Gregor Mendel

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Gregor Johann Mendel

Gregor Johann Mendel (Hynčice, 22 luglio 1822[1]Brno, 6 gennaio 1884) è stato un naturalista, matematico e frate agostiniano ceco, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari. Il nome "Gregor" - con cui oggi è universalmente noto - è quello che assunse dopo la professione religiosa[2].

Biografia[modifica | modifica sorgente]

Busto di Mendel alla Università Mendel, Repubblica Ceca.

Infanzia e giovinezza[modifica | modifica sorgente]

Johann Gregor Mendel aveva due sorelle, una maggiore (Veronica) e l'altra minore (Theresia)[3]. Erano figli di Anton e di Rosine Schwirtlich, contadini di Hynčice, una volta Heinzendorf, dove Johann nacque il 22 luglio 1822. Durante l'infanzia e l'adolescenza lavorò come giardiniere e apicultore e si iscrisse al ginnasio di Troppau, oggi Opava, che frequentò con una interruzione di circa quattro mesi per problemi di salute. Nel 1840 si iscrisse a un istituto filosofico di Olmütz, oggi Olomouc. La permanenza nella nuova città risultò difficile, in quanto Mendel era privo di denaro, di casa e ostacolato ancora da problemi di salute. La sorella Theresia finanziò gli studi con la sua dote e Mendel in cambio, successivamente, aiutò economicamente la sorella quando ebbero bisogno i suoi tre figli.

Vocazione religiosa e studi universitari[modifica | modifica sorgente]

Nel 1843 Mendel fece ingresso nel monastero di San Tommaso a Brunn (odierna Brno), accolto dai frati agostiniani e dall'abate Cyrill Napp. Il monastero privilegiava l'impegno accademico alla preghiera, dato il fatto che lo studio era considerato la più alta forma di orazione. Ciò costituiva un vantaggio per Mendel: lì poteva finalmente dedicarsi allo studio delle sue discipline preferite (matematica, botanica, meteorologia), e, in un clima di maggiore libertà economica, si laureò sia in biologia sia in matematica.

Il 6 agosto 1847, Mendel fu ordinato sacerdote. Nel 1849 cominciò a insegnare in una scuola media a Znaim (odierna Znojmo, Repubblica Ceca): nella città si sottopose all'esame per diventare professore, che superò solo dopo numerosi fallimenti e bocciature. Nel 1851 quando l'abate Napp gli concesse la possibilità di iscriversi all'Università imperiale di Vienna Mendel divenne quasi subito assistente all'istituto di fisica, ruolo riservato agli studenti migliori.

Nel 1853 Mendel conobbe Andreas von Ettingshausen e Franz Unger, l'influenza dei quali fu determinante per lo sviluppo del suo esperimento sui piselli rugosi: il primo gli spiegò la teoria combinatoria, il secondo le tecniche più avanzate di impollinazione artificiale.

Scoperte e Pubblicazioni[modifica | modifica sorgente]

Dopo anni trascorsi a Vienna, nel luglio del 1853 Mendel tornò al monastero come professore, principalmente di fisica, matematica e biologia. Lì sviluppò le sue doti di ricercatore e scienziato, fondamenti della sua attività futura nel monastero di Brno. Mendel amava dedicarsi alla meteorologia (pubblicò diversi lavori al riguardo) e all'orto dell'abbazia, dove scoprì le caratteristiche variabili delle piante, svelando dopo molti anni di lavoro i meccanismi dell'ereditarietà. Gregor Mendel, oggi conosciuto un po' impropriamente come il "padre della genetica moderna", per compiere i suoi esperimenti coltivò e analizzò durante i sette anni di esperimenti circa 28.000 piante di piselli; successivamente impegnò un biennio per elaborare i suoi dati, che portarono a tre generalizzazioni che divennero in seguito famose come Leggi dell'ereditarietà di Mendel.

