Sindrome di Tourette

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Sindrome di Tourette
Georges Gilles de la Tourette.jpg
Georges Gilles de la Tourette
(1859–1904)
Classificazione e risorse esterne
ICD-10 (EN) F95.2, G25, G26, F07
Sinonimi
Sindrome di Gilles de la Tourette
Eponimi
Gilles de la Tourette

La sindrome di Gilles de la Tourette (più semplicemente sindrome di Tourette) è un disordine neurologico ad esordio nell'infanzia che molte volte sparisce durante l'adolescenza. È caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta fugaci, altre volte cronici, la cui gravità può variare da estremamente lievi a invalidanti.[1][2]

La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la evidenziò nell'800 anche se era già stata individuata sin dal '600. La sindrome, però, non è stata quasi considerata fino a pochi decenni fa. La definizione di sindrome di Tourette non identifica una specifica malattia o un preciso vulnus neurologico di qualsiasi natura, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche cognitive) che sono singolarmente presenti anche in altre sindromi, diversi fattori neuro-fisiologici genetici o appresi possono portare infatti alle stesse manifestazioni.

Indice

Caratteristiche [modifica]

Si manifesta con movimenti involontari del corpo e/o facciali e con tic di tipo vocale o verbale che possono variare dalla ripetizione di una parola fino all'incoercibile pulsione a proferire espressioni o parole imbarazzanti e/o volgari; si parla in tal caso di coprolalia e coproprassia. La tipologia, la frequenza e la gravità di queste manifestazioni variano ovviamente da una persona all’altra al punto che diversi soggetti con sindrome di Tourette neppure la considerano una patologia. La sindrome sembra influenzare una propensione all'attività indagativa e alla ritmica musicale: numerosi soggetti affetti dalla sindrome sono musicisti; nella biografia di Mozart e di molti altri musicisti, come Basshunter, sono riscontrabili diversi tratti tourettici. Alcuni telefilm moderni si incentrano su personaggi che sembrano caratterizzati da questa sindrome (es. Detective Monk) a conferma di un rinnovato interesse sociale e culturale per questa sindrome.

L'elaborazione delle informazioni è spesso rapida, intuitiva, poco propensa a sottomettersi a passaggi sequenziali e questo talora penalizza i pazienti più giovani nelle attività scolastiche, dove la didattica imposta richiede l'adesione a modelli di pensiero poco confacenti la creatività tourettiana.

L’attuale ambito di studio e cura delle forme patologiche (quando ve ne sono) è passato da quello psichiatrico a quello neurologico. Alla sindrome sono spesso associati anche il disturbo ossessivo-compulsivo e/o il disturbo dell'attenzione e in una minoranza significativa anche numerose altre manifestazioni, tra le quali la tendenza a crisi di collera e/o all'oppositività.

Molte sono le implicazioni di carattere sociale, specialmente per i casi più gravi: la sindrome di Tourette, specie se mal trattata, può essere il più invalidante disordine da tic ed è causa di una forte penalizzazione e danneggiamento delle relazioni sociali, e il fatto che sia poco conosciuta incrementa il disagio sociale di chi ne è affetto. La sindrome induce con frequenza ansia generalizzata, specie dopo un lungo periodo di trattenimento dei tic motori, in generale essa si caratterizza per una forte sensibilità emotiva, da molti volta in vantaggio nelle attività artistiche e sportive. La grande capacità di coordinazione mente corpo permette infatti a molti tourettiani di eccellere nelle attività atletiche: vi è tuttavia da sottolineare come il mondo dello sport agonistico sia ancora estremamente diffidente rispetto ad atleti che manifestano tic motori di moderata entità.

