Allele

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Alleli uguali

In genetica si definiscono alleli i geni che si riferiscono al medesimo carattere distintivo e che sono localizzati nel medesimo posto nei cromosomi (locus del gene).

Definizioni[modifica | modifica wikitesto]

In tutte le cellule somatiche vi sono delle coppie di alleli distribuiti allo stesso modo sui cromosomi omologhi. Il genotipo di un individuo relativamente ad un gene è il corredo di alleli che egli si trova a possedere. In un organismo diploide, in cui sono presenti due copie di ogni cromosoma (i cosiddetti cromosomi omologhi), il genotipo è dunque costituito da due alleli. Se un organismo possiede per lo stesso gene due alleli identici allora si definisce omozigote per quel locus genico, mentre se sono differenti viene detto eterozigote. In realtà per dati geni si possono riscontrare diverse varianti alleliche tanto che per molti geni noti è stata messa in discussione la terminologia "allele mutante" perché le varietà alleliche non necessariamente portano ad uno svantaggio selettivo.

Due cromosomi omologhi possiedono gli stessi geni, ma diverse forme alleliche. Ad esempio, ognuno dei due possiede il gene che controlla il colore del bocciolo, ma non necessariamente gli alleli determineranno lo stesso colore.

Un esempio è il gene che regola il colore del bocciolo di molte specie di fiori: in questo caso un solo gene controlla il colore, ma possono esistere diversi alleli di quel gene, risultando dunque in diverse colorazioni finali. Questa capacità degli alleli di controllare un carattere fenotipico è detta allelomorfismo.

Solitamente gli alleli sono sequenze codificanti, ma spesso il termine è utilizzato anche con riferimento a DNA non codificante.

Allele dominante e recessivo[modifica | modifica wikitesto]

Il primo ad individuare e studiare gli alleli fu Gregor Mendel, un frate agostiniano ceco che li definì per la prima volta come fattori. Il suo studio si basava sulla trasmissione di 7 caratteri ereditari nelle piante di pisello odoroso (Pisum sativum) che analizzò separatamente grazie ad incroci mirati di linee pure. Nei suoi esperimenti osservò che tutti i caratteri rispondevano allo stesso modo: nella prima generazione filiale, derivante dall'incrocio di piante omozigoti per alleli diversi di uno stesso locus, tutti gli organismi avevano lo stesso fenotipo; mentre nella seconda generazione filiale entrambi i caratteri riapparivano in proporzioni diverse (Legge della dominanza). Definì quindi dominante l'allele che determinava il fenotipo della prima generazione filiale, e recessivo quello che ricompariva in seconda generazione filiale. Questo accade perché l'allele dominante determina il fenotipo degli individui eterozigoti ed omozigoti per quel carattere, mentre l'allele recessivo determina il fenotipo solo se l'organismo ha in quel locus due alleli recessivi.

Nomenclatura utilizzata per descrivere l'effetto di un allele[modifica | modifica wikitesto]

  • Nullo o amorfo: un allele che non produce nulla
  • Ipomorfo: un allele che produce una quantità ridotta di prodotto, o un prodotto con una attività ridotta
  • Ipermorfo: un allele che produce una quantità maggiore di prodotto, o un prodotto con una attività aumentata
  • Neomorfo: un allele con un prodotto o con un'attività nuovi
  • Antimorfo: un allele la cui attività o il cui prodotto sono antagonisti dell'attività del prodotto normale

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al., An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition. New York: W. H. Freeman; 2000.
  • P. J. Russel, iGenetica IIa edizione. Edises, 2007.

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