Malattia di Pompe

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Malattia di Pompe
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 271.0
ICD-10 (EN) E74.0
Sinonimi
Glicogenosi di tipo 2
Eponimi
Johannes C. Pompe

La malattia di Pompe, chiamata anche glicogenosi di tipo 2 o inizialmente morbo di Pompe[1], è una malattia genetica il cui nome è legato al patologo olandese Johannes C. Pompe (1901-1945), che la descrisse per primo.

Il morbo di Pompe è una malattia genetica molto rara che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La sua trasmissione è di tipo autosomico recessivo, vale a dire che entrambi i genitori devono essere "portatori" del gene malato. In questo caso le probabilità che la coppia abbia un figlio malato sono del 25%. Vi sono invece valutazioni di probabilità generali (cioè senza sapere se i genitori sono portatori o meno) di ereditare la malattia che sono comprese tra valori percentuali più bassi.

A causa di un difetto genetico, l'organismo non è più in grado di produrre l'alfa-glucosidasi (acido maltasi) o se lo produce, dà luogo a un enzima la cui attività è estremamente ridotta. Ne deriva che nelle cellule dell'organismo il glicogeno, non può essere scomposto e aumenta di quantità; a causa dell'eccessivo deposito, le cellule vengono distrutte. A seconda della tipologia, sono particolarmente colpiti, il cuore, i muscoli, il fegato e i neuroni midollari.

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi più comuni possono permettere una suddivisione approssimativa in:

  • Forma dell'infanzia, quando la comparsa dei primi sintomi (debolezza muscolare e respiratoria, ingrossamento del cuore e del fegato) avviene in un periodo compreso tra i primi mesi e il secondo anno di vita;
  • Forma della giovinezza, con i primi sintomi (fondamentalmente debolezza della muscolatura scheletrica) nel periodo compreso dalla prima infanzia fino alla pubertà;
  • Forma dell'età adulta, quando le manifestazioni della malattia sono riscontrabili tra i 20 e i 30 anni di età (e anche più tardi).

Non sempre è possibile una classificazione univoca e precisa, la variazione dei sintomi e la loro importanza è così ampia che spesso si registrano delle forme miste. Per quanto riguarda le forme del decorso della malattia, si possono effettuare esclusivamente prognosi approssimative: più tardivo è l'esordio, migliore sarà la prognosi. I protocolli terapeutici suggeriscono la somministrazione di maltasi acida esogena (molto costosa), per il trattamento dei bambini (3-4 anni). Per gli adulti, somministrazione di ormone tiroideo e dieta iperproteica. Recenti studi finanziati dal progetto Telethon hanno mostrato che l'utilizzo di farmaci già in commercio, che facilitano la maturazione dell'enzima mutato, potrebbe migliorare il decorso della malattia[2]. Attualmente questi farmaci sono stati utilizzati per dei test in vitro, ma essendo già farmaci in commercio si ritiene possibile saltare le prime fasi dei test in vivo.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Il termine morbo, dal latino Mòrbus, "malattia che conduce a morte", è stato storicamente utilizzato per indicare le malattie a decorso fatale, soprattutto perché sconosciute e quindi incurabili. Attualmente è un vocabolo in via di abbandono sia per rispetto del malato, sia perché di molte malattie è stata trovata l'origine e la cura.
  2. ^ Malattia di Pompe: nuova terapia alle porte

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]