Genotipo
Il termine genotipo (dal tedesco Genotypus a sua volta derivante dall'unione di "Gen" ovvero gene e della parola greca "τύπος" ovvero tipo) si riferisce all'insieme di geni che compongono il DNA (corredo genetico / assetto genetico / identità genetica / costituzione genetica / costituzione allelica) di un organismo o di una popolazione. Ogni gene contribuisce in maniera diversa allo sviluppo e alla fisiologia dell'organismo e l'interazione dei prodotti genici è responsabile della sua formazione e di tutte le caratteristiche peculiari che lo compongono. L'insieme dei caratteri osservabili viene chiamato fenotipo. Quindi il genotipo rappresenta la possibilità del realizzarsi di una particolare caratteristica fenotipica; lo sviluppo di questo potenziale dipende dalle interazioni tra geni, da influenze ambientali e da eventi casuali che si verificano durante lo sviluppo. Il genotipo, da solo, non determina il fenotipo, piuttosto interagisce con l'ambiente (esterno o interno) nel produrre il fenotipo. Quindi due individui con genotipo identico (ad esempio gemelli monozigotici) non necessariamente hanno un fenotipo identico. Inoltre individui con stesso fenotipo possono avere genotipo diverso.
Si parla pertanto di epigenetica che rappresenta una qualunque attività di regolazione dei geni attraverso processi chimici che non comportino cambiamenti nel codice del DNA, ma possono modificare il fenotipo dell’individuo o della progenie. Questi fenomeni epigenetici alterano l’accessibilità fisica al genoma da parte di complessi molecolari deputati all’espressione genica e quindi alterano il funzionamento dei geni. Questi sono i motivi per cui, sebbene in tutti gli esseri umani circa il 99% del DNA sia uguale, ogni individuo è unico.
In termini molecolari, il genotipo di un organismo è la collezione di geni, mentre il fenotipo è la collezione di proteine.
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[modifica] Origine del termine
Il termine fu coniato da Mendel a metà del XIX secolo, dimenticato dalla comunità scientifica per decenni è stato recuperato da Hugo de Vries e Carl Correns nel 1900. L'esperimento di Hershey-Chase ha dimostrato che il DNA è il supporto fisico del genotipo e William Bateson ha reso popolare l'utilizzo di questo termine. Oggi il termine è utilizzato nel mondo accademico e della ricerca. Thomas Hunt Morgan ha studiato il legame tra geni sullo stesso cromosoma, struttura genetica che collega le varie caratteristiche, ed ha costruito le prime mappe cromosomiche. In seguito James Watson e Francis Crick descrivendo la struttura molecolare del DNA hanno aperto la porta al sequenziamento genetico. Ciò è stato possibile soprattutto attraverso il contributo di Kary Mullis nello sviluppo della PCR. L'interesse scientifico per queste scoperte è stato molto forte e il progetto genoma umano, guidato da Craig Venter, è stato realizzato con l'obiettivo di sequenziare per intero il genoma umano e quello di altri organismi, compresi virus e batteri.
[modifica] Omozigote ed eterozigote
In individui diploidi, dotati cioè di due copie di ogni cromosoma, come ad esempio gli esseri umani, il genotipo, in riferimento ad un singolo carattere, è la combinazione degli alleli di quel gene portati dall'individuo. Se i due geni portano lo stesso allele, l'individuo viene detto omozigote, in caso contrario eterozigote (Aa). L’omozigote può essere distinto in dominante (AA) e recessivo (aa).
La combinazione dell'effetto delle due copie del gene fornisce la base genetica della determinazione fenotipica. Infatti nonostante siano diversi a livello genotipico, a livello fenotipico un organismo eterozigote è indistinguibile da un organismo omozigote dominante.
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Diagramma genetico: il quadrato di Punnet descrive gli incroci mendeliani tra fiori eterozigoti per il colore viola.
Per determinare iun genotipo ignoto (generalmente in un individuo che manifesta il fenotipo dominante perché un individuo con fenotipo recessivo è quasi sempre omozigote recessivo), viene effettuato un incrocio tra quell'individuo e un individuo omozigote recessivo. Questo incrocio è denominato reincrocio di prova ed i fenotipi della progenie così ottenuta rivelano il genotipo dell'individuo in esame. Come è intuibile dal quadrato di Punnett, se il genotipo ignoto è omozigote dominante, incrociandolo con un omozigote recessivo si otterrà, nella progenie, il 100% di individui eterozigoti (con fenotipo dominante). Al contrario, se il genotipo ignoto è eterozigote, dopo l'incrocio, si otterrà il 50% eterozigote (con fenotipo dominante) e il 50% omozigote recessivo (con fenotipo recessivo).
| A | A | |
|---|---|---|
| a | Aa | Aa |
| a | Aa | Aa |
| A | a | |
|---|---|---|
| a | Aa | aa |
| a | Aa | aa |
Spesso un singolo tratto fenotipico è determinato da più geni, un fenomeno noto con il nome di epistasi.
