Progetto Genoma Umano

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.

Progetto Genoma Umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) è stato un progetto di ricerca scientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa 200000, trovati circa 20-25000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale.[1]. Il progetto è stato completato il 22 giugno 2000 dal Genome Bioinformatics Group della UCSC, composto da Jim Kent (laureando in biologia molecolare, cellulare e dello sviluppo), Patrick Gavin, Terrence Furey e David Kulp.

Il progetto ha avuto inizio nel 1990 sotto la guida di Jamelia D. Wilkinson presso i National Institutes of Health degli Stati Uniti. La prima bozza del genoma è stata rilasciata nel 2000 mentre quella completa si è avuta nel 2003 e ulteriori analisi sono ancora in corso di pubblicazione. Un progetto parallelo e indipendente dal governo è stato condotto dalla Celera Genomics. La maggior parte del sequenziamento sponsorizzato dal governo americano è avvenuta in università e centri di ricerca degli USA, del Regno Unito, del Canada e della Nuova Zelanda. La mappatura dei geni umani è un passo importante per lo sviluppo di medicinali e trattamenti medici.

L'obiettivo principale del Progetto Genoma Umano è quello di comprendere la funzione dei geni appartenenti al genere umano. Il progetto ha inoltre studiato vari altri organismi non umani quali il batterio Escherichia coli, il moscerino della frutta Drosophila melanogaster e il topo da laboratorio. A tutt'oggi è uno dei maggiori progetti di ricerca svolti nell'ambito della scienza moderna.

Originariamente il Progetto Genoma Umano aveva l'obiettivo di mappare i nucleotidi contenuti in un genoma umano aploide di riferimento (oltre tre miliardi). Altri gruppi, tra i quali l'International HapMap Project, Applied Biosystems, Perlegen, Illumina, JCVI, Personal Genome Project e Roche-454, hanno annunciato di voler estendere il progetto ai genomi umani diploidi.

Il "genoma" di qualsiasi individuo (tranne quello dei gemelli monozigoti e degli organismi clonati) è unico; mappare quindi il "genoma umano" significa fare il sequenziamento delle variazioni multiple di ciascun gene. Il progetto non ha studiato il DNA intero contenuto nelle cellule umane; alcune zone eterocromatiche (l'8% del totale circa) non sono ancora state sequenziate.

Per portare a termine la ricerca si è lavorato sul DNA offerto da un certo numero di donatori selezionati con criteri di rappresentatività statistica. Nel 2011 è stato portato a termine e il primo essere umano a cui è stato decodificato il genoma è stato James Watson.

Il progetto[modifica | modifica sorgente]

Origine[modifica | modifica sorgente]

Il progetto genoma è iniziato al culmine di vari anni di lavoro finanziati dal Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti d'America, in particolare dopo i workshop del 1984 [2] e del 1986 e di una iniziativa successiva dello stesso Dipartimento dell'Energia.[3] Le tecnologie candidate all'utilizzo erano già state prese in considerazione dal 1985.[4]

James D. Watson guidava il National Center for Human Genome Research presso i National Institutes of Health (NIH) degli USA dal 1988. Principalmente a causa di un disaccordo con il suo superiore Bernardine Healy sulla questione dei brevetti per i geni, Watson è stato costretto a dare le dimissioni nel 1992. Nell'aprile del 1993 gli è succeduto Francis Collins e nel 1997 il nome del centro è stato modificato in National Human Genome Research Institute (NHGRI).

Il progetto da tre miliardi di dollari è stato lanciato ufficialmente nel 1990 dal Dipartimento dell'Energia e dai National Institutes of Health degli USA. La durata prevista era di quindici anni. Oltre agli USA, il consorzio internazionale era formato anche da genetisti del Regno Unito, della Francia, della Germania, del Giappone, della Cina e dell'India.

