Genetica delle popolazioni

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La genetica delle popolazioni è una branca della genetica che analizza la costituzione genetica delle popolazioni mendeliane in termini qualitativi (varianti alleliche presenti all'interno di una popolazione) e quantitativi (frequenze alleliche e genotipiche). La genetica delle popolazioni valuta le modalità con le quali le caratteristiche genetiche sono trasmesse alla progenie (evoluzione temporale) ed il variare delle stesse in relazione al territorio (distribuzione spaziale). La genetica delle popolazioni è rappresentata da una componente teorica che si avvale di metodi matematici, afferenti alla teoria delle probabilità e alla statistica, ed una maggiormente empirica che rileva e quantifica la diversità genetica con scopi conoscitivi della storia naturale delle popolazioni, o del grado di biodiversità per scopi di conservazione.

Concetti[modifica | modifica wikitesto]

Basilare è il concetto di frequenza (relativa): rapporto tra il numero di elementi di un insieme con una data proprietà e il numero totale di elementi dell'insieme. La frequenza è ovviamente compresa tra 0 e 1.

Ognuno degli alleli presenti per un certo locus avrà una data frequenza genica (o allelica), e ogni genotipo una data frequenza genotipica.

L'insieme dei geni di una popolazione costituisce il suo pool genico: sono le sue caratteristiche, la sua dinamica e i suoi equilibri ad essere oggetto della Genetica delle popolazioni.

Consideriamo un semplice esempio: un locus in cui sono presenti due alleli: A e a. Siano f(AA), f(Aa) e f(aa) le tre frequenze genotipiche, la cui somma vale 1. Le frequenze alleliche saranno allora f(A) = f(AA) + (1/2) f(Aa) e f(a) = f(aa) + (1/2) f(Aa). Spesso le due frequenze geniche si indicano con p e q.

Legge di Hardy-Weinberg[modifica | modifica wikitesto]

La storia[modifica | modifica wikitesto]

La legge di Hardy-Weinberg trova suo compimento attraverso una domanda: "Come mai se una mutazione è dominante non siamo tutti soggetti a suddetta mutazione?". A Godfrey Hardy, un famoso matematico inglese, fu posta questa domanda da Reginald Punnett, che dopo brevi intervalli di tempo trovò la soluzione. Semplificò il problema indicando che non ci fossero influenze esterne e concluse che la libertà che si manifestava nella mutazione aveva essenzialmente due conseguenze:

  • Le frequenze degli alleli in una popolazione presa ad esame rimanevano costanti.
  • Le relative frequenze dei diversi genotipi sarebbero rimaste le stesse dopo la prima generazione.

Hardy e il medico tedesco Wilhelm Weinberg formularono indipendentemente questa formula.

La formula matematica[modifica | modifica wikitesto]

p^2+2pq+q^2=1

O equivalentemente:

(p+q)^2=1

Dove p e q sono definite come le frequenze alleliche dei due alleli presenti in una popolazione per un dato gene.

La legge di H-W descrive la situazione più semplice di equilibrio genetico di una popolazione: nonostante le condizioni dell'equilibrio di Hardy-Weinberg sembrino difficili da ottenere, esse valgono per molti caratteri in parecchie situazioni.

Le condizioni per cui un locus in una popolazione segue la legge di H-W sono le seguenti.

  • HW1 Popolazione praticamente infinita. Ciò è richiesto affinché si possa applicare la Legge dei grandi numeri, e quindi le frequenze siano praticamente coincidenti con le probabilità. Sorprendentemente, basta una popolazione di poche centinaia di individui, pur essendo possibili (ma improbabili) fluttuazioni.
  • HW2 Assenza di immigrazione ed emigrazione. In questo modo il pool genetico è influenzato solo dalle sue dinamiche interne.
  • HW3 Panmissia (incrocio casuale). Significa che la probabilità che due individui si incrocino non è influenzata dal fenotipo del carattere in questione. In questo modo è come se i geni di tutti gli individui fossero mescolati nel pool genetico ed estratti a sorte per creare i genotipi dei nuovi individui. La panmissia manca, ad esempio, nel caso di forti preferenze matrimoniali all'interno di caste chiuse, specie se con diversa origine etnica.
  • HW4 Non selezione. Il successo riproduttivo medio degli individui (detto anche fitness) non deve essere influenzato dal genotipo per il carattere in questione. I due (o più) alleli devono quindi avere la stessa probabilità, una volta presenti, di essere trasmessi alle successive generazioni.
  • HW5 Non mutazione. Ovviamente le mutazioni alterano la composizione del pool genetico delle nuove generazioni. Sono comunque eventi rari.

