Ereditarietà autosomica recessiva

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Questo tipo di eredità si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell'individuo c'è la presenza di entrambi gli alleli recessivi, normali o mutati che siano. La maggioranza delle infermità ereditate per la mancanza di un enzima fondamentale per una data via metabolica si ereditano come autosomiche recessive. Generalmente sono definiti "portatori" gli individui che presentano per un dato gene, un allele sano e uno mutato, con la possibilità pertanto di trasmettere un allele difettoso ai suoi figli.

Caratteristiche[modifica | modifica sorgente]

Nella ereditarietà autosomica recessiva:

  1. C'è la stessa probabilità di trasmissione ai figli maschi e alle figlie femmine
  2. Le persone affette hanno in genere genitore normali (eterozigoti)
  3. Il carattere salta spesso le generazioni
  4. Il 25% dei figli di due genitori eterozigoti manifesta il carattere
  5. È aumentata la frequenza nei matrimoni tra consanguinei

Patologia[modifica | modifica sorgente]

Una malattia autosomica recessiva è una malattia genetica dovuta a un gene difettoso presente su un autosoma. Questo tipo di malattie può esprimersi fenotipicamente solo quando il genotipo è omozigote per il gene che controlla quel carattere.

Questa tipo di mutazione determina molte malattie facenti parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Esempi di malattie[modifica | modifica sorgente]

Alcune delle malattie più note sono:

  1. Albinismo
  2. Anemia falciforme
  3. Fibrosi cistica
  4. Fenilchetonuria
  5. acidemia metilmalonica
  6. Sindrome di Werner
  7. Atassia di Friedreich
  8. Malattia di Tay-Sachs
  9. Mucolipidosi Tipo 2
  10. Anemia mediterranea
  11. galattosemia
  Acromatopsia

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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