Adrenoleucodistrofia
| Adrenoleucodistrofia | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RF0120 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 330.0, 277.86 |
| ICD-10 | (EN) E71.3 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Addison-Schilder ALD |
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| Eponimi | |
| Thomas Addison Paul Ferdinand Schilder |
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L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione),[1]; esistono varie tipologie di questa forma: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa l'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, un tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.
Indice |
[modifica] Epidemiologia
Si manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. Questa ultima forma prende il nome di adrenomieloneuropatia (AMN), il cui esordio si mostra nella seconda e terza decade di età. La malattia colpisce in maggioranza il sesso maschile.
[modifica] Eziologia
La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1.
[modifica] Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici riscontrabili ritroviamo deficit a vari livelli, da problemi legati al movimento (fino all'inabilità totale) a disturbi comportamentali come nel caso della demenza; possono presentarsi anche disturbi visivi (inclusa la cecità), la malattia di Addison (15% dei casi), afasia, aprassia e insufficienza surrenalica causata da atrofia[2].
[modifica] Diagnosi differenziale
Le leucodistrofie presentano una demielinizzazione differente rispetto a quella causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.
Un difetto metabolico nelle reazioni di "digestione" degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L'accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.
[modifica] Terapia
Il trattamento è di tipo di sostegno, con modifica alla dieta del soggetto. Fra le sostanze utilizzate vi è in corso di esperimenti alcune miscele specifiche fra cui quella composta da triolato di glicerile e glicerile trierucato, in rapporto di 4:1, che sembra dare buoni risultati contro alcuni dei sintomi.
Come trattamento farmacologico è necessario la somministrazione di steroidi surrenalici a chi soffre di insufficienza, mentre come intervento chirurgico occorre il trapianto del midollo osseo[3]. Ultimamente sono in corso sperimentazioni anche sulle cellule staminali.
Per finanziare la ricerca medica sulle demielinizzazioni esiste il Progetto Mielina, una fondazione internazionale con sede a Washington.
[modifica] Espressioni cinematografiche
Nel 1992 è stato prodotto un film (L'olio di Lorenzo, diretto da George Miller, con Susan Sarandon e Nick Nolte), tratto dalla storia vera di un ragazzo, vittima di questa malattia. Saranno i suoi genitori a trovare un trattamento che blocca l'incedere della malattia, e in seguito a fondare il Progetto Mielina.
[modifica] Note
- ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione pag 2616, Milano, Springer-Verlag, 2008. ISBN 978-88-470-0707-9
- ^ Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione pag 30, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
- ^ Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine pag 16, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
[modifica] Bibliografia
- (EN) Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
- (EN) Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
[modifica] Voci correlate
[modifica] Collegamenti esterni
- Progetto Mielina sito italiano
- The Myelin Project sito internazionale
- Sito di Telethon, sezione sull'adrenoleucodistrofia
