Introne

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Si definiscono introni le regioni non codificanti di un gene che, insieme agli esoni, vengono trascritte dalle RNA polimerasi. La trascrizione di una sequenza di DNA porta quindi alla formazione di un trascritto primario (pre-mRNA) che deve essere sottoposto a splicing, il processo che porta alla rimozione degli introni e alla formazione degli mRNA maturi[1]. Gli introni sono presenti solo negli eucarioti e negli archeobatteri, ma non negli eubatteri -dove tutto l'RNA trascritto rimane nel mRNA (o tRNA, rRNA)- i quali si sono allontanati (diramati) prima dalla linea evolutiva comune di eucarioti e archeobatteri.

L’intero patrimonio genetico umano è solo per il 27% composto da geni e questi sono codificanti per solo il 10% (ovvero il 2,7% del genoma umano codifica per una proteina).[senza fonte]

Esoni e introni. L'mRNA maturo è formato dai soli esoni.

Funzione degli introni[modifica | modifica wikitesto]

Si è a lungo studiato il motivo dell’esistenza degli introni, ma nulla nella cellula è inutile. Varie sono le spiegazioni plausibili:

  • gli introni possono contenere enhancer, ovvero sequenze che promuovono la trascrizione del gene successivo in RNA, aumentando la velocità di polimerizzazione del RNA polimerasi
  • regolano lo splicing alternativo, fondamentale per la sintesi di numerose proteine differenti
  • nel caso di geni sovrapposti o geni dentro altri geni, possono contenere esoni di altri geni
  • contengono miRNA
  • contengono sequenze complementari ad alcuni tratti di DNA in cui agiscono come regolatori d’espressione genica
  • possono determinare un aumento della diversità genetica

Origine degli introni[modifica | modifica wikitesto]

Non si è ancora certi dell’origine di tutti gli introni, ma si portano tre spiegazioni che tuttavia non soddisfano l’intera massa:

  • alcuni introni sono “residui fossili” di virus (retrovirus) che hanno lasciato il loro patrimonio inserito nelle cellule ospiti, le quali sono riuscite a evitarne la successiva trascrizione, rendendoli inattivi. La riattivazione di alcuni di questi tratti virali, può indurre gravi malattie genetiche.
  • alcuni sono la rimanenza di esoni che, a causa di gravi mutazioni, sono stati silenziati “volontariamente” dalla cellula.
  • molti possono essere il risultato del processo di “exon shuffling”, tale teoria ipotizza che gli introni permettano l'assemblaggio delle diverse unità funzionali di una proteina in nuove combinazioni evolutivamente vantaggiose (ad esempio quando un certo genoma ha "imparato" la sequenza che codifica un sito ATPasico, lo inserisce in altri geni che codificano proteine che necessitano di idrolizzare ATP per la loro funzione)

Scoperta degli introni[modifica | modifica wikitesto]

La scoperta degli introni è avvenuta nel 1978 dal gruppo di ricerca di Philip Leder che stava studiando il gene della β-globina in cellule di topo in coltura. Questo gene codifica per un peptide di 146 aminoacidi che costituisce una parte della molecola dell'emoglobina. Prima di questa scoperta gli scienziati erano convinti che la sequenza di un gene fosse completamente colineare con la sequenza degli aminoacidi della proteina codificata. La dimostrazione dell'esistenza degli introni fu una scoperta che cambiò completamente la visione della struttura dei geni e del genoma degli organismi. I ricercatori hanno isolato il pre-mRNa di 1,5 Kb, che contiene il cappuccio al 5' e la coda di poly(A) al 3', dimostrando che era co-lineare con il gene che lo codifica, mentre l'mRNA di 0,7 Kb non lo era. Conclusero quindi che nel gene era presente un introne di 800bp. La trascrizione del gene produce un pre-mRNA (1,5Kb) che contiene sequenze introniche ed esoniche e durante il processo di splicing l'introne viene exciso e gli esoni adiacenti legati insieme per formare un mRNA maturo. Successivamente venne dimostrato che il gene della β-globina contiene due introni e che il secondo più piccolo non venne individuato nel corso delle prime ricerche.

Caratteristiche dell'introne[modifica | modifica wikitesto]

Generalmente una sequenza intronica presenta all'estremità 5' due nucleotidi GT estremamente conservati, mentre all'estremità 3' si trovano con un elevato grado di conservazione i due nucleotidi AG. L'introne espone anche,ad una distanza che rimane pressoché fissa rispetto all'estremità 3', un tratto di polipirimidine di circa 15 bp. Infine è molto importante la presenza del branch site, ovvero un'adenina di ramificazione,anch'essa conservata. Questi tratti sono fondamentali per il riconoscimento dell'introne da parte dello spliceosoma.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) IUPAC Gold Book, "intron"

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

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