Malattia rara

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Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L’Unione europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione statunitense, quindi circa 0,08%).

Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di 1 caso su 100.000 persone (0,001%) o più.

Quante sono le malattie rare?[modifica | modifica wikitesto]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Codici Esenzione per le malattie rare nel SSN italiano.

Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell'acido nucleico. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica.

Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDS).

I malati rari[modifica | modifica wikitesto]

Il riferimento all’intera popolazione di un continente, come avviene in Europa, consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali. In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale, non lo sarà in particolari zone geografiche (ad esempio la Talassemia o Anemia Mediterranea). Su base continentale (UE), con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) di un coinvolgimento tra il 6 e l’8% della popolazione fornisce un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.

Caratteristiche generali[modifica | modifica wikitesto]

La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: rare e congenite, infettiva, tumorale, genetica, degenerativa; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica che si stima interessi l’80 % di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare.

La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni, situazioni queste ultime spesso aggravate da mancanze e discriminazioni di genere a carico dei centri e sportelli sanitari locali[1].

Terapia orfana[modifica | modifica wikitesto]

Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti.

Per tali motivi si parla di farmaco orfano, cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.

In pochi casi e per patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati.

Sono nate in alcuni paesi diverse iniziative tese a incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche. Stati Uniti, Australia, Giappone e Unione Europea si sono dotate di apposite legislazioni che favoriscono con agevolazioni fiscali e commerciali la creazione di medicinali orfani. In Europa in particolare il Regolamento Europeo 141/2000/CE ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita. L’applicazione del regolamento è progredita da allora diversamente in qualità e quantità nei paesi membri. In Italia la Legge 279/2001 ha disposto una serie di interventi a livello nazionale che sono stati recepiti solo in parte dal sistema regionalizzato della sanità.

L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Forum attivo sulle problematiche legate ai centri Asl Malattie Rare della Lombardia. URL consultato il 17-06-2014.

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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