Sindrome di Crigler-Najjar

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Sindrome di Crigler-Najjar
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RC0180
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.4
ICD-10 (EN) E80.5
Sinonimi
sindrome di Arias
Eponimi
John Fielding Crigler
Victor Assad Najjar
Irwin Monroe Arias

La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glucuronil-transferasi mostra deficit di produzione.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La prevalenza della malattia è di 1 individuo ogni milione di abitanti.

Classificazione[modifica | modifica sorgente]

Esistono due forme, la I completa, la più pericolosa di forma autosomica recessiva, nella quale il deficit enzimatico è completo, e la II parziale di carattere autosomico dominante, nella quale una frazione di enzima è funzionante.

Clinica[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo iperbilirubinemia non coniugata[1] più o meno grave a seconda della tipologia, ittero, prurito. Qualora vi sia coinvolgimento del SNC nel neonato si osserva kernicterus.

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale e l'orlistat.[2] Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.[3]

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

Per la forma I è possibile la morte entro il primo anno di età.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Khan AA, Parveen N, Mahaboob VS, Rajendraprasad A, Ravindraprakash HR, Venkateswarlu J, Rao P, Pande G, Narusu ML, Khaja MN, Pramila R, Habeeb A, Habibullah CM., Treatment of Crigler-Najjar Syndrome type 1 by hepatic progenitor cell transplantation: a simple procedure for management of hyperbilirubinemia. in Transplant Proc., vol. 40, maggio 2008, pp. 1148-1150.
  2. ^ Hafkamp AM, Nelisse-Haak R, Sinaasappel M, Oude Elferink RP, Verkade HJ., Orlistat treatment of unconjugated hyperbilirubinemia in Crigler-Najjar disease: a randomized controlled trial. in Pediatr Res., vol. 62, dicembre 2007.
  3. ^ Lysy PA, Najimi M, Stephenne X, Bourgois A, Smets F, Sokal EM., Liver cell transplantation for Crigler-Najjar syndrome type I: Update and perspectives. in World J Gastroenterol. ., vol. 14, giugno 2008.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]