Progetto Genoma Umano

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Il Progetto Genoma Umano (Detto anche HUGO, Acronimo di HUman Genome Organization) è un progetto internazionale di ricerca. Lo scopo del progetto è di mappare il genoma umano, ovvero descrivere la struttura, la posizione e la funzione dei circa 30.000 geni (25.000 secondo le ultime ricerche) che caratterizzano la specie umana. A capo del progetto c'è il genetista americano Francis Collins.

Lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l'identificazione della sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola.

La comprensione della funzione dei geni e di quali malattie possono derivare dalle loro alterazioni costituisce l'obiettivo finale del progetto.

Per portar a termine la ricerca si è lavorato sul DNA offerto da un certo numero di donatori selezionati con criteri di rappresentatività statistica.

Rispetto alle aspettative, i risultati del Progetto Genoma, pur avendo un'eco mediatica formidabile, non hanno confermato le certezze della biologia molecolare e gli obiettivi originari della ricerca.

Si pensava infatti che la specie umana avesse centinaia di migliaia di geni. Ne sono stati invece contati circa 30.000, da confrontarsi con i circa 28.000 di una pianta e i 18.000 di un verme. Per alcuni questa differenza non è abbastanza marcata per spiegare, unicamente attraverso i geni, la complessità dell'organismo umano rispetto a forme di vita più semplici.

Inoltre nel genoma mappato sono stati rilevati, oltre ai geni che costituiscono solo il 3% del totale, una quantità di materiale di cui non conosciamo ancora funzionamento e scopo (junk DNA).

Queste considerazioni e le recenti ricerche sembrano, secondo alcuni (tra cui Evelyn Fox Keller nel suo libro Il secolo del gene), poter mettere in profonda crisi la classica concezione del gene come di una molecola stabile soggetta ad errori casuali e la correttezza stessa della teoria darwiniana intesa come un processo che agisce a posteriori sulle mutazioni grazie alla selezione naturale.

Tra gli entusiasti sostenitori della possibilità di risolvere tutti e per sempre i problemi della salute umana, grazie alla correzione dei guasti dei geni o alla sostituzione dei pezzi di genoma difettoso con pezzi ben funzionanti, secondo una visione della medicina neo-meccanicistica, si leggono autorevoli inviti alla prudenza.

Il Progetto genoma umano si è posto un obiettivo ambizioso: prendere i due metri di DNA che ognuno di noi porta in ogni sua cellula, strettamente avvolti in 46 gomitoli (i cromosomi), srotolarli e "decodificarli" cioè mettere una dietro l’altra gli oltre tre miliardi di lettere chimiche di cui sono composti. La semplice trascrizione della sequenza riempirebbe 350.000 pagine di una rivista (senza foto).

Una immensa frase che suonerebbe più o meno così: ATGGGCACCGTGCA... in tutte le pagine (le quattro lettere A, C, G, T, sono le 4 molecole che in diversa combinazione formano la catena).

Il lavoro ormai procede a passo di corsa: nei laboratori il ritmo di decodifica è arrivato a 12 mila basi al minuto (ogni base è una lettera). Nel marzo scorso la sequenza nota ha superato i due miliardi di basi (in tutto sono 3.200.000.000): ci sono voluti quattro anni di lavoro per ottenere il primo miliardo e solo quattro mesi per il secondo. Nel giro di poche settimane il terzo.