Cromosoma 1 (umano)

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Cromosoma 1
Informazioni generali Lunghezza 247.249.719 bps SNPs 923.864 Geni che codificano per proteine Noti 2.235 Presunti 79 Pseudogeni 51 Geni che codificano per RNA rRNA 42 miRNA 38 snRNA 178 snoRNA 70 Altri RNA 93 Risorse esterne Introduzione degli NIH Mappa su Ensembl! Filogenesi su Ensembl! Dati aggiornati su Ensembl! Vai al Progetto Bio! Discuti alla Doppia Elica

Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 247 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geni^[1], ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso^[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 900.000.

Indice 1 Geni 2 Malattie 3 Note 4 Bibliografia

[modifica] Geni

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.

• ACADM: acil-coenzima A deidrogenasi
• COL11A1: collagene, tipo XI, alfa 1
• CPT2: carnitina palmitoiltransferasi II
• DBT: diidrolipoamide transacilasi E2 (per catene ramificate)
• DIRAS3: GTP-binding RAS-like 3 (DIRAS family)
• ESPN: espina (sordità autosomica recessiva 36)
• F5: fattore di coagulazione V (proaccelerina)
• FMO3: monoossigenasi contenente flavina 3
• GALE: UDP-galattosio-4-epimerasi
• GBA: glucosidasi (gene della malattia di Gaucher)
• GJB3: proteina delle gap junction (connexina 31)
• GLC1A: gene responsabile del glaucoma
• HFE2: gene responsabile della emocromatosi di tipo 2 (giovanile)
• HMGCL: 3-idrossimetil-3-metilglutaril-coenzima A liasi
• HPC1: gene legato al cancro alla prostata
• IRF6: gene legato alla formazione del tessuto connettivo
• KCNQ4: canale voltaggio-dipendente del potassio (membro 4 della sottofamiglia KQT-like)
• KIF1B: membro 1B della famiglia delle kinesine
• LMNA: lamina A/C
• MFN2: mitofusina 2
• MPZ: proteina zero della mielina (legata alla neuropatia 1B di Charcot-Marie-Tooth)
• MTHFR: 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi (NADPH)
• MTR: 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi
• MUTYH: omologo di mutY (E. coli)
• PARK7: gene responsabile della malattia di Parkinson 7 (forma autosomica recessiva, ad insorgenza precoce)
• PINK1: chinasi putativa indotta da PTEN
• PLOD1: procollageno-lisina 1, 2-ossoglutarate 5-diossigenasi 1
• PPOX: protoporfirinogeno ossidasi
• PSEN2: presenilina 2 (correlata alla malattia di Alzheimer di tipo 4)
• SDHB: subunità B del complesso della succinato deidrogenasi
• TSHB: ormone stimolante la tiroide TSH, forma β
• UROD: uroporfirinogeno decarbossilasi (correlato alla porfiria cutanea tarda)
• USH2A: correlato alla sindrome di Usher 2A (forma lieve, autosomica recessiva)

[modifica] Malattie

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).

• cancro alla mammella;
• cancro alla prostata;
• collagenopatie di tipo II e XI;
• deficienza di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi;
• deficienza di carnitina palmitoiltransferasi II;
• emocromatosi di tipo 2;
• feocromocitoma;
• galattosemia;
• glaucoma;
• ipotiroidismo congenito;
• malattia di Alzheimer di tipo 4;
• malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2;
• malattia di Ehlers-Danlos;
• malattia di Gaucher di tipo 1, 2 e 3 (e malattie Gaucher-simili);
• malattia di Parkinson;
• omocisteinuria;
• poliposi adenomatosa famigliare (FAP);
• porfiria epatoeritropoietica e porfiria cutanea tarda;
• sordità autosomica recessiva (tipo 36);
• sordità non sintomatica autosomica dominante ed autosomica recessiva;
• trombofilia;
• sindrome di Stickler;
• sindrome di Usher di tipo II;
• sindrome di Van der Woude;
• trimetilaminuria.

[modifica] Note

1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
2. ^ (EN) Gregory SG et al The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006 May 18;441(7091):315-321

[modifica] Bibliografia

• (EN) Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003 Aug;13(8):1880-8. Epub 2003 Jul 17
• (EN) National Institutes of Health. Chromosome 1 in Genetics Home Reference. URL consultato il 1 dicembre.
• (EN) Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 settembre-3 ottobre 2000 . Cytogenet Cell Genet 92 (1-2): 23-41. PMID 11306795.
• Reuters Wed May 17, 2006

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