Distonia

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Distonia
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 333
ICD-10 (EN) G24.9

La distonia è una difficoltà motoria dovuta ad atteggiamenti posturali del tutto involontari dell’individuo.[1]
La persona affetta da tale disturbo assume posizioni innaturali e le mantiene per tempi prolungati, oppure riesce a modificarle molto lentamente. La distonia rientra tra i disordini del movimento.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

Sono state effettuate stime che portano ad un'incidenza pari a 370 individui affetti, ogni milione di persone nel mondo[2], in Italia ne soffrono circa 20.000 persone, 300.000 negli USA.

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

Le varie forme del disturbo sono state descritte nel tempo. Bernardino Ramazzini, nel 1713, aveva descritto nei suoi testi una prima forma di distonia[3]. Sono state rinvenute tracce anche nei rapporti del servizio civile britannico e nel 1911 venne introdotto il termine distonia. Nel 1978, Donald Hunter descrisse circa 50 tipologie di lavoro che possono presentare forme tipiche di distonia.[4]

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica sorgente]

Si osservano contrazioni muscolari[5] e le posture assunte da chi è affetto da tale disturbo sono spesso molto bizzarre, si possono trovare estensioni forzate oppure torsioni attorno ad una singola articolazione.

Tipologia[modifica | modifica sorgente]

Le distonie possono essere suddivise in quelle generalizzate (che riguardano tutto il corpo) e quelle focali (un esempio è il torcicollo spastico che colpisce la zona del collo).

Forme particolari sono:

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Il disturbo è a carattere ereditario e aumenta di gravità in caso di stress. La distonia può essere dovuta ad un difetto del gene SUCLA2[6] oppure causata da un evento traumatico che riguarda un lobo cerebrale o un deficit tendineo. Inoltre, molti farmaci possono provocare distonia fra vari altri effetti collaterali.[7]

Terapie[modifica | modifica sorgente]

Alcune forme generalizzate di distonia possono ottenere beneficio da terapie a base di dopamina, anticolinergici[8], benzodiazepine, baclofene e anticonvulsivanti. Nelle forme focali la terapia di prima scelta è considerata l’iniezione locale di tossina botulinica.[9]
È stata sperimentata, in alcuni casi con successo, la Stimolazione cerebrale profonda[10], salvo lesioni traumatiche periferiche.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ (EN) Dettagli sulla distonia
  2. ^ Defazio G. Epidemiology of primary and secondary dystonia. In: Stacey ME, editor. Handbook of Dystonia. New York: Informa Healthcare USA, Inc.; 2007. pp. 11–20.
  3. ^ Ramazzini B. De Morbis Artificum Diatriba. Hafner Pub; New York: 1964.
  4. ^ Hunter D. The Diseases of Occupations. Hodder and Stoughton; London: 1978
  5. ^ Fahn S. The varied clinical expressions of dystonia. Neurol Clinics. 1984;2:541–554.
  6. ^ Morava E,, Steuerwald U, Carrozzo R, Kluijtmans LA, Joensen F, Santer R, Dionisi-Vici C, Wevers RA., Dystonia and deafness due to SUCLA2 defect; clinical course and biochemical markers in 16 children. in Mitochondrion, 2009.
  7. ^ Rodnitzky RL., Drug-induced movement disorders in children. in Semin Pediatr Neurol., nº 10, marzo 2003, pp. 80-87.
  8. ^ Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol. 2006;5:864–872
  9. ^ Hahn K,, Niklai E, Garzuly F, Szupera Z., Botulinum toxin therapy for focal dystonia in Orv Hetil., nº 19, luglio 2009, pp. 1381-4.
  10. ^ Ballanger B,, Jahanshahi M, Broussolle E, Thobois S., PET functional imaging of deep brain stimulation in movement disorders and psychiatry in J Cereb Blood Flow Metab., 2009.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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