Adrenoleucodistrofia

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Adrenoleucodistrofia
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RF0120
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 330.0, 277.86
ICD-10 (EN) E71.3
Sinonimi
Sindrome di Addison-Schilder
ALD
Eponimi
Thomas Addison
Paul Ferdinand Schilder

L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione),[1], di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Si manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. Questa ultima forma prende il nome di adrenomieloneuropatia (AMN), il cui esordio si mostra nella seconda e terza decade di età. La malattia colpisce in maggioranza il sesso maschile.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e il gene ABCD1.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici riscontrabili ritroviamo deficit a vari livelli, da problemi legati al movimento (fino all'inabilità totale) a disturbi comportamentali come nel caso della demenza; possono presentarsi anche disturbi visivi (inclusa la cecità), la malattia di Addison (15% dei casi), afasia, aprassia e insufficienza surrenalica causata da atrofia[2].

Diagnosi differenziale[modifica | modifica sorgente]

Le leucodistrofie presentano una demielinizzazione differente rispetto a quella causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.

Un difetto metabolico nelle reazioni di "digestione" degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L'accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento è di tipo di sostegno, con modifica alla dieta del soggetto. Fra le sostanze utilizzate vi è in corso di esperimenti alcune miscele specifiche fra cui quella composta da triolato di glicerile e glicerile trierucato, in rapporto di 4:1, che sembra dare buoni risultati contro alcuni dei sintomi.

Come trattamento farmacologico è necessario la somministrazione di steroidi surrenalici a chi soffre di insufficienza, mentre come intervento chirurgico occorre il trapianto del midollo osseo[3]. Ultimamente sono in corso sperimentazioni anche sulle cellule staminali.

Per finanziare la ricerca medica sulle demielinizzazioni esiste il Progetto Mielina, una fondazione internazionale con sede a Washington.

Olio di Lorenzo[modifica | modifica sorgente]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Olio di Lorenzo e Progetto Mielina.

L'olio di Lorenzo è una miscela di trigliceridi, proposta nel trattamento dell'adrenoleucodistrofia per diluire la concentrazione, nel sangue e nei tessuti, dell'acido grasso saturo C26:0 (acido cerotico). La miscela fa abbassare la presenza di acidi grassi saturi, ma porta a un aumento della concentrazione dell'acido grasso insaturo C26:1, la cui tossicità ancora non è ben conosciuta.

La terapia è stata proposta da Michaela e Augusto Odone, che l'hanno somministrata al proprio figlio Lorenzo, dal quale il preparato prende nome. Ai due genitori si deve anche la fondazione del Progetto Mielina.

La somministrazione della miscela, in associazione a una dieta ipolipidica, ha mostrato buoni risultati[4], pur non arrestando la progressione neurologica, nonostante la normalizzazione dei livelli di C26:0.

La somministrazione di questa miscela di acidi grassi monoinsaturi si è mostrata in grado di ridurre la concentrazione plasmatica di acidi a lunga catena, con conseguente rallentamento nella progressione della patologia[5]. L'evidenza clinica mostra che la somministrazione di questa terapia dietetica debba essere quanto più precoce possibile[5].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione pag 2616, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
  2. ^ Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione pag 30, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
  3. ^ Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine pag 16, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  4. ^ Leucodistrofia, Dizionario di Medicina (2010), Istituto dell'Enciclopedia italiana Treccani.
  5. ^ a b Giovanni Berlucchi, Stefano Ricci, Fabrizio Toccaceli, Claudio Massenti, Sistema nervoso, Enciclopedia Italiana-V Appendice (1993), Istituto dell'Enciclopedia italiana Treccani.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]