Pleiotropia

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La pleiotropia (dal greco pleion πλείων - "molteplice", e tropein, τροπή - "cambiamento") è un fenomeno genetico per il quale un unico gene è in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un essere vivente. Tale capacità, in realtà, è soltanto apparente perché l'effetto primario del gene rimane unico, ma determina una serie di conseguenze.

Esempi[modifica | modifica sorgente]

Alcune varietà di grano possiedono un gene in grado di controllare la produzione di un ormone detto gibberellina, il quale a sua volta controlla diversi aspetti della crescita della pianta, come il ritardo nella fioritura o l'altezza del fusto. A seconda quindi dell'allele che si manifesta in quel gene più aspetti del fenotipo variano contemporaneamente.

Un altro esempio è quello dell'anemia falciforme. L'allele responsabile dell'anemia falciforme provoca sintomi multipli come l'ingrossamento della milza e può portare all'ostruzione delle vene.

La fenilchetonuria (OMIM 261600), causata nella maggior parte dei casi da una mutazione recessiva di un gene sul cromosoma 12 (un autosoma), determina negli individui omozigoti per l'allele mutato l'assenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Ciò impedisce la conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina. La mancanza di questo aminoacido causa effetti pleiotropici quali problemi nella sintesi di proteine, degli ormoni tiroxina e adrenalina, e carenza di melanina (i soggetti affetti da fenilchetonuria hanno pelle chiara e occhi azzurri anche se dotati di geni per occhi bruni). Un altro esempio è quello degli individui albini. Il colore dei peli, della pelle e degli occhi sono determinati da tre geni diversi, ma hanno una caratteristica comune: l'intensità del colore è direttamente proporzionale alla quantità di melanina (un pigmento scuro). La produzione di melanina dipende anche dagli alleli del locus A, dove la presenza di almeno un allele A, garantisce che questa persona abbia un enzima necessario alla sintesi della melanina. Gli individui omozigoti che hanno due alleli recessivi (aa) non possono produrre la melanina, quindi di conseguenza avranno pelle, occhi e capelli bianchi. Anche Mendel aveva involontariamente individuato un esempio di pleiotropia in quanto due dei sette caratteri che aveva preso in considerazione del Pisum sativum (pisello da orto), colore del fiore e colore dell'involucro del seme, sono sotto il controllo dello stesso gene.

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