminosimili che possono aiutare a ridurre gli episodi di cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni.

L'ipotesi che attualmente sempre più plausibile è quella che la narcolessia abbia una causa autoimmune, allo stesso modo i farmaci immunosoppressivi a base di cortisone. Sono in corso ulteriori ricerche nella direzione della immunomodulazione.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La narcolessia è una malattia cronica, che dura tutta la vita. Non si tratta di una malattia mortale, ma può essere pericolosa se gli episodi si verificano durante la guida, l’uso di macchinari o attività simili. La narcolessia può essere controllata con la terapia del sonno. I trattamenti degli altri disturbi del sonno sottostanti possono migliorare i sintomi della narcolessia. Eventuali complicazioni possono essere:

  • gli infortuni e gli incidenti: se gli attacchi si verificano durante le attività prima descritte;
  • riduzione di affidabilità sul luogo di lavoro;
  • riduzione delle attività sociali;
  • effetti collaterali di farmaci usati per curare la malattia.

Prevenzione[modifica | modifica sorgente]

Non sono noti metodi per la prevenzione della narcolessia e tantomeno per la cura: la terapia può solo ridurre il numero di attacchi. Evitare situazioni che aggravino la condizione se si è inclini ad attacchi di narcolessia può essere una buona soluzione per ovviare al problema. In molti luoghi, come i parchi divertimenti per esempio, fuori dalle attrazioni vi è scritto per legge se quella sia un'attrazione sconsigliata o meno a persone con questo tipo di malattie, il che aiuta molto ad evitare situazioni spiacevoli. Il buonsenso può comunque aiutare molto, permettendo di evitare anticipatamente situazioni nelle quali si sa di poter avere un attacco.

La narcolessia è un disordine neurologico caratterizzato da una incontrollabile ed improvvisa sonnolenza diurna. La narcolessia è una malattia cronica che spesso si manifesta per la prima volta durante l'adolescenza con grave e significativa disabilità. L'eccessiva sonnolenza diurna è caratterizzata da numerosi e ripetuti episodi di sonno diurno della durata di circa 10-20 minuti dopo i quali l'individuo si sente temporaneamente rinvigorito.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La narcolessia è una patologia non molto comune, negli Stati Uniti ha una frequenza di circa 3-16 per 10.000 e colpisce uomini e donne con uguale frequenza, mentre in Giappone l'incidenza è di circa 1 su 600 (16 per 10.000). Tipicamente si manifesta durante la pubertà con una età di esordio compresa tra i 15 e i 30 anni.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La patofisiologia della narcolessia è basata su alterazione del sistema nervoso centrale ed in particolare dei centri per la regolazione del ritmo sonno-veglia. I sintomi fondamentali della narcolessia (cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi nel sonno) sembrano essere fondamentalmente una disregolazione del sonno R.E.M..
Esperimenti clinici effettuati negli anni novanta dall'equipe di Jerome M.Siegel sui cani narcolettici hanno evidenziato che una insolita attività del midollo allungato fosse responsabile delle cataplessie, mentre l'Università di Lione ha dimostrato che un danno nelle regioni superiori del tronco cerebrale che si collegano al midollo allungato incida nella malattia, così come un'altra area del tronco cerebrale chiamata locus coeruleus, le cui cellule diventano inattive prima e durante la cataplessia ed il sonno. In base a questi studi due sarebbero le cause concomitanti per lo sviluppo della malattia: la mancata fonte di eccitazione dei motoneuroni causata dalla sospensione delle cellule noradrenaliniche e l'attivazione, invece, del sistema parallelo nel midollo che inibisce i motoneuroni.[1]
Contemporaneamente, alla Stanford University lo staff di ricerca di Emmanuel Mignot, ha scoperto che i cani narcolettici sarebbero vittime di una mutazione genetica del neurotrasmettitore orexina.[1]
Una terza ipotesi è stata proposta dai ricercatori del Seiwa Hospital di Tokio, che hanno verificato il collegamento tra la narcolessia e alcuni fattori ambientali ancora ignoti, che scatenano una reazione autoimmune, capace di danneggiare i neuroni che regolano il risveglio e il tono muscolare.[1]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b c "Narcolessia", di Jerome M. Siegel, pubbl. su "Le Scienze (American Scientific)", num.380, aprile 2000, pag.100-105

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