[modifica] Genotipo ed eredità mendeliana
La distinzione tra genotipo e fenotipo è comunemente sperimentata quando si studiano gli alberi genealogici di alcune malattie ereditarie come, per esempio, l'emofilia. L'albero genealogico cui si fa maggiore riferimento per lo studio dell'emofilia è quello della regina Vittoria (1819-1901). I discendenti della famiglia reale britannica sfuggirono alla malattia in quanto Edoardo VII e tutta la sua progenie non ereditarono il gene difettoso. L'emofilia è una malattia che si trasmette dal cromosoma X. Come già descritto nelle leggi di Mendel, vi sono geni dominanti (G) e geni recessivi (g). In questo caso per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti, ossia possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l'unico X dei maschi è di origine materna. Se il padre è emofilico e la madre portatrice (eterozigote, Gg) la malattia verrà trasmessa alle figlie nel 50% delle probabilità, mentre per il restante 50% saranno solamente portatrici sane; i figli maschi saranno nel 50% dei casi emofilici e nel 50% sani. Se il padre è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre.
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La giovane regina Vittoria.
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Interazioni dei geni recessivi legati al cromosoma X.
[modifica] Genetica delle popolazioni
La variabilità tra individui può essere ripartita nelle componenti: genetica, ambientale e di interazione tra le due. È stato verificato che i genotipi possono non essere distribuiti casualmente nei vari ambienti e che possono comportarsi in modo diverso in base a dove si trovano. Quindi anche la distribuzione geografica può influenzare l'espressione fenotipica del genotipo. Infatti la struttura genetica di una specie può variare sia geograficamente che temporalmente. La migrazione di individui entro una popolazione può alterare la composizione del pool genico della popolazione, se i geni portati dai migranti sono diversi da quelli dei residenti della popolazione. La migrazione, detta anche flusso genico, tende a ridurre le divergenze genetiche tra popolazioni ed aumenta le dimensioni effettive delle popolazioni stesse.
Altro fattore importante nella modifica dell'espressione fenotipica di uno stesso genotipo è la selezione naturale. Un esempio classico di selezione nelle popolazioni naturali è rappresentato dall'evoluzione di forme melaniche (scure) di falena in associazione con l'inquinamento ambientale dovuto alle industrie, un fenomeno conosciuto come "melanismo industriale". Uno dei casi meglio studiati è quello della falena screziata, Biston betularia: il fenotipo tipico di questa specie è un colore bianco sporco con variegature più scure. Prima della rivoluzione industriale, in Inghilterra tutte le falene screziate possedevano questo fenotipo. Con l'industrializzazione si affermò un nuovo fenotipo, detto carbonaria (nero). Questo fenotipo aumenta la fitness della specie perché ha il vantaggio di potersi mimetizzare su tronchi di betulle presenti in zone industriali e quindi anneriti dall'inquinamento (su cui la forma bianca risulterebbe troppo visibile). Questo dimostra come l'ambiente influenza il genotipo portando a diverse manifestazioni fenotipiche in base alla necessità di sopravvivenza dell'individuo.seghe.
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Biston betularia, forma "chiara"
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Biston betularia, forma "scura"
[modifica] Determinazione del genotipo
La genotipizzazione è il processo che permette di individuare il genotipo di un organismo tramite test biologici (test genotipici). queste tecniche comprendono: PCR, analisi di un frammento di DNA, sonde oligonucleotidiche allele specifiche (ASO), sequenziamento del DNA e microarray. L'analisi del frammento di DNA può anche essere utilizzata per determinare malattie genetiche che causano aberrazioni come l'instabilità dei microsatelliti (MSI), la trisomia o l'aneuploidia, e la perdita di eterozigosi (LOH). L'aneuploidia cromosomica più frequente è una trisomia del cromosoma 21 che si manifesta come sindrome di Down. Le attuali limitazioni tecnologiche in genere consentono di determinare in modo efficiente solo una frazione del genotipo di un individuo.
[modifica] Bibliografia
- Elementi di microbiologia - G.J. Tortora, B.R. Funke, C.L. Case - 2008.
- (EN) MSIApplicationNote
- (EN) Trisomyapplicationnote
- (EN) LOHapplicationnote
- Fondamenti di biologia molecolare - Lizabeth A. Allison - 2008 - Zanichelli.
- iGenetica - II edizione - Peter J. Russel - 2007 - Edises.
[modifica] Collegamenti esterni
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