Cromosoma 1

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Cromosoma 1
Informazioni generali
Lunghezza 247.249.719 bps
SNPs 923.864
Geni che codificano per proteine
Noti 2.235
Presunti 79
Pseudogeni 51
Geni che codificano per RNA
rRNA 42
miRNA 38
snRNA 178
snoRNA 70
Altri RNA 93
Rappresentazione grafica
Chromosome 1.svg
Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 247 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geni[1], ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 900.000.

Geni[modifica | modifica sorgente]

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.

Malattie[modifica | modifica sorgente]

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
  2. ^ (EN) Gregory SG et al The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006 May 18;441(7091):315-321

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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