Laura Montermini

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Laura Montermini (Milano, 8 marzo 1965) è una biologa ricercatrice italiana.

Ha scoperto la fratassina[1][2][3][4], gene responsabile dell'atassia di Friedreich, quando lavorava a Houston.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Campuzano V, Montermini L, Moltò MD, Pianese L, Cossée M, Cavalcanti F, Monros E, Rodius F, Duclos F, Monticelli A, Zara F, Cañizares J, Koutnikova H, Bidichandani SI, Gellera C, Brice A, Trouillas P, De Michele G, Filla A, De Frutos R, Palau F, Patel PI, Di Donato S, Mandel JL, Cocozza S, Koenig M, Pandolfo M, Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion, in Science, vol. 271, n. 5254, marzo 1996, pp. 1423–7, DOI:10.1126/science.271.5254.1423, PMID 8596916.
  2. ^ Montermini L, Rodius F, Pianese L, et al., The Friedreich Ataxia Critical Region Spans A 150-kb Interval on Chromosome 9q13, in Am. J. Hum. Genet., vol. 57, n. 5, 1995, pp. 1061–7, PMC 1801369, PMID 7485155.
  3. ^ Campuzano V, Montermini L, Lutz Y, et al., Frataxin is reduced in Friedreich ataxia patients and is associated with mitochondrial membranes, in Hum. Mol. Genet., vol. 6, n. 11, 1998, pp. 1771–80, DOI:10.1093/hmg/6.11.1771, PMID 9302253.
  4. ^ Jiralerspong S, Liu Y, Montermini L, et al., Frataxin shows developmentally regulated tissue-specific expression in the mouse embryo, in Neurobiol. Dis., vol. 4, n. 2, 1997, pp. 103–13, DOI:10.1006/nbdi.1997.0139, PMID 9331900.
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