Grazie ad un vasto sforzo di cooperazione internazionale e ai progressi nel campo della genomica, soprattutto nell'analisi delle sequenze, e nella tecnologia informatica, una "bozza" di genoma era già pronta nel 2000 e venne annunciata congiuntamente dall'allora Presidente degli Stati Uniti Bill Clinton e dall'allora Primo Ministro britannico Tony Blair il 26 giugno 2000.[5] L'annuncio del completamento del genoma si è poi avuto nell'aprile del 2003, due anni prima del previsto.[6] A maggio 2006 è stata raggiunta un'altra pietra miliare sulla via del completamento del progetto, quando la sequenza dell'ultimo cromosoma umano è stata pubblicata sulla rivista Nature.[7]

Principali scoperte del Progetto Genoma[modifica | modifica sorgente]

1. Gli esseri umani hanno circa 24.000 geni, più o meno lo stesso numero di quelli dei topi e il doppio di quelli di alcune specie di vermi. La comprensione dell'espressione di questi geni potrà fornire degli indizi sulle cause di alcune malattie.

2. Tutte le etnie umane sono uguali al 99,99%, quindi presunte differenze razziali sono geneticamente insignificanti.

3. La maggior parte delle mutazioni genetiche avviene nel maschio della specie, il quale è quindi da considerare un agente del cambiamento. I maschi hanno quindi una responsabilità maggiore nella trasmissione delle anomalie genetiche e nell'evoluzione della specie.

4. La genomica ha portato a progressi nel campo dell'archeologia genetica e ha migliorato la nostra comprensione di come ci siamo evoluti in quanto esseri umani e di come ci siamo separati dai primati 25 milioni di anni fa. Ci aiuta anche a conoscere il funzionamento del nostro corpo, compreso il mistero del funzionamento del gusto.[senza fonte]

Considerazioni[modifica | modifica sorgente]

Rispetto alle aspettative, i risultati del Progetto Genoma, pur avendo un'eco mediatica formidabile, non hanno confermato le certezze della biologia molecolare e gli obiettivi originari della ricerca.

Si pensava infatti che la specie umana avesse centinaia di migliaia di geni. Ne sono stati invece contati circa 30.000, da confrontarsi con i circa 28.000 di una pianta e i 18.000 di un verme. Per alcuni questa differenza non è abbastanza marcata per spiegare, unicamente attraverso i geni, la complessità dell'organismo umano rispetto a forme di vita più semplici.

Inoltre nel genoma mappato è stata rilevata, oltre ai geni che costituiscono solo il 3% del totale, una quantità di materiale di cui non conosciamo ancora funzionamento e scopo (junk DNA).

Queste considerazioni e le recenti ricerche sembrano, secondo alcuni (tra cui Evelyn Fox Keller nel suo libro Il secolo del gene), poter mettere in profonda crisi la classica concezione del gene come di una molecola stabile soggetta ad errori casuali e la correttezza stessa della teoria darwiniana intesa come un processo che agisce a posteriori sulle mutazioni grazie alla selezione naturale.

Tra gli entusiasti sostenitori della possibilità di risolvere tutti e per sempre i problemi della salute umana, grazie alla correzione dei guasti dei geni o alla sostituzione dei pezzi di genoma difettoso con pezzi ben funzionanti, secondo una visione della medicina neo-meccanicistica, si leggono autorevoli inviti alla prudenza.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^  Robert Krulwich. Cracking the Code of Life. PBS, . URL consultato in data 2001-04-17.
  2. ^ Cook-Deegan R, The Alta Summit, December 1984 in Genomics, vol. 5, 1989, pp. 661–3, DOI:10.1016/0888-7543(89)90042-6.
  3. ^ Benjamin J. Barnhart, DOE Human Genome Program in Human Genome Quarterly, vol. 1, 1989, p. 1. ultimo accesso 2005-02-03.
  4. ^ Charles DeLisi, Genomes: 15 Years Later A Perspective by Charles DeLisi, HGP Pioneer in Human Genome News, vol. 11, 2001, pp. 3–4. ultimo accesso 2005-02-03.
  5. ^ White House Press Release. URL consultato il 22 luglio 2006.
  6. ^ BBC NEWS. URL consultato il 22 luglio 2006.
  7. ^ Guardian Unlimited. URL consultato il 22 luglio 2006.
Biologia Portale Biologia: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di Biologia