Malattia di Krabbe
| Malattia di Krabbe | |
|---|---|
 Esempio di leucodistrofia. |
|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RFG010 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 330.0 |
| ICD-10 | (EN) E75.2 |
| Sinonimi | |
| Galattosilceramide lipidosi Leucodistrofia a cellule globose |
|
| Eponimi | |
| Knud Haraldsen Krabbe | |
La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi,[1] è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale. La malattia è ereditaria con carattere autosomico recessivo. Viene chiamata con il nome del neurologo danese Knud Haraldsen Krabbe.[2]
Indice |
Epidemiologia [modifica]
La malattia di Krabbe ha un'incidenza di circa 1 su 100.000 nascite.[3] Una più alta incidenza, circa 1 su 6000,[3] è stata riportata in alcune comunità arabe in Israele.[4] I paesi scandinavi hanno più alti tassi di incidenza della malattia, con 1 su 50.000 nascite.[5]
La malattia di Krabbe si può manifestare anche nei gatti[6] e nei cani, in particolare nelle razze Westies Terrier e Cairn Terrier.[7][8][9]
Note [modifica]
- ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al (agosto 2007). Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy. FASEB J. 21 (10): 2520–7. DOI:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939.
- ^ Ole Daniel Enersen. (EN) Malattia di Krabbe in Who Named It?
- ^ a b Krabbe disease in Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine, 2 maggio 2008. URL consultato in data 7 maggio 2008.
- ^ Zlotogora J (settembre 1997). Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs. Journal of Medical Genetics 34 (9): 765–766. DOI:10.1136/jmg.34.9.765. PMID 9321766.
- ^ Books.Google.com
- ^ Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cantile C (maggio 2005). Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats. J. Comp. Pathol. 132 (4): 350–6. DOI:10.1016/j.jcpa.2004.12.001. PMID 15893994.
- ^ NYtimes.com
- ^ Capucchio MT, Prunotto M, Lotti D, Valazza A, Galloni M, Dore B, Pregel P, Amedeo S, Catalano D, Cornaglia E, Schiffer D (2008). Krabbe's disease in two West Highland White terriers. Clin. Neuropathol. 27 (5): 295–301. PMID 18808060.
- ^ Suzuki K (settembre 2003). Globoid cell leukodystrophy (Krabbe's disease): update. J. Child Neurol. 18 (9): 595–603. PMID 14572137.
Bibliografia [modifica]
- Luigi Ravizza, Invecchiamento cerebrale e demenze, Elsevier srl, 2004, 62–. ISBN 9788821427169
- Giorgio Macchi, Malattie del sistema nervoso, PICCIN, 2005, 19–. ISBN 9788829917396
- Neurologia pediatrica, Elsevier srl, 2006, 478–. ISBN 9788821427893
- Angelo Sghirlanzoni, Terapia Delle Malattie Neurologiche, Springer, 3 aprile 2010, 600–. ISBN 9788847011199
- Trattato di medicina interna, PICCIN, 2002, 28–. ISBN 9788829916429
- Michele Stefani, Lezioni di anatomia patologica, PICCIN, 1996, 26–. ISBN 9788829911844
- Genetica, Elsevier srl, 2008, 140–. ISBN 9788821430596
Collegamenti esterni [modifica]
- Dr. Maria Escolar parla della malattia di Krabbe - Infantile Krabbe Disease Parent Education Program
- GeneReview/NIH/UW entry on Krabbe Disease
- www.stennisfoundation.org
