Trimetilaminuria

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Trimetilaminuria
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 270.8
ICD-10 (EN) E88.8
Sinonimi
sindrome da odore di pesce

La trimetilaminuria (TMAU), nota anche come sindrome da odore di pesce, è una rara malattia metabolica che provoca un difetto nella normale produzione dell'enzima flavina monoossigenasi (abbreviazione inglese FMO3, flavin containing monooxygenase 3, monoossigenasi contenente flavina 3).

Qualora l'FMO3 non funzioni correttamente, o semplicemente non sia prodotta, il corpo perde la sua capacità di degradare la trimetilammina (TMA) presente nella dieta nell'ossido inattivo trimetilammina (TMAO) attraverso il processo noto come N-ossigenazione, in tale evenienza la trimetilammina si accumula nell'organismo e viene rilasciata attraverso la sudorazione, l'urina e il respiro, dando loro un forte odore di pesce.

Storia[modifica | modifica wikitesto]

Il primo caso clinico di TMAU fu reso pubblico nel 1970 dalla rivista medica The Lancet, tuttavia vi sono riferimenti letterari risalenti a millenni fa. L'opera teatrale "La tempesta", di William Shakespeare, il quale descrive Caliban usando queste parole: "Puzza come un pesce; un pesce tremendamente vecchio e maleodorante....". Il romanzo epico Mahābhārata (pubblicato alla fine del 400 d.C.), descrive una ragazzina che "crebbe per diventare una ragazza bella e giusta, però la seguiva sempre un odore di pesce."