Nell'inverno 1865 Mendel ebbe l'occasione di esporre il lavoro di una vita a un pubblico di circa quaranta persone, tra cui biologi, chimici, botanici e medici, in due conferenze tenute rispettivamente l'8 febbraio e l'8 marzo, ma nessuno riuscì a seguire né a comprendere il suo lavoro. L'anno successivo pubblicò il proprio lavoro facendone stampare quaranta copie che inviò agli scienziati più famosi d'Europa, per invitarli alla verifica della sua grande scoperta mediante ulteriori esperimenti. Questa poteva essere l'occasione del suo tanto atteso e desiderato riconoscimento, ma l'unico che si interessò al suo operato fu il professore universitario di botanica di Monaco, Karl Wilhelm von Nägeli con il quale rimase in contatto per molto tempo.

Gli ultimi anni di vita[modifica | modifica sorgente]

Negli ultimi anni di vita, benché amareggiato dai fallimenti personali e professionali (non riuscì più a riprodurre lo stesso rapporto statistico con altre piante)[senza fonte], Mendel non perse mai il proprio umorismo né l'amore per i nipoti, due dei quali grazie al suo aiuto economico riuscirono a laurearsi in medicina.

Investito del ruolo di abate, dovette inoltre impiegare tutte le proprie forze in una dura lotta contro il governo austriaco, che per ridurre il proprio dissesto finanziario aveva emanato una legge che imponeva gravi tasse ai monasteri. Mendel la riteneva così ingiusta da indursi a scrivere lunghe lettere in cui spiegava perché si rifiutava di pagare le tasse. A causa di ciò venne gradualmente isolato: prima dai suoi amici e poi dalla comunità. Il 6 gennaio 1884 Gregor Mendel morì di nefrite acuta.

Il lavoro di Mendel[modifica | modifica sorgente]

Fenotipi dominanti e recessivi. (1) Generazione parentale. (2) Generazione F1. (3) Generazione F2.

Il fondamentale contributo di Mendel è di tipo metodologico: egli applica per la prima volta lo strumento matematico, in particolare la statistica e il calcolo delle probabilità, allo studio dell'ereditarietà biologica. Il concetto innovativo da lui introdotto affermava che alla base dell'ereditarietà vi sono agenti specifici contenuti nei genitori, al contrario di quanto sostenuto all'epoca. Non si può parlare ancora di genetica ma trentacinque anni dopo, l'olandese Hugo de Vries, il tedesco Carl Correns e l'austriaco Erich von Tschermak, dopo essere giunti alle stesse conclusioni del monaco della Slesia, si accorsero della sua opera e gli riconobbero il merito. Così, nel 1900 l'opera di Mendel riuscì ad avere il ruolo che le corrispondeva nella storia della scienza. La scienza dell'ereditarietà ricevette il nome di genetica nel 1906 ad opera di William Bateson; il termine "gene" fu introdotto ancora più tardi, nel 1909, da Wilhem Johansen.

Mendel, dopo sette anni di selezione, identificò sette "Linee pure": sette varietà di pisello che differivano per caratteri estremamente visibili (forma del seme: liscio o rugoso; colore del seme: giallo o verde; forma del baccello: rigonfio o grinzoso; colore del baccello: giallo o verde; posizione dei fiori: lungo il fusto o in cima; colore dei fiori: bianco o rosa; lunghezza dei fusti: alti o bassi). Proprio le caratteristiche di tale pianta (Pisum sativum) si prestavano particolarmente allo studio, unitamente a un semplice sistema riproduttivo, grazie al quale il monaco poteva impollinare a piacimento i suoi vegetali. Operò con un vastissimo numero di esemplari perché sapeva che le leggi della probabilità si manifestano sui grandi numeri.

