Anemia mediterranea
| Anemia mediterranea | |
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| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 282.4 |
| Sinonimi | |
| Beta Talassemia Minor Microcitemia costituzionale Microcitemia di Silvestroni e Bianco Morbo di Cooley[1] |
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| Eponimi | |
| Thomas Benton Cooley | |
L'anemia mediterranea, detta anche microcitemia costituzionale dal suo segno più evidente, è il nome con il quale è comunemente conosciuta l'eterozigosi per la beta-talassemia.
Nella malattia, è ridotta o assente la produzione delle due catene di beta-globina che, assieme a due catene di alfa-globina, costituiscono l'emoglobina: questa pertanto viene ad essere costituita da un eccesso di monomeri alfa, situazione che si accompagna a danno alle membrane eritrocitarie, eritropoiesi inefficace, anemia emolitica, iperstimolazione del midollo osseo e alterazioni ossee, splenomegalia.
Esistono diversi livelli di gravità:
- nel tratto talassemico si ha ridotta o assente attività da parte di uno solo dei due geni codificanti il monomero beta; la condizione è asintomatica con modesta anemia ipocromica microcitica ed emoglobina superiore a 10g/dl;
- nella talassemia intermedia ambedue i geni sono interessati da disfunzione di grado lieve, e non occorrono generalmente trasfusioni; l'emoglobina è compresa tra 7 e 10 g/dl;
- nella talassemia major (anche morbo o anemia di Cooley) si ha grave disfunzione di ambedue i geni codificanti la betaglobina: l'anemia è grave e la sopravvivenza dipende dalle trasfusioni. Un valore di Hb di almeno 8 g/dl previene le deformità scheletriche e in genere può essere ottenuto con circa 2 unità di globuli rossi concentrati ogni mese.(Manuale di terapia Washington, 28ª edizione).
Indice |
[modifica] Epidemiologia e cenni storici
La malattia si è diffusa quasi esclusivamente nelle zone in cui era presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da anemia mediterranea impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodium, l'agente infettivo della malaria.
Per questo motivo nelle zone malariche sono sopravvissute in maggior numero le persone con anemia mediterranea rispetto agli altri individui sani; a causa di ciò la percentuale di questa popolazione aumenta e di conseguenza aumenta la possibilità che vengano concepiti figli ammalati in forma grave (la beta-talassemia major o morbo di Cooley).
In seguito i flussi migratori hanno portato l'anemia mediterranea a diffondersi anche in altre zone.
In Italia, le zone di maggior diffusione sono il delta del Po, la Sardegna (in particolare la zona meridionale) e la Sicilia con un'incidenza tra l'9 e il 15% della popolazione, per un totale di circa 7 000 pazienti, ma si sta diffondendo anche in altre regioni quali Calabria, Puglia, Lombardia, Liguria e Piemonte.
Diffusa anche in tutti i paesi del Mediterraneo: (Albania, Algeria, Cipro, Egitto, Grecia, Libia, Marocco, Palestina, Siria) e in Medio Oriente, Africa, India, Cina, Sud-Est asiatico[2]
[modifica] Clinica
[modifica] Segni e sintomi
L'anemia mediterranea di per sé non dà disturbi gravi ed è accompagnata da una leggera deformazione dei globuli rossi (poichilocitosi); può essere diagnosticata solamente tramite esami di laboratorio, quali ad esempio:
- dosaggio dell'HbA2
- emocromo
- resistenze osmotiche globulari
- morfologia dei globuli rossi
È comune una leggera ipertrofia (aumento di dimensione delle cellule) del midollo osseo, in particolare degli zigomi e delle ossa del cranio, e la conseguente leggera ipertrofia della milza, in quanto organo dedicato rispettivamente alla produzione e alla distruzione dei globuli rossi (la vita media dei globuli rossi è inferiore al normale e quindi il corpo ne deve produrre in maggiore quantità e con maggiore frequenza).
Si accompagna molto spesso anche ad anemia e conseguente astenia, mentre alcuni studi dimostrano che l'anemia mediterranea risulta essere un fattore di rischio per asma.
[modifica] Trattamento
Trattandosi di una malattia quasi completamente asintomatica, l'anemia mediterranea non necessita di trattamenti se non qualche cura a base di acido folico, di vitamina B o ferro in periodi di debolezza, per esempio durante l'inverno o un'influenza. Eccetto nella Talassemia major, nella quale al contrario si cerca di eliminare il ferro in quanto le trasfusioni continue innalzano pericolosamente la ferretina nel sangue.
Per quanto riguarda l'assumere integratori a base di ferro, è comunque consigliabile verificare i livelli della ferritina e degli altri indicatori per assicurarsi di avere una vera e propria carenza, e non andare incontro a lieve emosiderosi secondaria.
[modifica] Prevenzione
Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona con anemia mediterranea non abbia discendenti con un'altra persona con anemia mediterranea per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria grave. Per evitare di avere figli con beta-talassemia sia in forma omozigotica (molto grave) che eterozigotica (non grave, ma può causare astenia) viene sempre più spesso usata la diagnostica prenatale.
Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da anemia mediterranea e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo affetto il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza; generalmente, l'esame è indicato intorno all'età di 10 anni.
[modifica] Collegamenti esterni
Sito informativo specialistico sull'argomento
[modifica] Note
- ^ Cunningham MJ. (aprile 2008). Update on thalassemia: clinical care and complications. Pediatr Clin North Am. 55: 447-60.
- ^ Domande Frequenti [Blod]
