Albinismo
| Albinismo | |
|---|---|
 Una famiglia di albini (XIX secolo) |
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| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 270.2 |
| ICD-10 | (EN) E70.3 |
L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una malattia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli. L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo.
Indice |
Descrizione [modifica]
L'albinismo è nella maggior parte dei casi un fenotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati dall'incrocio di due genitori entrambi albini, l'albinismo è di fenotipo dominante solo nella sua forma oculare.[1]
Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (eliofobia) e sovente mostrano problemi visivi.
Classificazione [modifica]
Numerosi geni sono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzima tirosinasi (che è associato all'albinismo oculo-cutaneo).
L'albinismo può essere:[2]
- L'albinismo totale è piuttosto raro ed è caratterizzato da pelle bianchissima, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa, occhi grigio-bluastri o rosei.
- Nell'albinismo parziale, relativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione è di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.
- L'albinismo oculo-cutaneo riguarda tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato ogni 35mila.
- L'albinismo oculare, dove manca il pigmento nella retina (per questo spesso hanno un visus ridotto), si manifesta in un neonato ogni 15mila.
Esempi [modifica]
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Pinguino albino
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Pavone albino
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Cavie da laboratorio albine
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Leone albino
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Wallaby albino (Macropus rufogriseus)
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Zebra albina (Equus quagga)
Note [modifica]
Bibliografia [modifica]
- AA.VV., Chiari per natura - l'albinismo: una diversità vivibile - conoscere aiuta a comprendere - condividere aiuta a crescere (in italiano), Galassia Arte, 2012. ISBN 978-88-97695-32-5
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