Malattia di Tay-Sachs

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Malattia di Tay-Sachs
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG030
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 330.1
Eponimi
Warren Tay
Bernard Sachs
Alfred Washington Adson
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La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Questa malattia è una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico recessivo.

Il gene che causa la malattia si trova sul braccio lungo del quindicesimo cromosoma (15q23). Esistono tre forme della malattia:

  • Forma infantile o acuta che si manifesta nei primi mesi di vita che causa nel bambino ritardo psicomotorio, ipotonia, amaurosi, e in alcuni casi megalencefalia e sussulti associati a forti rumori. Nella forma infantile della malattia è visibile una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi. La morte subentra in concomitanza di decerebrazione.
  • Forma giovanile o subacuta che insorge tra i 2 e gli 8 anni. I sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale, che anche in questo caso portano a decerebrazione.
  • Forma dell'adulto o cronica può comparire dai 10 anni, ma la diagnosi è possibile solo in età adulta. Questa si manifesta in due forme: la prima simile alla malattia di Friedreich, attraverso atassia spinocerebellare, la seconda invece è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander con un'amiotrofia spinale giovanile.

La diagnosi della malattia comporta l’analisi enzimatica e la biopsia. Ancora non si conosce alcuna terapia efficace. Tale patologia è circa cento volte più frequente negli ebrei Ashkenazi che nelle altre popolazioni mondiali a causa di barriere culturali che limitano contatti riproduttivi con esterni (vedi effetto del fondatore), per questo motivo essi sono oggetto di elezione nello studio della malattia.