Paraparesi spastica ereditaria

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Paraparesi spastica ereditaria
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG040
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 334.1
ICD-10 (EN) G11.4
Sinonimi
malattia di Strumpell-Lorrain
paraplegia spastica familiare

La paraparesi spastica ereditaria, anche chiamata malattia di Strumpell-Lorrain o paraplegia spastica familiare, è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate principalmente da rigidità e spasticità della muscolatura degli arti inferiori[1] conseguente a una lesione o a una disfunzione dei nervi[2][3].

Sebbene possa clinicamente assomigliarvi, la paraparesi spastica ereditaria non è una forma di paralisi cerebrale infantile ed è completamente diversa dal punto di vista eziologico; tuttavia vi sono farmaci in comune nel trattamento di entrambe le entità nosologiche. È invece maggiormente accomunabile alla diplegia spastica. Spesso risultano coinvolti il nervo ottico e la retina, così come è comune la cataratta; si può presentare inoltre con atassia, epilessia, ritardo mentale, neuropatia periferica e sordità[4].

La paraparesi spastica ereditaria è causata da un difetto nel meccanismo di trasporto cellulare delle proteine e di altre molecole; sono coinvolti principalmente i nervi lunghi, perché il trasporto avviene per distanze piuttosto elevate e perché tali nervi sono particolarmente sensibili alle alterazioni del trasporto cellulare[5].

Fu identificata per la prima volta dal neurologo tedesco Adolph Strümpell nel 1883 e successivamente descritta più approfonditamente dal medico francese Maurice Lorrain, nel 1888[6].

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La prevalenza è stimata in 2-6 casi ogni 100.000 abitanti ed è classificata tra le malattie rare[7]. Non sono rilevabili differenze nell'incidenza per sesso e l'età media di esordio dei sintomi è 24 anni[8].

Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]

La principale caratteristica anatomopatologica della paraparesi spastica ereditaria è una degenerazione dell'assone che è massimale nelle parti terminali dei neuroni più lunghi, compresi le vie nervose del sistema piramidale dirette agli arti inferiori e il fascicolo gracile[9]. Le vie spino-cerebellari sono invece coinvolte in misura ridotta. I nuclei dei neuroni degenerati sono conservati e non sono osservabili segni di demielinizzazione[10]. Può manifestarsi la scomparsa del corno anteriore del midollo spinale, mentre le radici nervose dorsali e i nervi periferici sono invece normali[11].

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

Il quadro clinico della malattia dipende dal tipo di paraparesi spastica ereditaria. La caratteristica principale è la spasticità progressiva della muscolatura degli arti inferiori, dovuta a disfunzione delle vie piramidali. Sono anche presenti riflessi nervosi vivaci, segno di Babinski positivo, astenia e alterazioni dello svuotamento vescicale. Tra le caratteristiche principali sono anche inclusi andatura anomala, difficoltà nel camminare, riduzione della sensibilità vibratoria alle caviglie e parestesie[12]. All'esordio, che può avvenire nell'infanzia così come nell'età avanzata, si presenta con difficoltà nel mantenere l'equilibrio; qualora si presenti durante l'adolescenza o successivamente l'andatura spastica solitamente progredisce in modo subdolo per anni. Può rendersi necessario l'uso di bastoni, deambulatori o sedia a rotelle, sebbene certi paziente possano non averne mai bisogno per tutta la durata clinica della malattia[13].

I pazienti con malattia ereditata con trasmissione autosomica dominante mostra solitamente movimenti del viso normali e, sebbene il riflesso masseterino possa essere vivace nei pazienti anziani, non sono presenti disturbi nella fonazione e nella deglutizione. Il tono e la forza muscolare dell'arto superiore sono normali; nell'arto inferiore il tono è aumentato nei muscoli posteriori della coscia, nel quadricipite femorale e nei muscoli che hanno inserzione alla caviglia; debolezza può essere invece osservata nel muscolo ileopsoas e nel tibiale anteriore[14]. Nelle forme complesse della malattia possono essere presenti ulteriori sintomi. Tra questi: neuropatia periferica e/o ottica, amiotrofia spinale, atassia, ritardo mentale, ittiosi, epilessia, demenza, sordità e problemi di fonazione, deglutizione e respirazione[2].

Esami di laboratorio e strumentali[modifica | modifica wikitesto]

La sospetto iniziale si basa sull'anamnesi familiare, la presenza o assenza di segni particolari e l'esclusione di cause non genetiche di spasticità[15].