Mendel prese due varietà di piante di pisello completamente diverse, appartenenti alle cosiddette linee pure (ovvero quelle nelle quali l'aspetto è rimasto costante dopo numerose generazioni) e iniziò ad incrociarle per caratteri specularmente diversi: ad esempio, una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori bianchi. Notò che la prima generazione filiale (detta anche F1) manifestava soltanto uno dei caratteri delle generazioni parentali (detta anche P) e ne dedusse che uno dei due caratteri doveva essere dominante rispetto all'altro: da questa osservazione trae origine la legge sull'uniformità degli ibridi. Incrociando poi tra loro le piante della generazione F1, Mendel osservò, in parte della successiva generazione, la ricomparsa di caratteri "persi" nella F1 e capì quindi che essi non erano realmente scomparsi, bensì erano stati "oscurati" da quello dominante. Osservando la periodicità della seconda generazione filiale o F2, (tre esemplari mostrano il gene dominante e uno il gene recessivo) Mendel portò le scoperte ancora più avanti:

  • L'esistenza dei geni (detti da lui caratteri determinanti ereditari);
  • I fenotipi alternativi presenti nella F2 sono definiti da forme diverse dello stesso gene: tali forme sono chiamate alleli;
  • per dare origine alla periodicità della F2 ogni tipo di gene deve essere presente, nelle piante di pisello adulte, con due coppie per cellula che si segregano al momento della produzione dei gameti.

Le leggi di Mendel[modifica | modifica sorgente]

  1. Legge della dominanza (o legge della omogeneità di fenotipo): gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall'allele dominante. Con significato più ampio rispetto al lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione[4].
  2. Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): ogni individuo possiede due fattori per ogni coppia di alleli, uno paterno e uno materno. Quando si formano i gameti, i fattori si dividono e ogni gamete possiede uno solo dei fattori.[5].
  3. Legge dell'assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti.[6]

Codominanza[modifica | modifica sorgente]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Codominanza.

Possono però esserci delle eccezioni alla legge della dominanza, ad esempio in caso di codominanza, in cui entrambi gli alleli, essendo entrambi dominanti, si manifestano insieme. Ad esempio, nel sangue gli alleli sono A, B e 0. Se un bambino nasce da due genitori entrambi con il sangue di tipo 0 avrà sangue di tipo 0 (due alleli di tipo 0, quindi 00); se i genitori sono di tipo 00 e BB o BB e BB il suo sangue sarà di tipo B (in realtà, B0 nel primo caso, BB nel secondo); se invece sono di tipo 00 e AA o AA e AA, il sangue del bambino sarà di tipo A (in realtà, A0 nel primo caso, AA nel secondo). Questo dimostra che A e B sono due fattori dominanti, perciò, se un genitore ha sangue di tipo AA, e l' altro di tipo BB, il sangue del bambino sarà di tipo AB, visto che questi fattori sono entrambi dominanti e perciò codominanti. Nel calcolo del gruppo sanguigno si deve in realtà sempre considerare la possibile presenza dell'allele 0, nascosto poiché recessivo; quindi se un genitore ha il sangue A, ma i suoi geni sono di tipo A0, ed il secondo ha il sangue di tipo B, ma con geni B0, i figli possono nascere con qualsiasi gruppo sanguigno, tranne che con AA e BB (ma possono avere i gruppi AB, A0, B0 e 00). [7]

Dominanza incompleta[modifica | modifica sorgente]

Exquisite-kfind.png Per approfondire, vedi Dominanza incompleta.

Altra eccezione alle leggi di Mendel si ha in caso di dominanza incompleta: ciò si verifica quando un allele è dominante sull'altro, ma in modo incompleto. Ne consegue che l'altro allele ha possibilità di esprimersi, anche se in misura minore rispetto all'allele dominante. Il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti (dominante e recessivo). [7]

Le leggi di Mendel si applicano solo a caratteri in cui il fenotipo deriva dall'espressione di un singolo gene (come appunto i caratteri esaminati dall'abate), non si possono applicare per caratteri dovuti all'interazione tra molti geni e l'ambiente esterno (es. altezza, vigore, forza, produzione, capacità cognitive ecc), di questi si parla nella genetica quantitativa o metrica.

