Introne

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Si definiscono introni le regioni non codificanti di un gene (eucariotico o di archeobatteri) che, insieme agli esoni, vengono trascritte dalle RNA polimerasi. A differenza degli esoni, gli introni, in seguito al processo di splicing del trascritto primario, non si ritrovano negli mRNA maturi.

La trascrizione di una sequenza di DNA porta alla formazione di un trascritto primario di RNA non ancora pronto alla traduzione.

L’intero patrimonio genetico umano è solo per il 27% composto da geni e questi sono codificanti per solo il 10% (ovvero il 2,7% del genoma umano codifica per una proteina). All’interno di un medesimo gene sono presenti sequenze chiamate esoni, che verranno conservati nell’mRNA maturo, ed introni che verranno eliminati prima della traduzione, con un processo denominato splicing. Gli introni sono presenti solo negli eucarioti e negli archeobatteri, ma non negli eubatteri -dove tutto l'RNA trascritto rimane nel mRNA (o tRNA, rRNA)- i quali si sono allontanati (diramati) prima dalla linea evolutiva comune di eucarioti e archeobatteri.

[modifica] Funzione degli introni

Si è a lungo studiato il motivo dell’esistenza degli introni, ma nulla nella cellula è inutile. Varie sono le spiegazioni:

• gli introni possono contenere enhancer, ovvero sequenze che promuovono la trascrizione del gene successivo in RNA, aumentando la velocità di polimerizzazione del RNA polimerasi
• regolano lo splicing alternativo, fondamentale per la costruzione di numerose proteine differenti
• nel caso di geni sovrapposti o geni dentro altri geni, possono contenere esoni di altri geni
• contengono miRNA
• contengono sequenze complementari ad alcuni tratti di DNA in cui agiscono come regolatori d’espressione genica
• possono determinare un aumento della diversità genetica

[modifica] Origine degli introni

Non si è ancora certi dell’origine di tutti gli introni, ma si portano tre spiegazioni che tuttavia non soddisfano l’intera massa:

• alcuni introni sono “residui fossili” di virus (retrovirus) che hanno lasciato il loro patrimonio inserito nelle cellule ospiti, le quali sono riuscite a evitarne la successiva trascrizione, rendendoli inattivi. La riattivazione di alcuni di questi tratti virali, può indurre gravi malattie genetiche.
• alcuni sono la rimanenza di esoni che, a causa di gravi mutazioni, sono stati silenziati “volontariamente” dalla cellula.
• molti possono essere il risultato del processo di “exon shuffling”, tale teoria ipotizza che gli introni permettano l'assemblaggio delle diverse unità funzionali di una proteina in nuove combinazioni evolutivamente vantaggiose (ad esempio quando un certo genoma ha "imparato" la sequenza che codifica un sito ATPasico, lo inserisce in altri geni che codificano proteine che necessitano di idrolizzare ATP per la loro funzione)