Cromosoma

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Disegno di un Cromosoma duplicato ed in metafase
1) Cromatidio, una delle due parti identiche dopo la fase S
2) Centromero
3) Braccio corto
4) Braccio lungo

Il cromosoma è un corpuscolo che appare nel nucleo di una cellula eucariota durante la mitosi o la meiosi. Porta su di sé l'informazione genica, cioè i caratteri ereditari.

In greco "chroma" significa "colore" e "soma" significa "corpo": i cromosomi sono infatti colorati da sostanze apposite e sono visibili al microscopio.

Costituiti da un filamento a doppia elica di DNA e da proteine (attorno alle quali lo stesso filamento si avvolge), i cromosomi sono spesso presenti in coppie. Le cellule che hanno coppie di cromosomi omologhi sono dette diploidi (2n), mentre sono definite aploidi (n) quelle che possiedono solo un cromosoma per tipo.
Nell'uomo si hanno 23 coppie di cromosomi, di cui 22 sono cromosomi omologhi (cioè simili) non sessuali (autosomi) ed una coppia di cromosomi diversi, i cromosomi sessuali (eterosomi). Se l'individuo ha due genitori, ogni coppia è composta da un cromosoma ereditato dalla madre e da uno ereditato dal padre. Le due porzioni della coppia di cromosomi contengono le informazioni genetiche relative agli stessi caratteri fenotipici e per tale ragione vengono definiti cromosomi omologhi.

I nuclei della cellula eucariota contengono un materiale che si colora intensamente con certi coloranti istologici, da cui il nome di cromatina. Durante l'interfase quest'ultima non rivela alcuna struttura, se non la differenziazione tra una componente maggioritaria più lassa (eucromatina) e una più condensata (eterocromatina).

Durante la divisione cellulare la cromatina si suddivide in un numero ben definito di corpi la cui dimensione massima è nell'ordine del micrometro: si tratta dei cromosomi. Nella cellula appena formata hanno la forma dei bastoncelli: l'unica struttura evidente al microscopio è una strozzatura detta centromero.

Nella metafase i cromosomi hanno una forma a X, dovuta al fatto che si sono quasi completamente duplicati e risultano formati da due cromatidi identici, uniti per il centromero che si divide per ultimo.

Al microscopio ottico, i cromosomi sono distinguibili tra loro per le dimensioni e per la "forma", ossia per la posizione del centromero. Ulteriori distinzioni si possono effettuare con opportuni trattamenti chimici, che evidenziano un bandeggio: l'alternanza di bande con diversa pigmentazione.

Il centromero non occupa la stessa posizione in tutti i cromosomi e divide ogni cromatide in due parti, i bracci, la cui lunghezza dipende dalla posizione del cinetocore. La posizione del centromero permette di classificare i cromosomi in 4 tipi:

1. acrocentrici: centromero in posizione terminale.

2. telocentrici: centromero in posizione subterminale.

3. submetacentrici: centromero in posizione submediana.

4. metacentrici: centromero in posizione mediana.

Numero e struttura dei cromosomi costituiscono il cariotipo, ben evidenziabile (e fotografabile) durante la metafase, in cui i cromosomi si dispongono nella piastra metafasica.

La cromatina è costituita permanentemente da DNAacido e proteine basiche. Il Dna è avvolto attorno a cilindretti formati dai quattro tipi di istoni, proteine basiche: tale fibra fondamentale si chiama cromonema ed è ulteriormente avvolta in strutture di ordine superiore.

[modifica] Cromosomi nei diversi organismi

Il numero dei cromosomi varia enormemente nei diversi organismi viventi. La differenza più evidente è quella che intercorre tra i procarioti, che presentano nella maggior parte dei casi (ma non in tutti) un unico cromosoma circolare, e gli eucarioti, che presentano un numero molto vario di cromosomi lineari.

[modifica] Cromosomi umani

Rappresentazione del cariotipo umano

Utilizzando tecniche di coltura in vitro, nel 1956 Joe Hin Tjio e Albert Levan scoprirono che il numero cromosomico dell'uomo è 46, ovvero 22 coppie di autosomi e una di cromosomi sessuali.
La prima definizione di cariotipo fu formulata alla Conferenza di Denver nel 1960 utilizzando criteri di lunghezza del cromosoma e di posizione del centromero. Le coppie sono state enumerate in ordine decrescente di grandezza e gli eterosomi sono stati indicati come X e Y.
In seguito, nella Conferenza di Chicago del 1966 è stata messa a punto una nomenclatura più dettagliata, nella quale i cromosomi sono raggruppati in sette gruppi, nominati con le lettere maiuscole da A a G.

[modifica] Note

1. ^ Il progetto genoma umano ha analizzato solo le regioni eucromatiche di ogni cromosoma. Per questo motivo non è nota con esattezza la composizione delle regioni telomeriche, centromeriche ed eterocromatiche in genere. [1]

[modifica] Voci correlate

• Cariotipo
• Ereditarietà genetica
• Teoria cromosomica dell'ereditarietà
• Formula cromosomica
• inattivazione del cromosoma X