Porfiria acuta intermittente

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Porfiria acuta intermittente
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG110
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.1
ICD-10 (EN) E80.2

La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni.

Fisiopatologia[modifica | modifica sorgente]

La disfunzione riguarda la produzione del gruppo prostetico eme, il quale cattura l'ossigeno nell'emoglobina. In questo caso è mancante l'enzima porfobilinogeno deaminasi.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Solitamente si hanno attacchi ricorrenti di dolore addominale intenso, talora crampiforme o accompagnato da distensione addominale. Questa serie di sintomi, comuni anche all'avvelenamento da piombo (Saturnismo), sindrome di Korsakoff, occlusione intestinale o ad un quadro di appendicite acuta le hanno valso il soprannome di "the little imitator"[1].

La patologia causa problemi neurologici. Secondo alcune ipotesi la pazzia di re Giorgio III sarebbe stata conseguente ad attacchi di porfiria acuta intermittente[2].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ H.L. Crimlisk. 'The little imitator--porphyria: a neuropsychiatric disorder.', "Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry" (1997 April; 62(4): 319–328)
  2. ^ Macalpine, Ida e Hunter, Richard. 'The "Insanity" of King George III: a Classic Case of Porphyria', British Medical Journal (1966)
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