Malattia di Gaucher

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Malattia di Gaucher
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG080
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 272.7
ICD-10 (EN) E75.2
Sinonimi
Anemia splenica familiare
Glucosilceramidosi
Lipidosi da cerebroside
Malattia di Gaucher-Schlagenhaufer
Eponimi
Philippe Charles Ernest Gaucher

La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, ed è di queste la più diffusa. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.


Tipologia[modifica | modifica sorgente]

Esistono tre tipologie di questa malattia.

  • Tipo I (forma non neuropatica): è la forma più comune, in particolare fra gli Ebrei Aschenaziti. Comporta osteoporosi generalizzata acuta e, di conseguenza, dolori ossei. Anemia, piastrinopenia e infarto osseo.
  • Tipo II (forma neuropatica infantile, acuta): si manifesta entro il terzo mese di vita e porta a morte precoce entro il secondo anno di età. Fra i sintomi si riscontrano: ingrossamento del fegato e della milza, danno cerebrale, disordine nel movimento oculare, spasticismo, rigidità degli arti e scarsa abilità nella suzione e nella deglutizione.
  • Tipo III (forma cronica): manifesta sintomi neurologici paragonabili al tipo II ma in forma più dilatata nel tempo come difficoltà nella coordinazione motoria deterioramento mentale e convulsioni.

Storia[modifica | modifica sorgente]

Philippe Gaucher descrive la malattia nel 1882.[1] mentre le basi biochimiche della malattia sono state enunciate nel 1965 da Brady.[2]

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

L’epidemiologia varia seconda del paese e della tipologia:

  • Tipo I, ha un'incidenza di 1 su 60.000-200.000 (media mondiale) più diffusa fra gli ebrei ashkenaziti[3]
  • Tipo II, incidenza 1 su 100.000
  • Tipo III 1 su 50.000 (la più diffusa)

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

La mutazione del gene per la β-glucosidasi porta all'accumulo di glicosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. I sintomi e i segni clinici sono frequenti emorragie, atrofia muscolare, splenomegalia, astenia, diarrea, osteopenia, strabismo, nelle forme più gravi (tipo III) vi sono anche casi di convulsioni, demenza e atassia.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è genetica autosomica recessiva, e riguarda le anomalie di un gene che si trova sul braccio corto del cromosoma 1, e vi sono anomalie o dell’enzima o della sostanza che lo attiva. Finora sono state studiate 300 mutazioni.

Terapie[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento prevede somministrazione endovenosa di betaglucosidasi, farmaco noto commercialmente come Cerezyme o E.R.T. (Enzyme Replacement Therapy); tale terapia, non agendo sul danno neurologico che l’individuo può presentare, risulta utile solo per il tipo I. Nelle altre forme risolutivo appare il trapianto del midollo osseo.

Dal 2004 è disponibile in Europa un nuovo farmaco, il miglustat (nome commerciale Zavesca), le cui indicazioni terapeutiche sono le seguenti: trattamento orale della malattia di Gaucher di tipo 1 con sintomatologia da lieve a moderata. Tale farmaco "... può essere utilizzato solo per il trattamento di pazienti per i quali la terapia di sostituzione enzimatica non è appropriata", dove per non appropriata si intendono i seguenti casi:

- comparsa di allergia;

- ipersensibilità;

- impossibilità a proseguire la somministrazione endovenosa;

- agofobia;

- motivi religiosi.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]


Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Academic thesis, Paris, France, 1882.
  2. ^ Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D, Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher's disease in Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 18, 1965, pp. 221-5, PMID 14282020.
  3. ^ National Gaucher Foundation. URL consultato il 30 maggio 2007.


Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.