Porfiria da carenza di ALA deidratasi

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Porfiria da deficit di ALA deidratasi
Protein ALAD PDB 1e51.png
5-amminolevulinato deidratasi
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG110
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.1
ICD-10 (EN) E80.2

La porfiria da carenza di ALA deidratasi, anche conosciuta come porfiria di Doss[1] o plumboporfiria[1], è una rara malattia metabolica facente parte del gruppo delle porfirie epatiche[2][3].

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

È una condizione estremamente rara, riscontrata solo in una decina di casi in letteratura[4].

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, quindo solamente gli individui che ereditano entrambi i geni difettivi da entrambi i genitori avranno un quadro clinico, mentre le persone con solo un gene mutato sono generalmente asintomatiche[2]. Come conseguenza di tale condizione, i livelli dell'enzima ALA deidratasi sono decisamente più bassi di quelli necessari per una corretta biosintesi dell'eme[2].

Clinica[modifica | modifica sorgente]

Le manifestazioni cliniche sono soprattutto di tipo cutaneo, tuttavia, soprattutto nella prima infanzia, si possono riscontrare sintomi neurologici acuti simili a quelli caratterizzanti la porfiria acuta intermittente[1].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b c Ronald Rapini, Jean Bolognia, Joseph Jorizzo, Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007. ISBN 1-4160-2999-0.
  2. ^ a b c EK. Jaffe, L. Stith, ALAD porphyria is a conformational disease. in Am J Hum Genet, vol. 80, n. 2, febbraio 2007, pp. 329-37. DOI:10.1086/511444, PMID 17236137.
  3. ^ M. Doss, R. von Tiepermann; J. Schneider; H. Schmid, New type of hepatic porphyria with porphobilinogen synthase defect and intermittent acute clinical manifestation. in Klin Wochenschr, vol. 57, n. 20, ottobre 1979, pp. 1123-7. PMID 513604.
  4. ^ Overview of the Porphyrias, The Porphyrias Consortium. URL consultato il 5 dicembre 2012.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]