Porfiria da carenza di ALA deidratasi
| Porfiria da deficit di ALA deidratasi | |
|---|---|
 5-amminolevulinato deidratasi |
|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG110 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.1 |
| ICD-10 | (EN) E80.2 |
La porfiria da carenza di ALA deidratasi, anche conosciuta come porfiria di Doss[1] o plumboporfiria[1], è una rara malattia metabolica facente parte del gruppo delle porfirie epatiche[2][3].
Indice |
Epidemiologia [modifica]
È una condizione estremamente rara, riscontrata solo in una decina di casi in letteratura[4].
Eziologia [modifica]
La malattia si trasmette con ereditarietà autosomica recessiva, quindo solamente gli individui che ereditano entrambi i geni difettivi da entrambi i genitori avranno un quadro clinico, mentre le persone con solo un gene mutato sono generalmente asintomatiche[2]. Come conseguenza di tale condizione, i livelli dell'enzima ALA deidratasi sono decisamente più bassi di quelli necessari per una corretta biosintesi dell'eme[2].
Clinica [modifica]
Le manifestazioni cliniche sono soprattutto di tipo cutaneo, tuttavia, soprattutto nella prima infanzia, si possono riscontrare sintomi neurologici acuti simili a quelli caratterizzanti la porfiria acuta intermittente[1].
Note [modifica]
- ^ a b c Ronald Rapini, Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007. ISBN 1-4160-2999-0
- ^ a b c Jaffe, EK., L. Stith (febbraio 2007). ALAD porphyria is a conformational disease.. Am J Hum Genet 80 (2): 329-37. DOI:10.1086/511444. PMID 17236137.
- ^ Doss, M., R. von Tiepermann; J. Schneider; H. Schmid (Oct 1979). New type of hepatic porphyria with porphobilinogen synthase defect and intermittent acute clinical manifestation.. Klin Wochenschr 57 (20): 1123-7. PMID 513604.
- ^ Overview of the Porphyrias. The Porphyrias Consortium. URL consultato in data 5 dicembre 2012.
