Atassia di Friedreich
| Atassia di Friedreich | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RFG040 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 334.0 |
| ICD-10 | (EN) G11.1 |
| Eponimi | |
| Nikolaus Friedreich | |
L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria[1].
Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863[2].
Indice |
Epidemiologia [modifica]
In Europa tale atassia colpisce mediamente una persona su 50.000 e incide su persone fino alla seconda decade di età.
Nel 1984 uno studio canadese ha trovato traccia di 40 casi riconducibili a tale malattia, tutte persone discendenti dallo stesso ceppo genealogico[3].
Classificazione [modifica]
Esistono varie forme di atassia. Alcune di queste sono legate ad alterazioni metaboliche su base genetica o no, traumatiche ecc. L'atassia di Friedreich è un'atassia metabolica (nella sua patogenesi sembra implicata la deficienza di una proteina, la fratassina, che avrebbe il compito di smaltire i metaboliti di rifiuto dei processi energetici all'interno del mitocondrio), su base genetica: l'individuo affetto ha 2 geni anomali con un numero esuberante di triplette che impediscono l'adeguato "srotolamento" del DNA che favorisce la sintesi della fratassina e che infatti è deficitaria.
Eziologia [modifica]
Tale malattia è causata dalla mutazione di un gene, FRDA o X25 localizzato nel locus q13-q21 del cromosoma 9 e che codifica per una proteina denominata fratassina. All’atassia di Friedreich è associato la presenza di un'area di espansione di triplette nucleotidiche (GAA) ripetute in un introne adiacente al gene[4][5].
Clinica [modifica]
La sintomatologia è molto variabile da persona a persona: dipende essenzialmente dal livello di anomalia genetica ed è correlata all'età di insorgenza. In generale la malattia inizia a dare disturbi dell'equilibrio, per cui il soggetto affetto ha difficoltà a correre, a mantenere la postura in luoghi bui ed affollati; il paziente perde progressivamente i riflessi osteotendinei agli arti inferiori, la deambulazione si fa progressivamente impacciata, iniziano a comparire disturbi della coordinazione che comportano difficoltà ad allacciarsi i bottoni, a scrivere, a parlare (parola scandita), a deglutire. Non raramente il soggetto si deve dotare di una sedia a rotelle. Nelle forme più acute si associa una grave cardiopatia e il diabete.
Trattamento [modifica]
Al contrario di altre forme di atassia non esiste una cura per quelle genetiche. L'idebenone, sostanza che elimina nel corpo i radicali liberi, diminuisce il rischio di complicanze cardiovascolari, ma non esistono prove che migliori la funzione neurologica.
Note [modifica]
- ^ Delatycki M, Williamson R, Forrest S (2000). Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet 37 (1): 1-8 As. PMID 10633128.
- ^ Ole Daniel Enersen. (EN) Atassia di Friedreich in Who Named It?
- ^ Barbeau A, Sadibelouiz M, Roy M, Lemieux B, Bouchard JP, Geoffroy G (1984). Origin of Friedreich's disease in Quebec. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques 11 (4 Suppl): 506-9. PMID 6391645.
- ^ Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, Pianese L, Cossée M, Cavalcanti F, Monros E, Rodius F, Duclos F, Monticelli A, Zara F, Cañizares J, Koutnikova H, Bidichandani SI, Gellera C, Brice A, Trouillas P, De Michele G, Filla A, De Frutos R, Palau F, Patel PI, Di Donato S, Mandel JL, Cocozza S, Koenig M, Pandolfo M (marzo 1996). Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion. Science 271 (5254): 1423–7. DOI:10.1126/science.271.5254.1423. PMID 8596916.
- ^ Montermini L, Rodius F, Pianese L, et al. (1995). The Friedreich Ataxia Critical Region Spans A 150-kb Interval on Chromosome 9q13. Am. J. Hum. Genet. 57 (5): 1061–7. PMID 7485155.
Bibliografia [modifica]
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill. ISBN 978-88-386-3917-3
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006. ISBN 88-386-2459-3
Voci correlate [modifica]
Collegamenti esterni [modifica]
- European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
- Atassia di Friedreich sul sito Telethon
