Atassia spinocerebellare

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Atassia spinocerebellare
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 334
ICD-10 (EN) G11

L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause.

Classificazione[modifica | modifica sorgente]

SCA Epidemiologia Aspettativa di vita Sintomi e segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA
SCA1(ATXN1) 4a decade
(<10 a >60)
15 anni
(10-28)
  CAG, 6p (Atassina 1)
SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade
(<10 to >60)
10 anni
(1-30)
areflessia Cuba Espansione triplette CAG, 12q atassina 2
SCA3 (ATXN3) 4a decade
(10-70)
10 anni
(1-20)
Chiamata anche Malattia di Machado-Joseph Isole azzorre
(Portogallo)
CAG, 14q
SCA4 (PLEKHG4) 4a - 7a decade
(19-72)
Qualche decade areflessia (assenza di riflessi nuerologici   Cromosoma 16q
SCA5 (SPTBN2) 3a - 4a decade
(10-68)
>25 anni   Cromosoma 11
SCA6(CACNA1A) 5a - 6a decade
(19-71)
>25 anni vertigini   CAG, gene CACNA1A mappato 19p13
SCA7(ATXN7) 3a - 4a decade
(0.5 - 60)
20 anni
  CAG, 3p
SCA8(IOSCA) 39 anni
(18-65)
Durata della vita normale nistigismo, involontario movimento oculare, attacchi di vertigini, mancanza di equilibrio   CTG, 13q
SCA10(ATXN10) 36 anni 9 anni atassia Messico Cromosoma 22q
SCA11 30 anni
(15-70)
Vita normale   15q
SCA12 (PPP2R2B) 33 anni
(8-55)
  tremore della testa e della mano   CAG, 5q
SCA13 Infanzia o età adulta, dipende dalla mutazione genetica Dipende dal KCNC3 Ritardo mentale   19q
SCA14(PRKCG) 28 anni
(12-42)
Alcune decadi
(1-30)
Mioclonia   19q
SCA16 39 anni
(20-66)
1-40 anni tremore della testa e della mano   8q
SCA17 (TBP)         CAG, 6q
SCA19, SCA22     disartria    
SCA25 1.5-39 anni Sconosciuti atassia, vomito e dolore.   2p

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Il primo passo per una corretta terapia è comprendere quale delle tante tipologie si tratti nel caso specifico. In seguito vanno trattate per prima le lesioni, mentre grazie ai sintomi e i segni si riescono a curare i disturbi paraneoplastici riscontrati, utilizzando gli appositi anticorpi. Attualmente non esiste una terapia efficace per le varie forme di SCA .

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La prognosi e la relativa aspettativa di vita cambia a seconda della tipologia.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]