La risonanza magnetica cerebrale e spinale è una procedura utile per l'esclusione di altre malattie neurologiche comuni, quali la sclerosi multipla, ma anche per l'analisi di eventuali anomalie quali l'atrofia del cervelletto o del corpo calloso, così come alterazioni della sostanza bianca. La diagnosi differenziale serve a escludere la diplegia spastica, che presenta numerose similitudini con la paraparesi spastica ereditaria, sia come presentazione clinica, sia come responsività ai farmaci. La diagnosi definitiva, tuttavia, può avvenire solo mediante esami genetici che vadano ad analizzare la presenza delle mutazioni note.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste una terapia specifica che possa prevenire o guarire la paraparesi spastica ereditaria, né farmaci che ne possano alterare il corso e il trattamento farmacologico è generalmente sintomatico. Possono essere somministrati rilassanti muscolari come il baclofene, la tizanidina, la tolterodina e l'ossibutinina; benzodiazepine come diazepam e clonazepam possono essere usati per ridurre l'intensità degli spasmi, mentre la tossina botulinica può diminuire l'iperattività muscolare. Gli antidepressivi possono essere utili nei pazienti che mostrino una reazione negativa alla malattia. La fisioterapia può essere utile nel mantenere la capacità motoria, nel ridurre il tono muscolare, nell'aumentare forza e coordinazione e nel prevenire complicanze, quali contratture e piaghe da decubito

Sebbene la paraparesi spastica ereditaria sia una malattia progressiva, la prognosi varia molto tra un individuo e l'altro: alcuni casi sono estremamente disabilitanti, altri invece molto meno e sono prefettamente compatibili con una vita piena e produttiva. La maggior parte dei pazienti ha un'aspettativa di vita normale[2].

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ JK. Fink, The hereditary spastic paraplegias: nine genes and counting. in Arch Neurol, vol. 60, nº 8, agosto 2003, pp. 1045-9, DOI:10.1001/archneur.60.8.1045, PMID 12925358.
  2. ^ a b c C. Depienne, G. Stevanin; A. Brice; A. Durr, Hereditary spastic paraplegias: an update. in Curr Opin Neurol, vol. 20, nº 6, dicembre 2007, pp. 674-80, DOI:10.1097/WCO.0b013e3282f190ba, PMID 17992088.
  3. ^ Classification of hereditary spastic paraplegia. URL consultato il 14 novembre 2014.
  4. ^ NINDS Hereditary Spastic Paraplegia Information Page, 11 ottobre 2011. URL consultato il 14 novembre 2013.
  5. ^ MA. De Matteis, A. Luini, Mendelian disorders of membrane trafficking. in N Engl J Med, vol. 365, nº 10, settembre 2011, pp. 927-38, DOI:10.1056/NEJMra0910494, PMID 21899453.
  6. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Strumpell-Lorrain in Who Named It?. URL consultato il 14 novembre 2013.
  7. ^ National Institute of Health, Hereditary Spastic Paraplegia Information Page, 2008. URL consultato il 18 novembre 2013.
  8. ^ AK. Erichsen, J. Koht; A. Stray-Pedersen; M. Abdelnoor; CM. Tallaksen, Prevalence of hereditary ataxia and spastic paraplegia in southeast Norway: a population-based study. in Brain, vol. 132, Pt 6, giugno 2009, pp. 1577-88, DOI:10.1093/brain/awp056, PMID 19339254.
  9. ^ WM. Behan, M. Maia, Strümpell's familial spastic paraplegia: genetics and neuropathology. in J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 37, nº 1, gennaio 1974, pp. 8-20, PMID 4813430.
  10. ^ AE. Harding, Hereditary spastic paraplegias. in Semin Neurol, vol. 13, nº 4, dicembre 1993, pp. 333-6, DOI:10.1055/s-2008-1041143, PMID 8146482.
  11. ^ GA. Schwarz, Liu CN., Hereditary (familial) spastic paraplegia; further clinical and pathologic observations. in AMA Arch Neurol Psychiatry, vol. 75, nº 2, febbraio 1956, pp. 144-62, PMID 13282534.
  12. ^ CR. McAndrew, P. Harms, Paraesthesiae during needle-through-needle combined spinal epidural versus single-shot spinal for elective caesarean section. in Anaesth Intensive Care, vol. 31, nº 5, ottobre 2003, pp. 514-7, PMID 14601273.
  13. ^ JK. Fink, The hereditary spastic paraplegias: nine genes and counting. in Arch Neurol, vol. 60, nº 8, agosto 2003, pp. 1045-9, DOI:10.1001/archneur.60.8.1045, PMID 12925358.
  14. ^ AE. Harding, Hereditary pure spastic paraplegia: a clinical and genetic study of 22 families. in J Neurol Neurosurg Psychiatry, vol. 44, nº 10, ottobre 1981, pp. 871-83, PMID 7310405.
  15. ^ AE. Harding, Classification of the hereditary ataxias and paraplegias. in Lancet, vol. 1, nº 8334, maggio 1983, pp. 1151-5, PMID 6133167.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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