Distonia sensibile alla dopamina

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Distonia sensibile alla dopamina
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 333.6
ICD-10 (EN) G24.1
Sinonimi
Distonia di Segawa

La distonia sensibile alla dopamina è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante facente parte del gruppo dei disordini del movimento e caratterizzata da un insieme di manifestazioni che comportano disfunzioni del movimento. È chiamata anche distonia di Segawa.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce prevalentemente il sesso femminile e soprattutto l'infanzia, sebbene possa presentarsi anche durante l'adolescenza. I distretti anatomici maggiormente colpiti sono gli arti inferiori.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è dovuta a una mutazione del gene denominato GTPCH situato sul cromosoma 14 che codifica per un enzima che, non direttamente, limita la sintesi della dopamina.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Si assiste clinicamente in primo luogo a una diminuzione progressiva della capacità di deambulazione che può arrivare a comportare una completa paralisi del paziente; inizialmente i disturbi sono meno marcati al mattino e aumentano durante il giorno, per diventare maggiori durante la sera. Il paziente ritrova sollievo quando va a letto e quando si sveglia il mattino seguente.

Le manifestazioni cliniche possono comportare una diagnosi errata, dal momento che i disturbi sono simili alla malattia di Parkinson nella forma giovanile.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

La terapia è farmacologica, prevede la somministrazione di levodopa e permette una buona prognosi.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
  • Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]