Eziopatogenesi [modifica]

Le cause e origini della sindrome sono ancora incerte. L'eziologia è multifattoriale, fattori genetici ed ambientali sono coinvolti.[3]

Sebbene l'esatta modalità di trasmissione della malattia sia ancora sconosciuta studi genetici hanno provato che la maggior parte dei casi sono ereditari[4]. Al momento non è stato identificato alcun gene la cui alterazione conduca con certezza alla sindrome.[5] Si ritiene che i tic dipendano da una disfunzione di talamo, gangli della base, e corteccia frontale del cervello[3] che comporta un'attività anomala del neurotrasmettitore dopamina.

Fattori non genetici—pur non causando la Tourette—possono influenzare la gravità della malattia. Alcune forme di Tourette possono essere geneticamente correlate al disturbo ossessivo compulsivo, mentre la relazione fra Tourette e sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) non è ancora completamente conosciuta.

Fattori genetici [modifica]

Studi di genetica, inclusi studi sui gemelli,[6] hanno dimostrato che una consistente maggioranza dei casi di Tourette sono ereditari, sebbene sia tuttora ignoto il modello secondo il quale la sindrome viene ereditata.[7]

Per molto tempo si è ritenuto che si trattasse di un disturbo autosomico dominante, ma studi recenti hanno criticato tale modello e suggerito il coinvolgimento di geni multipli.[5][8]

Talvolta i tic non si presentano in un quadro familiare, tali casi vengono identificati come "sporadici" o "turettismi"[9]

La probabilità di trasmettere il disturbo alla prole è circa il 50%. Il sesso maschile sembra essere più predisposto allo sviluppo di tic.[5] La Tourette è caratterizzata da penetranza incompleta, ovvero i segni e i sintomi della patologia non compaiono in tutti i soggetti portatori della vulnerabilità genetica. Anche l'espressività è variabile, persino familiari che condividono i medesimi marcatori genetici possono avere manifestazioni di gravità estremamente differente. I geni si possono esprimere con il quadro della sindrome completa, come tic transitori o come tic cronici o con sintomi ossessivi compulsivi senza alcun tic[10] Solo una piccola percentuale dei bambini portatori dei geni sviluppano sintomi tanto severi da richiedere cure mediche.[11] Non è possibile predire se un soggetto svilupperà la sindrome.

Fisiopatologia [modifica]

Strutture cerebrali implicate nella Sindrome di Tourette

L'esatto meccanismo che sottende la sindrome non è ancora conosciuto. Si ritiene che i tic derivino da una disfunzione del sistema nervoso centrale[3][8]. Modelli neuroanatomici suggeriscono un'alterazione dei circuiti cortico-sottocorticali[5], tecniche di diagnostica per immagini implicano i gangli della base e il lobo frontale[12][13][14]

Le ricerche forniscono numerose prove di un'anomala attività del neurotrasmetitore dopamina[15]: un eccesso di dopamina o la supersensitività dei recettori dopaminergici postsinaptici potrebbe rappresentare il meccanismo alla base della sindrome di Tourette.[16][17][18][19] Altri neurotrasmettitori potrebbero essere coinvolti.[11]

Fattori non-genetici [modifica]

Alcuni studi suggeriscono che fattori ambientali, infettivi o psicosociali pur non potendo causare la sindrome, possano influenzare la gravità del disordine[5]. Studi sui gemelli hanno messo in luce che il gemello a peso inferiore alla nascita tende a sviluppare sintomi più gravi[20]. Altri eventi perinatali, come lo stress materno[21], il tabagismo della madre[22] e complicanze ostetriche[23], sebbene non siano causa di tic possano essere fattori di rischio per una maggior gravità dei tic. Un processo autoimmune potrebbe essere implicato in alcuni casi. È dibattuta l'ipotesi autoimmune che prende il nome di Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections, PANDAS.[24][25]

Relazioni con Disturbo Ossessivo Compulsivo e Sindrome da deficit di attenzione e iperattività [modifica]

