Alfa 1-antitripsina

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Alfa 1-antitripsina
Struttura chimica
Alfa 1-antitripsina
Gene
HUGO SERPINA1;
Entrez 5265
Locus Chr. 14 q32.1394.84 - 94.86 Mb
Proteina
OMIM 107400
UniProt P01009
PDB 1ATU

L'Alfa 1-antitripsina o α1-antitripsina (A1AT) è una glicoproteina. È un Inibitore della serin proteasi che ha la capacità di inibire un gran numero di proteasi. Appartiene alla famiglia delle "serpine" acronimo dall'inglese serine protease inhibitors. Fa parte del gruppo elettroforetico ematico delle alfa-globuline.

Viene prodotta soprattutto dal fegato, dai macrofagi e dalle cellule epiteliali respiratorie e successivamente immessa nel circolo sanguigno. A livello polmonare la funzione dell’alfa-1-antitripsina è necessaria per evitare che la elastasi neutrofila (una proteasi) danneggi gli alveoli polmonari: l’alfa-1-antitripsina costituisce il più importante sistema di difesa delle vie respiratorie inferiori contro i danni causati da queste proteasi sulle pareti degli alveoli. Una insufficienza di alfa-1-antitripsina funzionante fa sì che si abbia una mancanza del suo ruolo difensivo e predispone allo sviluppo di enfisema polmonare. Il fumo, fra le altre cose, inibisce l'attività di tale proteina ed è uno dei motivi che spiega perché il fumo sia una delle cause di enfisema polmonare.

La malattia epatica è presumibilmente determinata dall'accumulo nelle cellule del fegato (epatociti) di una forma di alfa-1-antitripsina anomala che costituisce degli aggregati insolubili all'interno delle cellule. Gli aggregati sono evidenziabili all'esame istologico con colorazione PAS

Il gene che codifica per l'Alfa 1-antitripsina si trova sul quattordicesimo cromosoma (14q32.1). Esistono malattie genetiche che determinano una alterazione a questo livello che porta ad un deficit di tale proteina. Ovviamente i soggetti colpiti avranno un rischio maggiore di sviluppare enfisema polmonare e dovranno stare particolarmente lontani dal fumo.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]