Discussione:Distonia sensibile alla dopamina
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Ho evidenziato delle scorrettezze nell'eziologia -o, meglio, una incompletezza: ci sono anche altri geni riconosciuti come causativi di DRD, tra cui SPR (Sepiapterin Reductase, responsabile di circa il 3% dei casi). Cfr. "Human Genome Sequencing in Health and Disease", Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, and Gibbs RA; Annual Review of Medicine 2012 63:35-61 (in particolare ppgg. 54-55, utilizzo clinico del Whole Genome Sequencing)