Consulenza genetica

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La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito. La consulenza genetica fornisce informazioni sulla loro malattia, aiutando i pazienti a prendere decisioni relative alla gestione della stessa, ed agli eventuali rischi riproduttivi legati alla trasmissione della stessa alla prole.

Secondo l'American Society of Human Genetics, i suoi obiettivi sono:

  1. Informare sulla diagnosi, la prognosi e il trattamento della malattia genetica.
  2. La comprensione del meccanismo di ereditarietà o il rischio di altri membri della famiglia.
  3. Aumentare le alternative riproduttive al rischio della recidività.
  4. Promuovere la scelta individuale di opzioni accettabili, a seconda della percezione personale del rischio, obiettivi e valori.
  5. Facilitare l'adattamento per la presenza della malattia e il rischio di recidività.

È quindi un processo complesso, che coinvolge componenti clinici, psicologici, educativi ed etici.

La comunicazione del rischio è un processo educativo in cui il consulente genetico tenta di spiegare come una malattia genetica ereditaria possa essere trasmessa ai figli.

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