Osteo-onicodisplasia ereditaria
| Osteo-onicodisplasia ereditaria | |
|---|---|
 Unghia di un paziente affetto. |
|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RN1190 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 756.89 |
| ICD-10 | (EN) Q87.2 |
| Sinonimi | |
| Sindrome nail-patella o unghia-rotula | |
| Eponimi | |
| Sindrome di Turner-Kieser Malattia di Fong |
|
L'osteo-onicodisplasia ereditaria, nota anche come sindrome nail-patella (NPS) (in italiano "sindrome unghia-rotula"), è una malattia genetica caratterizzata da anomalie nello sviluppo delle unghie e delle rotule. È conosciuta anche come malattia di Fong o sindrome di Turner–Kieser .[1] A dispetto del nome, tale sindrome può interessare in realtà molte aree del corpo, come gomiti, torace e anche.[2] Frequente è anche il coinvolgimento dei reni.[3]
Indice |
Modalità di trasmissione[modifica]
La malattia è provocata da una mutazione genetica localizzata sul braccio lungo del cromosoma 9, nel locus 9q34. Essa presenta una modalità di trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante: ciò significa che è sufficiente la mutazione di una sola copia del gene, delle due copie normalmente presenti in tutti gli individui, per determinare la malattia. I figli di un individuo affetto eterozigote (cioè portatore della mutazione in una sola copia del gene) avranno quindi il 50% di probabilità di essere colpiti dalla malattia. Nella patogenesi della malattia è coinvolto LMX1B, un gene omeobox che codifica per un fattore di trascrizione.[4][5]
Caratteristiche cliniche[modifica]
La sindrome nail-patella è classicamente descritta come l'associazione di quattro anomalie, che riguardano rispettivamente le unghie, le rotule, i gomiti e le anche.[3]
- Unghie: rappresentano la sede più frequentemente coinvolta; le anomalie riscontrate possono variare dall'assenza all'ipoplasia o alla distrofia. In quest'ultimo caso l'aspetto è variabile, con possibili discromie, rigature e fragilità.
- Rotule: possono essere assenti nei casi più gravi, o più frequentemente possono presentare anomalie di dimensioni (più piccole del normale) o di forma.
- Gomiti: sono coinvolti nel 70% degli individui. Fra i difetti tipici della sindrome vi sono lo pterigio cubitale e il valgismo del gomito; frequenti sono le limitazioni nei movimenti di estensione, pronazione e supinazione. La radiografia può mostrare displasia o ipoplasia dei capi articolari.
- Anche: nel 70% circa dei soggetti affetti si riscontrano le "corna iliache" (iliac horns), processi ossei a forma di cono che nascono dalle faccia laterale o posteriore delle ossa iliache. Il riscontro clinico o radiografico di questi elementi è così caratteristico da risultare sufficiente per la diagnosi della malattia.[3]
Altri reperti[modifica]
Oltre alla "tetrade" sopra descritta, possono rientrare nel quadro della malattia anche malformazioni delle articolazioni delle dita, che comportano un atteggiamento in flessione delle articolazioni interfalangee sia prossimali che distali; malformazioni dei piedi, del torace e della colonna vertebrale. L'osteoporosi è presente in percentuale variabile dall'8 al 20% dei soggetti e può comportare un aumento del rischio di fratture. I pazienti colpiti dalla malattia possono inoltre presentare una ridotta massa muscolare e, nel 30-50% dei casi, possono essere colpiti i reni, con gravità variabile dalla proteinuria asintomatica fino all'uremia terminale (5% dei casi) e alla necessità di trattamento sostitutivo, rappresentato dalla dialisi o dal trapianto renale. Altri potenziali bersagli della malattia sono l'occhio (glaucoma ad angolo aperto e microfachia[6]), l'intestino (stipsi cronica e sindrome dell'intestino irritabile), il sistema nervoso (riduzione della sensibilità termica e dolorifica, parestesie e nel 6% dei casi epilessia), problemi vasomotori tipo fenomeno di Raynaud e anomalie dei denti, in particolare dello smalto dentario.[3]
Note[modifica]
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. Page 786-7. ISBN 0721629210.
- ^ Freedberg, et. al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
- ^ a b c d Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. (31). Nail-Patella Syndrome. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle; 1993 (in inglese). PMID 20301311.
- ^ Towers AL, Clay CA, Sereika SM, McIntosh I, Greenspan SL (April 2005). Skeletal integrity in patients with nail patella syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (4): 1961–5. DOI:10.1210/jc.2004-0997. PMID 15623820.
- ^ Romero P, Sanhueza F, Lopez P, Reyes L, Herrera L (2011) c.194 A>C (Q65P) mutation in the LMX1B gene in patients with nail-patella syndrome associated with glaucoma. Mol Vis 17:1929-1939
- ^ Giuseppe Canepa, Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro, Padova, Piccin, 1996.
Collegamenti esterni[modifica]
 Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di Medicina |
