Albinismo

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Albinismo
Albinisitic man portrait.jpg
Un bambino albino di etnia negroide
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG040
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 270.2
ICD-10 (EN) E70.3

L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una anomalia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli causata da un'assenza o un difetto dell'enzima tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della Melanina; è considerato l'opposto del "melanismo". L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo, un individuo affetto da questo difetto enzimatico è definito albino [1], mentre un individuo che presenti una quantità di melanina ridotta ma non completamente assente è detto albinoide [2]

L'albinismo è associato con un certo numero di difetti visivi come la fotofobia, il nistagmo e l'astigmatismo. La totale assenza di pigmentazione aumenta notevolmente la suscettibilità di questi soggetti alle ustioni solari ed ai tumori della pelle. In casi rari, per esempio gli affetti dalla Sindrome di Chédiak-Higashi l'albinismo può dipendere da una deficienza del trasporto dei granuli melaninici. Questa patologia colpisce anche i granuli dei granulociti causando una maggiore predisposizione alle infezioni.[3]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Ragazza albina di Papua Nuova Guinea

L'albinismo è nella maggior parte dei casi un fenotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati da genitori entrambi portatori sani o entrambi albini. L'albinismo è di fenotipo dominante solo nella sua forma oculare.[4]

Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (eliofobia), questo esita in una cute estremanete sensibile alle ustioni solari per esposizioni relativamente brevi ai raggi solari. La totale mancanza di pigmenti inoltre esita in una predisposizione aumentata nei confronti dei tumori cutanei essendo il DNA delle cellule cutanee non schermato da pigmenti[5]. Sovente mostrano problemi visivi in quanto un iride non pigmentato per quanto riduca il suo diametro non ha la stessa efficienza di un iride normopigmentato, questo esita in una photofobia il cui fastidio tuttavia può essere ridotto impiegando normali occhiali da sole[6]. L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.

Forme di albinismo[modifica | modifica wikitesto]

Numerosi geni sono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzima tirosinasi (che è associato all'albinismo oculo-cutaneo).

L'albinismo può essere:[7]

  • L'albinismo totale è piuttosto raro ed è caratterizzato da pelle bianchissima, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa, occhi grigio-bluastri o rosei.
  • Nell'albinismo parziale, relativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione è di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.
  • L'albinismo oculo-cutaneo riguarda tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato ogni 35mila.
  • L'albinismo oculare, dove manca il pigmento nella retina (per questo spesso hanno un visus ridotto), si manifesta in un neonato ogni 15mila.

Esempi di altri animali albini[modifica | modifica wikitesto]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ [1]Citazione Treccani.
  2. ^ Tietz, W. A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance. Department of Pediatrics, Southern California.
  3. ^ Template:Cite PMID
  4. ^ Albinismo Dizionario di Medicina (2010)
  5. ^ [2], Sito Airc.
  6. ^ "Facts about Albinism", by Dr. Richard King et al.
  7. ^ ALBINISMO

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • AA.VV., Chiari per natura - l'albinismo: una diversità vivibile - conoscere aiuta a comprendere - condividere aiuta a crescere, Galassia Arte, 2012, ISBN 978-88-97695-32-5.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

Associazione Nazionale Albini Italianialbinit.org è l'associaziona nazionale albini italiani - Albinit