La legge di Hardy-Weinberg stabilisce che nelle condizioni suindicate le frequenze geniche rimangono costanti e le frequenze genotipiche si stabilizzano in una generazione in modo che la frequenza degli omozigoti sia il quadrato di quella dell'allele, mentre quelle degli eterozigoti saranno il doppio prodotto delle frequenze degli alleli posseduti.

Esempio[modifica | modifica wikitesto]

Immaginiamo una popolazione in cui sono presenti l'allele A con frequenza p e l'allele a con frequenza q = (1-p).
Avremo f(AA) = p2, f(aa) = q2, f(Aa) = 2pq. Il nuovo valore di p sarà

p' = p2 + pq = p(p + q) = p.

Dimostrazione[modifica | modifica wikitesto]

Vediamo la dimostrazione con due alleli: il caso generale si ricava facilmente.
Vigendo le condizioni su esposte, p e q saranno anche le probabilità che un gamete contenga uno o l'altro allele. Perché nasca un individuo con genotipo AA servirà la "coincidenza" di un gamete maschile A e uno femminile pure A. Poiché i due fatti sono indipendenti, la probabilità congiunta è il prodotto delle due probabilità, per cui:

f(AA) = Pr(AA) = Pr(gamete masch. A) * Pr(gamete femm. A) = p*p = p2,

e lo stesso varrà per tutti gli omozigoti.
Gli eterozigoti si possono ottenere in due modi: A dal padre e a dalla madre o viceversa. Ognuno dei due casi ha probabilità pq per cui:

f(Aa) = Pr(Aa) = Pr [(masch. A e femm. a) o (masch. a e femm. A)] = pq + qp = 2pq.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Luigi Luca Cavalli Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza, Storia e geografia dei geni umani, Adelphi, 2000
  • Ruhlen Merritt, Origine delle lingue (L'), Milano, Adelphi, 2001 ISBN 978-88-459-1630-4

Altri testi:

  • A.W.F. Edwards and Luigi Luca Cavalli-Sforza. 1964. Reconstruction of evolutionary trees. pp. 67–76 in Phenetic and Phylogenetic Classification, ed. V. H. Heywood and J. McNeill. Systematics Association pub. no. 6, London.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza and A.W.F. Edwards. 1965. Analysis of human evolution. pp. 923–933 in Genetics Today. Proceedings of the XI International Congress of Genetics, The Hague, The Netherlands, September, 1963, volume 3, ed. S. J. Geerts, Pergamon Press, Oxford.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza and A.W.F. Edwards. 1967. Phylogenetic analysis: models and estimation procedures. American Journal of Human Genetics 19:233-257.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza and W. F. Bodmer. The Genetics of Human Populations, San Francisco, W. H. Freeman, 1971 (reprinted 1999 by Dover Publications).
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza and M. Feldman. Cultural Transmission and Evolution. Princeton, Princeton University Press, 1981..
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza, A.J. Ammerman. La transizione neolitica e la genetica di popolazione in Europa. Boringhieri, 1986.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza. The History and Geography of Human Genes. Princeton, Princeton University Press, 1994.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza, Paolo Menozzi, Alberto Piazza. Storia e geografia dei geni umani. Milano, Adelphi, 1997. ISBN 88-459-1336-8
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza. Geni, Popoli e Lingue. Adelphi, 1996.
  • Luigi Luca Cavalli-Sforza. L'evoluzione della cultura. Milano, Codice edizioni, 2004.
  • Luigi Luca Cavalli Sforza. Il caso e la necessità - Ragioni e limiti della diversità genetica. Roma, Di Renzo Editore, 2007. ISBN 88-8323-165-1

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