Alcaptonuria
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| Alcaptonuria | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG040 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 270.2 |
| ICD-10 | (EN) E70.2 |
L'alcaptonuria è una patologia correlata con il catabolismo della fenilalanina (un amminoacido essenziale). L'alcaptonuria consiste in un difetto dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, che non catalizza la reazione omogentisato --> maleilacetoacetato. Quindi l'alcaptonuria si presenta nelle urine del paziente con eccesso di omogentisato che si ossida facilmente dando alle urine il tipico colore scuro (ocronosi).
Alcaptonuria non è una patologia degenerativa intesa nel senso comune, tuttavia si è riscontrato in pazienti affetti da tale patologia una forte predisposizione a incontrare artrosi e artriti.
