Malattia genetica

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Una malattia genetica è una condizione di malattia, causata da una più anormalità del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantentemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali.

Tali alterazioni possono colpire indifferentemente la linea delle cellule somatiche (che costituiscono il corpo) o la linea delle cellule germinali (coinvolte nella produzione dell'ovulo o degli spermatozoi), nei casi in cui sia coinvolta la linea delle cellule germinali tali malattie genetiche divengono anche ereditarie, cioè si trasmettono da uno o entrambi i genitori a una parte o alla totalità della prole [1].

Non tutte le malattie hanno una causa genetica, per esempio le malattie infettive. Per altre malattie può esservi una predisposizione genetica detta anche familiarità; in questi casi si tratta di una anomalia del genoma che non si sviluppa automaticamente nella patologia se non in compresenza di altri fattori scatenanti, come accade ad esempio per la Celiachia o il Lupus eritematoso sistemico che infatti non sono considerate malattie genetiche.

Alcune malattie genetiche sono predestinate a manifestarsi fin da prima del concepimento, altre in periodi successivi, altre ancora in età avanzata; Le malattie genetiche meglio caratterizzate sono quelle relative ad un solo locus genico e a penetranza completa; Gli studi hanno permesso di catalogare tali malattie come dominanti o recessive, questa suddivisione si deve alle proprietà della sequenza genica interessata, nel caso in cui la sequenza genica contenga un allele dominante, la patologia si svilupperà fin dal concepimento e l'individuo risulterà malato fin dalla nascita la malattia sarà trasmessa all'intera discendenza del malato, nel caso in cui la sequenza genica contenga un allele recessivo, gli eterozigoti risulteranno portatori sani della patologia, non si ammaleranno nè presenteranno segnali clinici, tuttavia nel caso in cui essi si riproducano con un altro eterozigote portatore sano avranno il 50% di possibilità di generare un figlio malato [2]. Alcune malattie genetiche che riguardano l'emoglobina (Talassemia, Anemia falciforme...) si trovano in alcune popolazioni in situazione di equilibrio bilanciato, dovuto alla minore suscettibilità dei portatori sani alla malaria.

Esempi di malattie genetiche sono:

[modifica] Note

  1. ^ Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky, Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, Wiley, John & Sons, Incorporated. ISBN 1405190876
  2. ^ Ernest L. L. Abel Jewish, Genetic Disorders: A Layman's Guide, McFarland & Company, Incorporated Publishers. ISBN 078640941X
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