Cromosoma 14

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Cromosoma 14
Informazioni generali
Lunghezza 106.368.585 bps
SNPs 342.073
Geni che codificano per proteine
Noti 677
Presunti 65
Pseudogeni 25
Geni che codificano per RNA
rRNA 14
miRNA 50
snRNA 42
snoRNA 56
Altri RNA 38
Rappresentazione grafica
Chr-14.jpeg
Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 14 si indica, per convenzione, il quattordicesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il quindicesimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 14, come di ogni autosoma. Il cromosoma 14 possiede circa 106 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 14 rappresentano quasi il 3,5% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 14 contiene oltre 900 geni. Si ritiene che possa contenerne fino a 1200[1][2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di quasi 350.000.

Geni[modifica | modifica sorgente]

I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 14:

Malattie[modifica | modifica sorgente]

Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 14[3]:

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
  2. ^ (EN) Heilig R, et al, The DNA sequence and analysis of human chromosome 14 in Nature, vol. 421, nº 6923, 2003, pp. 601-7, PMID 12508121.
  3. ^ (EN) Gilbert F, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14 in Genet Test, vol. 3, nº 4, 1999, pp. 379-91, PMID 10627948.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Campo E, Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma in Hum Pathol, vol. 34, nº 4, 2003, pp. 330-5, PMID 12733111.
  • Kamnasaran D, Cox DW, Current status of human chromosome 14 in J Med Genet, vol. 39, nº 2, 2002, pp. 81-90, PMID 11836355.
  • Lemire EG, Cardwell S, Unusual phenotype in partial trisomy 14 in Am J Med Genet, vol. 87, nº 4, 1999, pp. 294-6, PMID 10588832.
  • van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC, Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome in Am J Med Genet, vol. 110, nº 1, 2002, pp. 65-72, PMID 12116274.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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