Malattia di Fabry

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Malattia di Fabry
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG080
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 272.7
Sinonimi
Lipidosi glicolipidica
Malattia di Anderson-Fabry
Sindrome di Anderson
Morbo di Ruiter-Pompen
Sindrome di Ruiter-Pompen-Wyers
Malattia di Sweeley-Klionsky
Angiocheratoma corporis diffusum
Deficit di alfa-galattosidasi
Porpora emorragica nodulare
Eponimi
William Anderson
Johannes Fabry
Bernard Klionsky
Arnold Willem Maria Pompen
Maximillian Ruiter
Charles Sweeley
Herman Joseph Gerard Wyers

La malattia di Fabry[1] è un'anomalia congenita del metabolismo degli sfingolipidi. Questa malattia è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

L’epidemiologia varia seconda del paese risulta essere più frequente nelle popolazioni oceaniche rispetto a quelle europee, ma forse per le possibili varianti della malattia le stime non inferiori alla realtà.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è genetica, e riguarda le anomalie di un gene che si trova sul braccio lungo del cromosoma X mappato in Xq21.33-Xq22, e sono state dimostrate più di 300 diverse mutazioni genetiche. L’enzima che dovrebbe nascere svolge il ruolo di regolatore del metabolismo del globotriesosilceramide.

Clinica[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e i segni clinici ritardato sviluppo, febbre, acroparestesie (dolore urente alle mani e ai piedi), dolori acuti di natura neuropatica, ipo-anidrosi (difficoltà nel sudare), angiocheratoma, dispnea, nausea, cefalea, alterazioni oftalmologiche, cardiopatie, nefropatia fino all'insufficienza renale cronica, uremia terminale trattabile con dialisi e/o trapianto di rene, disturbi gastro intestinali come stipsi, diarrea, dolori crampiformi, trombofilia come ictus e infarto miocardico.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento deve prima di tutto essere indirizzato ad attenuare il dolore della persona tramite difenilidantoina, carbamazepina, gabapentin e pregabalin. In seguito si deve pensare all’insufficienza enzimatica con terapia sostitutiva con enzima prodotto dalla moderna biotecnologia agalsidasi alfa e beta. Qualora vi fossero, comunque, danni d'organo, il trattamento si attua con le terapie organo-specifiche.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Fabry in Who Named It?.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

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