Alcune forme di disturbo ossessivo compulsivo possono essere geneticamente correlate alla sindrome di Tourette, rappresentandone forse una modalità alternativa di presentazione[26]; studi genetici mostrano un incremento di tic e comportamenti ossessivo compulsivi nei familiari di pazienti tourettiani[27]. Ulteriori elementi che sostengono l'ipotesi di una base comune indicano una maggior incidenza di sintomi tourettiani nei maschi e ossessivo compulsivi nelle femmine.[8]

Il legame con la Sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) è meno chiaro, alcuni elementi sostengono l'ipotesi di una correlazione, altri suggeriscono non vi sia.[28] Negli Stati Uniti nelle cliniche in cui vengono curati i casi più gravi di S. di Tourette la percentuale di pazienti che presentano anche ADHD sembra essere elevata[8], ma i dati non paiono in alcun senso conclusivi.[28]

Cure [modifica]

Attualmente vi sono alcune delle cure a base l'aloperidolo, la clonidina,[29][30][31] la clomipramina[32] ed i farmaci SSRI serotoninergici[33][34][35] (la serotonina è un modulatore della dopamina, che è il neurotrasmettitore maggiormente implicato nella sindrome) possono essere utilizzati efficacemente nel ridurre gli effetti motori della sindrome (tic, movimenti incontrollati, vocalizzazioni e urla) e quelli ossessivi; la prescrizione medica si scontra contro l'assenza di farmaci registrati in modo elettivo per questa sindrome,anche se molte volte la sindrome va sparendo attorno ai 18-20 anni. Va però anche detto che alcuni effetti collaterali di questi farmaci possono essere per molti tourettici peggiori del disordine stesso o comunque capaci di inibire alcune capacità che i tourettici frequentemente non desiderano perdere.[senza fonte]

Allo studio vi sono i promettenti esiti dell'uso degli antiandrogeni come il finasteride (un modulatore della dopamina), che sembrano in grado di influire positivamente su tic ed ossessioni.[36][37][38]

Per questa sindrome vengono inoltre proposti per i casi più gravi, e con numerose ricadute polemiche interventi di neurochirurgia come la stimolazione cerebrale profonda (o DBS, Deep Brain Stimulation), cioè innesto permanente di elettrodi nell’encefalo. Gli interventi di natura lesionale (l'asportazione selettiva di alcune aree cerebrali o una lesione volontariamente indotta dal neurochirurgo a scopo terapeutico) appartengono ad approcci ormai superati: non hanno dato risultati soddisfacenti ed inoltre sono irreversibili. Va sottolineato come la DBS sia una procedura da prendere in considerazione solo dopo attenta valutazione, solo in pazienti maggiorenni e solo quando ogni altra forma terapeutica (farmacologica e psicologica) praticata con piena collaborazione del paziente non abbia sortito effetto, e solo quando i tic rappresentino una oggettiva condizione di invalidità.[39][40][41][42][43][44]

Nell'ultimo decennio sono emerse evidenze scientifiche a favore dell'impiego della cannabis o dei cannabinoidi di sintesi anche per questa patologia.[45][46]

Da alcuni anni, come cura alternativa o collaterale ai farmaci, viene usata una speciale dieta privativa a basso regime di lieviti, glutine, lattosio e caseina (derivati del latte), la cui efficacia è provata da riscontri empirici.[senza fonte]

Nel campo degli interventi psico-educativi, spesso associati alla terapia farmacologica, la terapia cognitivo-comportamentale è da alcuni ritenuta la strada più utile per moderare (ma anche estinguere) i fenomeni ossessivi e le compulsioni; per altri è consigliabile la psicanalisi; anche gli interventi di neuro o bio-educazione (che fanno riferimento al metodo Delacato ed all'educazione speciale) possono aiutare nella riduzione dei tic e nel loro spostamento verso distretti muscolari meno invalidanti della relazione sociale.[senza fonte] Anche le tecniche di Habit Reversal sono ampiamente citate in letteratura, e si stanno compiendo approfonditi studi sull'ipotesi di neuromodulazione e ristrutturazione della architettura neuronale della corteccia in risposta all'applicazione di tecniche comportamentali. La tecnica applicata da John Walkup negli Stati Uniti sta dando risultati interessanti, con adolescenti e giovani. L'intervento psico-educativo è spesso necessario per aiutare l'intero sistema familiare nel fronteggiamento della sindrome, inoltre è fondamentale che i familiari ed il paziente vengano monitorati per la corretta assunzione delle cure e/o la corretta pratica riabilitativa quotidiana.[47][48][49][50]

