Genetica umana

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Una piccola parte del DNA umano

La genetica umana descrive lo studio della successione ereditaria, come accade negli esseri umani. La genetica umana copre una vasta gamma di settori tra cui: Genetica classica, Citogenetica, Genetica molecolare, Biologia molecolare, Genomica, Genetica delle popolazioni, Biologia dello sviluppo, Genetica clinica e Consulenza genetica. Lo studio della genetica umana può essere utile, perché può rispondere a delle domande sulla natura umana, comprendere le potenzialità di sviluppo e per il trattamento delle malattie e della genetica della vita umana(per approfondire Malattia genetica).

Sequenziamento del genoma umano[modifica | modifica sorgente]

Nel 2001 la Celera Genomics (ditta di Craig Venter), grazie a particolari metodi di biologia e di bioinformatica riesce a campionare ed a pubblicare in anticipo la sequenza completa del genoma umano che secondo il Progetto Genoma Umano doveva essere pubblicata del primo decennio dopo il duemila. In seguito è stato completata e confermata la determinazione della sequenza di basi azotate del genoma in molti individui appartenenti a molte razze, ma anche in altre specie come negli scimpanzé, nel topo, nel pollo, nella rana e in molti batteri e virus, e persino sono state estratte e determinate sequenze anche dai fossili dell'uomo di Neanderthal.

Questi sforzi sono stati accelerati grazie a particolari procedure come la reazione a catena della polimerasi, che permette l'amplificazione della quantità di DNA nei campioni, permettendo di eseguire moltissime prove sulla stessa cellula (scoperta di Kary Mullis) e accorgimenti biologici e bio-informatici, come quelli sviluppati da Craig Venter della ditta Celera Genomics, entrambe in California.

La sequenza del DNA umano è stata esaminata e comparata con le sequenze genetiche di altre specie all'Università di California a Santa Cruz, da parte di un'equipe capeggiata da Katherine S. Pollard, che ha potuto identificare e descrivere delle particolari sequenze del genoma (denominate Human accelerated region), che corrispondono a geni specifici di Homo sapiens dove si è avuta un'accelerata mutazione rispetto alla scimmia e ad altri primati, che costituiscono la parte più importante di quel 1% di differenza nel genoma (10 milioni di basi) che ci differenzia da altri grandi primates, come il bonobo, il macaco, il gorilla, la scimmia, ecc.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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