Malattia di Tay-Sachs
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| Malattia di Tay-Sachs | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RFG030 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 330.1 |
| Eponimi | |
| Warren Tay | |
| Bernard Sachs | |
| Alfred Washington Adson | |
La malattia di Tay-Sachs è una cerebrosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Il gene che causa la malattia si trova sul quindicesimo cromosoma (15q23). Esistono tre forme della malattia:
- Forma infantile che si manifesta nei primi mesi di vita che causa nel bambino ritardo psicomotorio, ipotonia, amaurosi, e in alcuni casi megalencefalia e sussulti associati a forti rumori. Nella forma infantile della malattia è visibile una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi. La morte subentra in concomitanza di decerebrazione.
- Forma giovanile che insorge tra i 2 e gli 8 anni. I sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale, che anche in questo caso portano a decerebrazione.
- Forma dell'adulto o cronica può comparire dai 10 anni, ma la diagnosi è possibile solo in età adulta. Questa si manifesta in due forme: la prima simile alla malattia di Friedreich, attraverso atassia spinocerebellare, la seconda invece è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander con una amiotrofia spinale giovanile.
La diagnosi della malattia comporta l’analisi enzimatica e la biopsia. Ancora non si conosce alcuna terapia efficace. Tale patologia è circa cento volte più frequente negli ebrei Ashkenazi che nelle altre popolazioni mondiali a causa di barriere culturali che limitano contatti riproduttivi con esterni .Per questo motivo essi sono oggetto di elezione nello studio della malattia.