Agli inizi del Novecento, con la riscoperta delle teorie di Mendel, le scienze evoluzionistiche "incrociarono" le sue scoperte con le ipotesi di Charles Darwin: si ebbe così la nascita della cosiddetta "sintesi moderna", ovvero la teoria evolutiva più autorevole, che rimase in auge fino agli anni settanta. Questa teoria postulava la graduale selezione dei caratteri più favorevoli, alla luce delle teorie genetiche, seguendo un adattamento delle specie all'ambiente. Questa teoria è stata in parte modificata e resa più rispondente alle prove empiriche dalla "teoria degli equilibri punteggiati", che comunque riconosce le leggi di Mendel e il fondamentale contributo della genetica per studiare i processi evolutivi.

Gli esperimenti di Mendel (prime due leggi)[modifica | modifica sorgente]

Mendel, insegnante di scienze naturali, aveva sperimentato le sue ricerche su due tipi di piante di pisello odoroso. Le due piante, che si riproducevano per autoimpollinazione, presentavano caratteri antagonisti (cioè una aveva i caratteri dominanti e l'altra i caratteri recessivi), come ad esempio, il colore del fiore (rosso o bianco) la lunghezza del fusto (alto o basso)... il suo obiettivo era quello di combinare i due individui ed esaminare i caratteri del "figlio". Così prese due fiori che presentavano un solo carattere diverso (cioè il colore del fiore bianco o rosso) accertandosi che provenissero da una linea pura, e incrociò le due specie artificialmente. Tagliò lo stame (organo riproduttivo maschile) del fiore rosso; prelevò del polline dal fiore bianco con un pennellino, e lo pose sul pistillo del fiore rosso. Aspettò che il polline del fiore bianco fecondasse il pistillo del fiore rosso, e aspettò i risultati. Da quel fiore rosso sbocciarono tutti fiori rossi, perché (come si scoprì molti anni dopo) il carattere dominante "fiore rosso", aveva prevalso sul carattere recessivo "fiore bianco". Quindi, dall'unione dei due fiori rosso e bianco, omozigoti di linea pura, aveva ottenuto (nella prima generazione che chiameremo F1, prima generazione filiale) tutti fiori eterozigoti rossi. E così formulò la sua prima legge sulla dominanza dei caratteri. Poi aspettò che questi ibridi si fecondassero e osservò la seconda generazione (F2) che aveva ottenuto. Ogni quattro fiori "figli", tre presentavano il carattere dominante (fiore rosso) e uno il carattere recessivo (fiore bianco). perché: RB (fiore rosso eterozigote) RB (fiore rosso eterozigote) alleleR alleleB alleleR alleleB possibili combinazioni: RR (fiore rosso omozigote); RB (fiore rosso eterozigote); BR (fiore rosso eterozigote); BB (fiore bianco omozigote). e così formulò la sua seconda legge.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ A. Giannini, Le Rêve d'un jeune Tchèque, Les génies de la science, 2008;35:20-23
  2. ^ Ernst Peter Fischer, Aristotele, Einstein e gli altri, ISBN 88-7078-455-X, pag. 242
  3. ^ Robin Marantz Henig, Il monaco nell'orto, Milano, Garzanti, 2001. ISBN 88-11-59371-9 pag. 24-25
  4. ^ Curtis, op. cit., p. 206
  5. ^ Curtis, op. cit., p. 207
  6. ^ Curtis, op. cit., p. 209
  7. ^ a b Curtis, op. cit., p. B117.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Saggio sugli ibridi vegetali, Mendel 1866;
  • Saggio su alcuni incroci di Hieracium ottenute da fecondazione artificiale, Mendel 1869;
  • Robin Marantz Henig, Il monaco nell'orto, Milano, Garzanti, 2001. ISBN 88-11-59371-9;
  • Helena Curtis, N. Sue Barnes, Invito alla biologia.blu, dagli organismi alle cellule, Zanichelli, 2011.
  • Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
  • Rafael Lazcano, Johann Gregor Mendel (1822-1884), Editorial Académica Española, 2014.

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