Malattia di Krabbe

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Malattia di Krabbe
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Esempio di leucodistrofia.
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG010
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 330.0
ICD-10 (EN) E75.2
Sinonimi
Galattosilceramide lipidosi
Leucodistrofia a cellule globose
Eponimi
Knud Haraldsen Krabbe

La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi,[1] è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale. La malattia è ereditaria con carattere autosomico recessivo. Viene chiamata con il nome del neurologo danese Knud Haraldsen Krabbe.[2]

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia di Krabbe ha un'incidenza di circa 1 su 100.000 nascite.[3] Una più alta incidenza, circa 1 su 6000,[3] è stata riportata in alcune comunità arabe in Israele.[4] I paesi scandinavi hanno più alti tassi di incidenza della malattia, con 1 su 50.000 nascite.[5]

La malattia di Krabbe si può manifestare anche nei gatti[6] e nei cani, in particolare nelle razze Westies Terrier e Cairn Terrier.[7][8][9]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al, Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy in FASEB J., vol. 21, nº 10, agosto 2007, pp. 2520–7, DOI:10.1096/fj.06-6169com, PMID 17403939.
  2. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Krabbe in Who Named It?.
  3. ^ a b Krabbe disease in Genetics Home Reference, United States National Library of Medicine, 2 maggio 2008. URL consultato il 7 maggio 2008.
  4. ^ Zlotogora J, Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs in Journal of Medical Genetics, vol. 34, nº 9, settembre 1997, pp. 765–766, DOI:10.1136/jmg.34.9.765, ISSN 0022-2593, OCLC 120296280, PMC 1051064, PMID 9321766.
  5. ^ Books.Google.com
  6. ^ Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cantile C, Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats in J. Comp. Pathol., vol. 132, nº 4, maggio 2005, pp. 350–6, DOI:10.1016/j.jcpa.2004.12.001, PMID 15893994.
  7. ^ NYtimes.com
  8. ^ Capucchio MT, Prunotto M, Lotti D, Valazza A, Galloni M, Dore B, Pregel P, Amedeo S, Catalano D, Cornaglia E, Schiffer D, Krabbe's disease in two West Highland White terriers in Clin. Neuropathol., vol. 27, nº 5, 2008, pp. 295–301, PMID 18808060.
  9. ^ Suzuki K, Globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease): update in J. Child Neurol., vol. 18, nº 9, settembre 2003, pp. 595–603, PMID 14572137.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]