Porfiria

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Porfiria
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG110
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.1
ICD-10 (EN) E80.0-E80.2

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue. Gli enzimi che sintetizzano il gruppo EME sono: ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, PBG-deaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi. La porfiria è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi viene effettuata con uno scrupoloso esame delle porfirine nel sangue, nelle urine e nelle feci. Per la precisa analisi del tipo di porfiria si ricorre ad esami più specifici come la valutazione dell'attività dei singoli enzimi nel sangue, anche se non tutti i saggi per ogni enzima sono disponibili. L'analisi genetica permette di confermare la diagnosi con sicurezza. La diagnosi delle fasi acute si effettua attraverso il dosaggio di ALA (acido delta-aminolevulinico) e di PBG (porfobilinogeno) nelle urine.

Tipi di porfirie e sintomi[modifica | modifica wikitesto]

I diversi tipi di porfirie si possono dividere in due gruppi: Porfirie acute e Porfirie non acute (altra classificazione è la divisione in epatiche ed eritropoietiche).

Porfirie acute[modifica | modifica wikitesto]

Le porfirie acute sono accomunate dall'avere una sintomatologia neurologica anche se la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria possono causare sintomi cutanei. Gli attacchi di porfiria acuta sono scatenati, nei soggetti affetti, dall'assunzione di sostanze, da variazioni ormonali o condizioni nutrizionali particolari. Se si riesce a controllare l'assunzione dell'agente che risulta tossico, la malattia rimane nel 90% dei casi allo stato di latenza.

La sostanza tossica scatenante solitamente è un alimento o l'alcool, come anche un agente chimico od un farmaco. Altri fattori scatenanti possono essere: infezioni, diete povere di zuccheri, gli steroidi e, secondo alcuni, fumo. Anche i sovraccarichi ormonali, specialmente nelle donne dopo la pubertà o nella fase premestruale, sono fattori scatenanti. Allo stesso modo, lo stress è incluso tra i fattori scatenanti. Fra i segni e sintomi più frequenti delle porfirie acute vi sono dolori addominali, febbre, leucocitosi (aumento dei globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), instabilità emotiva, tetania; nei casi più gravi: coma, paralisi, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, paralisi respiratoria, morte.

Porfirie croniche[modifica | modifica wikitesto]

  • Porfiria eritropoietica congenita (eritropoietica) o Morbo di Gunther (CEP) - È molto rara; causa anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) e fotosensibilità: i sintomi sono presenti fin dalla nascita. Le urine sono rosso scuro, per la grande quantità di porfirine eliminate. Particolare di questa malattia è l'eritrodonzia: illuminando i denti con luce ultravioletta questi sono rosso fluorescente. La fluorescenza è dovuta alle porfirine che si depositano nel fosfato di calcio dei denti
  • Porfiria cutanea tarda (epatica) (PCT) - La Porfiria Cutanea Tarda è la più frequente. Compare generalmente intorno ai 30-40 anni, quasi mai si riscontra nell'infanzia. Come dice il nome stesso, questo tipo di porfiria presenta effetti cutanei presenti nelle zone esposte al sole che consiste in fragilità cutanea con formazione di bolle, erosioni che si trasformano in croste e cisti. Le persone affette da PCT tendono ad avere problemi epatici più facilmente della media, soprattutto in conseguenza all'eccessiva assunzione di alcool, al sovraccarico di ferro, all'infezione da virus, e qualche volta, a causa dell'assunzione di farmaci, soprattutto gli estrogeni.

La Protoporfiria eritropoietica non è molto frequente. Compare durante i primi anni di vita. La sintomatologia è caratterizzata da bruciore, eritema ed edema delle zone esposte al sole, ispessimento della cute, soprattutto in corrispondenza del dorso delle mani e del naso. Spesso sono presenti problemi epatici dovuti alla stasi di protoporfirine nelle cellule del fegato e nei canalicoli biliari, con conseguente formazione di calcoli nella colecisti.

Terapie[modifica | modifica wikitesto]

Nei casi di porfiria acuta è importante la prevenzione: non somministrare farmaci che possano indurre la malattia ed instaurando una dieta ricca di zuccheri. Ci sono alcune terapie farmacologiche che sono in grado di contenere le crisi acute.

In caso pazienti affetti da porfirie acute debbano essere sottoposti ad anestesia è controindicato l'uso di tiopental e dei barbiturici in generale, perché sono in grado di provocare una crisi acuta di porfiria a causa dell'induzione enzimatica che producono nel fegato. In questi pazienti viene di norma preferito propofol come induttore di anestesia[1].

Per le porfirie non acute per i malati di Morbo di Gunther si cerca di effettuare il trapianto di midollo osseo o, in alternativa, trasfusioni. Nella Porfiria Cutanea Tarda la terapia iniziale deve essere concentrata all'allontanamento della sostanza tossica (virus, alcool, ferro, farmaci) ed alla protezione dal sole. In seguito, si può intervenire aumentando l'eliminazione di porfirine. Per la Protoporfiria la terapia consiste nella protezione dal sole attraverso creme schermanti e mediante b-carotene.

Curiosità[modifica | modifica wikitesto]

Nella letteratura spesso si è fatto riferimento a esseri singolari, con una estrema fotosensibilità, che hanno ispirato e attratto numerosi lettori e scrittori: i vampiri. Le caratteristiche più famose dei vampiri sono la fotosensibilità, la sporgenza dei canini e il pallore, accompagnato da una forte repulsione per l'aglio. Bram Stoker scrisse il celeberrimo romanzo Dracula nel 1897 mentre studiava una rara malattia ereditaria del sangue: la porfiria eritropoietica congenita. I malati di questa forma di porfiria possono presentare uno schema di sintomi che comprende la sensibilità ai raggi ultravioletti, che possono anche creare ustioni alla pelle, i canini sviluppati in conseguenza di un difetto enzimatico, e il pallore legato alla forte anemia; anche la repulsione per l'aglio sembra si possa spiegare con l'aumento di agenti tossici determinati dall'aglio. A volte i sintomi di porfiria ledono il sistema nervoso, creando stati confusionali, e addirittura un coma profondo che poteva essere confuso con la morte, facendo sì che il malato venisse posto nelle bare, per poi risvegliarsi improvvisamente dallo stato di morte apparente. Ispirandosi a questi sintomi medici, Stoker li drammatizzò fino a farli sembrare disumani e avvolti nel mistero.

Tale teoria ricevette una certa attenzione negli anni 60 e 70 in particolar modo a seguito della pubblicazione sul Proceedings of the Royal Society of Medicine di uno studio On Porphyria and the Aetiology of Werwolves ad opera di L. Illis ed in seguito nel 1985 fu nuovamente pubblicizzata dal biochimico canadese David Dolphin nel suo studio Porphyria, Vampires, and Werewolves: The Aetiology of European Metamorphosis Legends pubblicato American Association for the Advancement of Science.

Negli ultimi anni, tuttavia, tale teoria è oggetto di forti polemiche non essendo in grado di spiegare adeguatamente le correlazioni tra la malattia ed il fenomeno delle credenze popolari. [2][3]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ N.F. Jensen, D.S. Fiddler; V. Striepe;, Anesthetic Considerations in Porphyrias..
  2. ^ American Vampires: Fans, Victims, Practitioners, Norine Dresser, W. W. Norton & Company, 1989.
  3. ^ "Did vampires suffer from the disease porphyria — or not?" The Straight Dope, May 7, 1999,

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • (FR) N. Elaine Marieb & Katja Hoehn , Anatomie et physiologie humaines, VIII edizione, Pearson, 2010 ISBN 978-2761337472
  • (EN) Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]