Tirosinemia
| Tirosinemia | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 270.2 |
| OMIM | 276700 |
| MeSH | D020176 |
| eMedicine | 949816 |
La tirosinemia è una malattia metabolica congenita, in cui il corpo non riesce a metabolizzare l'amminoacido tirosina.
Presentazione clinica[modifica | modifica wikitesto]
Sono presenti alterazioni della funzionalità epatica e renale e ritardo mentale; spesso è presente ipertirosinemia[1]. Se non trattata, la malattia è solitamente fatale.
Classificazione[modifica | modifica wikitesto]
Tirosinemia I o epatorenale[modifica | modifica wikitesto]
È una forma autosomica recessiva, caratterizzata da deficit dell'enzima fumarilacetoacetato idrolasi. Si presenta soprattutto con alterazioni della funzionalità epatica, cui conseguono cirrosi e insufficienza, neuropatie periferiche, rachitismo e un caratteristico odore "di cavolo bollito".
Tirosinemia II o oculocutanea[modifica | modifica wikitesto]
Si tratta anch'essa di una forma autosomica recessiva, caratterizzata però da deficit dell'enzima tirosina transaminasi. Le manifestazioni cliniche sono soprattutto cutanee e oculari, con cheratosi del palmo della mano e della pianta dei piedi ed erosioni corneali associate a fotofobia.
Tirosinemia III[modifica | modifica wikitesto]
È autosomica recessiva, dovuta a un deficit dell'enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Si manifesta semplicemente con ipertirosinemia, a volte associata a ritardo mentale. La funzionalità epatica è normale.
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
La terapia varia in base al tipo di tirosinemia. Una bassa dieta proteica è spesso necessaria, buoni risultati sono stati ottenuti con il nitisinone e, nella tirosinemia di tipo I, con il trapianto di fegato.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (Accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Chapter 79. New York: McGraw-Hill.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Harrison, Principi di medicina interna, Milano, McGraw-Hill, 2005.
- Robbins & Cotran, La basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- Tirosinemia[collegamento interrotto] presso il sito dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù.
