Malattia di Gaucher
| Malattia di Gaucher | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG080 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 272.7 |
| ICD-10 | (EN) E75.2 |
| Sinonimi | |
| Anemia splenica familiare Glucosilceramidosi Lipidosi da cerebroside Malattia di Gaucher-Schlagenhaufer |
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| Eponimi | |
| Philippe Charles Ernest Gaucher | |
La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi, ed è di queste la più diffusa. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Indice |
Tipologia [modifica]
Esistono tre tipologie di questa malattia a seconda che non vi sia un interessamento neurologico (Tipo I) o se vi sia se esso è di tipo precoce (Tipo II) o tardivo (Tipo III) definita anche cronica.
Storia [modifica]
Philippe Gaucher descrive la malattia nel 1882.[1] mentre le basi biochimiche della malattia sono state enunciate nel 1965 da Brady.[2]
Epidemiologia [modifica]
L’epidemiologia varia seconda del paese e della tipologia:
- Tipo I, ha un'incidenza di 1 su 60.000-200.000 (media mondiale) più diffusa fra gli ebrei ashkenaziti[3]
- Tipo II, incidenza 1 su 100.000
- Tipo III 1 su 50.000 (la più diffusa)
Sintomatologia [modifica]
La mutazione del gene per la β-glucosidasi porta all'accumulo di glicosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. I sintomi e i segni clinici sono frequenti emorragie, atrofia muscolare, splenomegalia, astenia, diarrea, osteopenia, strabismo, nelle forme più gravi (tipo III) vi sono anche casi di convulsioni, demenza e atassia.
Eziologia [modifica]
La causa è genetica autosomica recessiva, e riguarda le anomalie di un gene che si trova sul braccio corto del cromosoma 1, e vi sono anomalie o dell’enzima o della sostanza che lo attiva. Fin’ora sono state studiate 300 mutazioni.
Terapie [modifica]
Il trattamento prevede somministrazione endovenosa di betaglucosidasi, farmaco noto commercialmente come Cerezyme o E.R.T. (Enzyme Replacement Therapy); tale terapia, non agendo sul danno neurologico che l’individuo può presentare, risulta utile solo per il tipo I. Nelle altre forme risolutivo appare il trapianto del midollo osseo.
Dal 2004 è disponibile in Europa un nuovo farmaco, il miglustat (nome commerciale Zavesca), le cui indicazioni terapeutiche sono le seguenti: trattamento orale della malattia di Gaucher di tipo 1 con sintomatologia da lieve a moderata. Tale farmaco "Può essere utilizzato solo per il trattamento di pazienti per i quali la terapia di sostituzione enzimatica non è appropriata", dove, per non appropriata si intendono i seguenti casi:
- comparsa di allergia;
- ipersensibilità;
- impossibilità a proseguire la somministrazione endovenosa;
- agofobia;
- motivi religiosi.
Voci correlate [modifica]
Note [modifica]
- ^ Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie. Academic thesis, Paris, France, 1882.
- ^ Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D (1965). Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher's disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 18: 221-5. PMID 14282020.
- ^ National Gaucher Foundation. URL consultato in data 30 maggio 2007.
Bibliografia [modifica]
- Angelo Selicorni; Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007. ISBN 978-88-89297-24-7
