Screening neonatale

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Raccolta di sangue dal tallone di un neonato su Guthrie card

Per Screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.

Cenni storici[modifica | modifica sorgente]

È a Robert Guthrie che si deve il merito di aver effettuato il primo screening per il riconoscimento di iperfenilalaninemia e fenilchetonuria, alla fine degli anni sessanta, mediante la raccolta di poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra la seconda e la terza giornata di vita su una speciale carta assorbente, che prese il nome di Guthrie Card.

L'ipotiroidismo congenito fu solo la seconda malattia, che venne indagata su larga scala, alla fine degli anni '70; seguita poi da fibrosi cistica e dalla sindrome adrenogenitale congenita o iperplasia congenita del surrene.

Metodi d'analisi[modifica | modifica sorgente]

I metodi d'analisi per lo screening neonatale classico (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, iperfenilalaninemia e fenilchetonuria) sono essenzialmente test ELISA e test immunofluorimetrici e ancor oggi vengono utilizzati da gran parte dei centri regionali italiani.

Tandem Mass[modifica | modifica sorgente]

Negli anni '90, Edwin Naylor e il suo gruppo di ricerca partendo dai principi di spettrometria di massa già noti ed applicati in altri campi della biochimica, avallarono l'utilizzo della Tandem Mass (o Spettrometria di Massa-Massa) per lo screening neonatale, ampliando così il pannello di malattie riconoscibili partendo sempre da un semplice spot di sangue su Guthrie Card (Expanded Newborn Screening).

Grazie alla Tandem Mass applicata allo screening neonatale, le principali patologie visibili alla nascita sono:

  1. Ipotiroidismo congenito
  2. Iperplasia congenita del Surrene o Sindrome adrenogenitale congenita
  3. Deficit di biotinidasi
  4. Galattosemia
  5. Fenilchetonuria e Iperfenilalaninemia
  6. Malattia delle urine a sciroppo d'acero o Leucinosi
  7. Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi
  8. Difetti del ciclo della carnitina
  9. Glutarico Aciduria di tipo I e II
  10. Isovalerico Aciduria
  11. Propionico Aciduria
  12. Tirosinemia

Ad oggi il pannello di Patologie Rare oggetto di screening neonatale varia molto da nazione a nazione, e nello stesso stato da regione a regione. Molti centri hanno deciso di adottare la più dispendiosa Tandem Mass, altri continuano a effettuare lo screening con i metodi già noti in precedenza.

Screening uditivo neonatale[modifica | modifica sorgente]

Lo screening uditivo neonatale consente di individuare un difetto uditivo congenito entro i primissimi mesi di vita di un bambino, prima che si manifestino i sintomi legati alla deprivazione sonora. Lo screening uditivo prevede la somministrazione, da parte di personale qualificato Tecnico Audiometrista [1], di un test audiologico specifico e oggettivo a tutti i neonati (chiamato "universale").

Razionale clinico dello screening[modifica | modifica sorgente]

I criteri generali nella determinazione delle patologie per cui attuare lo screening neonatale sono:

  1. La patologia non è visibile al momento della nascita: il neonato appare sano
  2. La patologia ha un'incidenza relativamente alta nella popolazione nazionale
  3. Un ritardo nella diagnosi genera danni irreversibili o morte del bambino
  4. L'esistenza di un test semplice, attendibile ed economico
  5. Un intervento tempestivo migliora il decorso della patologia e rende buona la qualità della vita dell'individuo

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ DECRETO LEGGE 14 SETTEMBRE 1994, n. 667 Regolamento concernente la individuazione della figura e relativo profilo professionale del tecnico audiometrista.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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