Sulla sindrome sono state scritte, dal noto neuro-psicologo Aleksandr Lurija che si occupò degli studi sulle anomalie della corteccia pre-frontale, in una lettera ad Oliver Sacks, queste parole: "La comprensione di una tale sindrome amplierà necessariamente, e di molto, la nostra comprensione della natura umana in generale. Non conosco alcun'altra sindrome che abbia un interesse paragonabile."[51].

Storia [modifica]

Antichità, letteratura e superstizione [modifica]

Le descrizioni di un disturbo compulsivo assimilabile a un tic[52], sintomo della suddetta sindrome, sono rintracciabili già nella medicina antica di Aulo Cornelio Celso (De Medicina), Claudio Galeno (De locis affectis), Avicenna (Liber canonicus) e di molti altri, senza che però ne siano chiare le cause.

Anche la letteratura, a partire all’incirca dallo stesso periodo, inizia ad annoverare personaggi affetti da manifestazioni ticcose: Domiziano, nelle Vite dei Cesari, il poeta e letterato Samuel Johnson, il signor Caton de Il giardiniere galante di Dancourt e Molière.

Il tic entra così nell’immaginario collettivo, oltre che in quello medico (dove i mezzi a disposizione scarseggiavano). Ecco che l’impossibilità di comprensione delle cause della poi ribattezzata come Sindrome di Tourette sfocia nella descrizione presente nel Malleus Maleficarum, attribuendola a qualche influsso demoniaco[52].

Scoperta e studio [modifica]

È nella Francia dell’800, con un nuovo approccio all’indagine medica e il neonato interesse per lo studio del cervello, che la sindrome viene sottoposta ad uno studio e un’analisi più rigorosi.

Nel 1825 Jean Marc Gaspard Itard pubblica un articolo sugli «Archives générales de médicine», descrivendo il caso più emblematico allora conosciuto, quello della marchesa di Dampierre, assieme ad altri nove casi non molto diversi. La marchesa ricomparve poi nel 1847 nel «Maladies de la volonté» di Ernest Billod, tre anni dopo nel libro «Histoire de la muscolation irrésistible ou de la chorée anormale» di David-Didier Roth e nel 1851 il suo caso venne analizzato dal medico parigino Claude-Marie-Stanislas Sandras.

Ogni medico offriva ipotesi e teorie differenti, ignorando spesso le conclusioni dei propri predecessori, finché, in un articolo del 1884 e in una pubblicazione dell’anno successivo, un allievo del noto neurologo Jean-Martin Charcot, Gilles de la Tourette, non fornì un nuovo e più rigorso quadro clinico di un disturbo da lui identificato come psichico e che sarà poi conosciuto col suo nome.

Il primo a ipotizzarne l’origine neurologica fu nel 1927 uno psichiatra tedesco, Erwin Straus, ma furono Arthur K. Shapiro e a sua moglie Elaine S. Shapiro, quasi cinquant’anni dopo, a fornire un inquadramento esaustivo e una precisa eziologia organica della sindrome[52].

