Cromosoma 9

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Cromosoma 9
Informazioni generali
Lunghezza 140.273.252 bps
SNPs 552.064
Geni che codificano per proteine
Noti 922
Presunti 37
Pseudogeni 66
Geni che codificano per RNA
rRNA 11
miRNA 26
snRNA 43
snoRNA 15
Altri RNA 47
Rappresentazione grafica
Chromosome 9.svg
Dati aggiornati su Ensembl

Con il nome di cromosoma 9 si indica, per convenzione, il nono cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il decimo). Gli individui presentano solitamente due copie del cromosoma 9, come di ogni autosoma. Il cromosoma 9 possiede oltre 140 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 9 rappresentano tra 4 e il 4,5% del DNA totale nella cellula.

Il cromosoma 9 contiene di certo oltre 1000 geni[1], ma si ritiene possa contenerne fino a 1200[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 550.000.

Geni[modifica | modifica sorgente]

I seguenti geni sono alcuni di quelli localizzati sul cromosoma 9:

  • ABO: glicosiltransferasi del gruppo sanguigno ABO (transferasi A, α 1-3-N-acetilgalactosamminiltransferasi; transferasi B, α 1-3-galactosiltransferasi)
  • ADAMTS13: motivo 13 ADAM metallopeptidasi con trombospondina tipo 1;
  • ALAD: amminolevulinato, delta-, deidratasi;
  • SETX o ALS4: gene correlato alla sclerosi laterale amiotrofica 4;
  • 1 ASS 1: argininosuccinato sintetasi;
  • CCL21 o SCYA21: ligando 21 di chemochina (motivo C-C);
  • CCL27 o SCYA27: ligando 27 di chemochina (motivo C-C);
  • COL5A1: collagene, tipo V, alfa 1;
  • ENG: endoglina (legata alla sindrome si Osler-Rendu-Weber 1);
  • FXN: frataxina;
  • GALT: galattosio-1-fosfato uridiltransferasi;
  • GRHPR: gliossilato reduttasi/idrossipiruvato reduttasi;
  • IKBKAP: inibitore dell’enhancer del gene del polipeptide leggero kappa nelle cellule B;
  • TMC1: proteina transmembrana channel-like 1;
  • TSC1: gene correlato alla sclerosi tuberosa.

Malattie[modifica | modifica sorgente]

Le seguenti malattie presentano una qualche correlazione con i geni del cromosoma 9[3]:

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
  2. ^ (EN) Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et. al., DNA sequence and analysis of human chromosome 9 in Nature, vol. 429, nº 6990, 2004, pp. 369-74, PMID 15164053.
  3. ^ (EN) Gilbert F, Kauff N, Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9 in Genet Test, vol. 5, nº 2, 2001, pp. 157-74, PMID 11551106.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • (EN) Wicking C, Berkman J, Wainwright B, Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9 in Genomics, vol. 22, nº 3, 1994, pp. 505-11, PMID 8001963.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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