Albinismo
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| Albinismo | |
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|---|---|
| Una famiglia di albini (XIX secolo) | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG040 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 270.2 |
| ICD-10 | (EN) E70.3 |
L'albinismo è un'anomalia ereditaria consistente nella deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli.
Indice |
[modifica] Descrizione
L'albinismo è un fenotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati dall'incrocio di due genitori entrambi albini o eterozigoti.
Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (eliofobia) e sovente mostrano problemi visivi.
L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.
[modifica] Classificazione
Numerosi geni sono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzima tirosinasi (che è associato all'albinismo oculo-cutaneo).
- L'albinismo totale è piuttosto raro ed è caratterizzato da pelle bianchissima, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa, occhi grigio-bluastri.
- Nell'albinismo parziale, relativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione è di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.
- L'albinismo oculo-cutaneo riguarda tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato su 35000.
- L'albinismo oculare (dove manca il pigmento nella retina, per questo spesso hanno meno diottrie) si manifesta in un neonato su 15000.
[modifica] Voci correlate
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