Albinismo

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Albinismo
Albinisitic man portrait.jpg
Un bambino albino di etnia negroide
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 270.2
ICD-10 (EN) E70.3

L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della Melanina; è considerato l'opposto del "melanismo". L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo, un individuo affetto da questo difetto enzimatico è definito albino [1], mentre un individuo che presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente è detto albinoide [2]

L'albinismo è associato con un certo numero di difetti visivi come la fotofobia, il nistagmo e l'astigmatismo. La totale assenza di pigmentazione aumenta notevolmente la suscettibilità di questi soggetti alle ustioni solari ed ai tumori della pelle. In casi rari, per esempio gli affetti dalla Sindrome di Chédiak-Higashi l'albinismo può dipendere da una deficienza del trasporto dei granuli melaninici. Questa patologia colpisce anche i granuli dei granulociti causando una maggiore predisposizione alle infezioni.[3]

Descrizione[modifica | modifica wikitesto]

Ragazza albina di Papua Nuova Guinea

L'albinismo è nella maggior parte dei casi un fenotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati da genitori entrambi portatori sani o entrambi albini. L'albinismo è di fenotipo dominante solo nella sua forma oculare.[4]

Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (eliofobia) e sovente mostrano problemi visivi.

L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Numerosi geni sono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzima tirosinasi (che è associato all'albinismo oculo-cutaneo).

L'albinismo può essere:[5]

  • L'albinismo totale è piuttosto raro ed è caratterizzato da pelle bianchissima, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa, occhi grigio-bluastri o rosei.
  • Nell'albinismo parziale, relativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione è di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.
  • L'albinismo oculo-cutaneo riguarda tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato ogni 35mila.
  • L'albinismo oculare, dove manca il pigmento nella retina (per questo spesso hanno un visus ridotto), si manifesta in un neonato ogni 15mila.

Esempi di altri animali albini[modifica | modifica wikitesto]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ [1]Citazione Treccani.
  2. ^ Tietz, W. A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance. Department of Pediatrics, Southern California.
  3. ^ Template:Cite PMID
  4. ^ Albinismo Dizionario di Medicina (2010)
  5. ^ ALBINISMO

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • AA.VV., Chiari per natura - l'albinismo: una diversità vivibile - conoscere aiuta a comprendere - condividere aiuta a crescere, Galassia Arte, 2012, ISBN 978-88-97695-32-5.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

Associazione Nazionale Albini Italianialbinit.org è l'associaziona nazionale albini italiani - Albinit