Riferimenti nei media [modifica]

Cinema [modifica]

Letteratura [modifica]

Musica [modifica]

  • Nell'album In Utero (1993) dei Nirvana è presente una canzone (Tourette's) che prende il nome da questo disturbo.
  • Nell'album Siamese Dream (1993) degli Smashing Pumpkins, il brano Spaceboy è dedicato al fratellastro del cantante, affetto da tale sindrome.
  • Nell'album Gold Against the Soul (1993) dei Manic Street Preachers, il nono brano, Symphony of Tourette, parla di un ragazzo affetto da questa sindrome.
  • Il cantante/dj svedese Basshunter era affetto dalla sindrome di Tourette che è stata superata solo gradualmente.
  • In un'intervista il cantante Matthew Bellamy, leader della band britannica Muse, ha dichiarato di soffrire di una lieve Sindrome di Tourette.

Televisione [modifica]

  • La serie a cartoni animati South Park ha dedicato alla sindrome l'episodio Le petit Tourette (11x08).
  • Nella serie televisiva Ally McBeal,John Cage è affetto da questa sindrome così come una delle sue fidanzate, interpretata da Anne Heche.
  • Nel 5º episodio (Marge trova lavoro) della 4ª stagione dei Simpson, Bart finge di avere la sindrome di Tourette per saltare il compito in classe.
  • In Camera Cafè nell'episodio L'Autista quest'ultimo ha la Sindrome di Tourette
  • In Mental nell'episodio 7 della prima stagione (Sesso dipendente) si incentra la trama su un paziente affetto dalla Sindrome di Tourette.
  • Nel telefilm Nurse Jackie il dottor Cooper (Peter Facinelli) è affetto da una versione sessuale della Sindrome di Tourette.
  • Nel telefilm Quincy, nell'episodio Perché ignorarli (Seldom Silent, Never Heard), un ventenne era affetto dalla Sindrome di T. e non poteva espletare con serenità le sue doti da pianista.
  • Nel film A little love for Christmas Anna, la madre della protagonista, è affetta dalla sindrome di Tourette.
  • Nel film Tic Code Usa 1998 Il giovane protagonista ha la sindrome di Tourette
  • La settima edizione del Grande Fratello inglese è stata vinta da Pete Bennet, un ragazzo ventiquattrenne affetto dalla sindrome di Tourette.
  • Nel telefilm Big Bang Theory, nell'episodio 8 della terza stagione, Sheldon, appena chiamato "Idiota" da Penny, accenna al fatto che quest'ultima possa essere affetta dalla sindrome di Tourette
  • Nel telefilm Settimo Cielo, durante il quattordicesimo episodio della quarta stagione, la famiglia Camden si trova a fare i conti con una coppia il cui figlio è affetto dalla sindrome di Tourette.
  • Nel telefilm Grey's Anatomy un paziente dell'ospedale aveva la sindrome di Tourette
  • Nel telefilm Dexter stagione 3 puntata n. 7, Batista parla del caso dello scorticatore con Debra Morgan e dopo avergli chiesto quanto caffè ha bevuto, gli dice che tra un po' gli verrà la sindrome di Tourette
  • Nella serie I Griffin in una puntata Lois parla del ragno de La tela di Carlotta dicendo che ha la sindrome di Tourette.
  • Daniele Luttazzi, dopo il suo intervento allo spettacolo Raiperunanotte di Michele Santoro del 25 marzo 2010, è stato definito da Gabriele Romagnoli nella sua rubrica "Navi in bottiglia" come affetto da tale sindrome: «Luttazzi ha la sindrome di Tourette e non bisognerebbe riderne»[53].
  • Nella sesta stagione de I Soprano, seconda parte, terzo episodio, Tony Soprano invita Paulie Gualtieri a prendere in considerazione l'idea di farsi visitare, sostenendo fosse affetto dalla Sindrome di Tourette.
  • Nella serie televisiva britannica "Life on Mars" stagione 2, quarto episodio, una comparsa viene riconosciuta dal protagonista, Sam, come affetta dalla Sindrome di Tourette.
  • Nella serie televisiva Shameless UK, l'attore inglese Jack Deam interpreta Marty Fisher, piromane fratello di Veronica, la bionda vicina di casa della famiglia Gallager

Videogiochi [modifica]

Note [modifica]

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Bibliografia [modifica]

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