Talassemia
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| Talassemia | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RDG010 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 282.4 |
| Sinonimi | |
| Anemia emolitica | |
| Anemia eritroblastosica | |
| Anemia mediterranea | |
| Leptocitosi ereditaria | |
| Microcitemia costituzionale | |
La talassemia è una malattia degenerativa che comporta anemia, cioè un difetto di trasporto dell'ossigeno nel sangue. È molto diffusa in zone mediterranee come l'Italia e l'Africa, in Sardegna, dove c'è un tasso di talassemia pari al 30 per cento.
[modifica] Diffusione
Considerando la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, si può notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria. Ciò si spiega con l'evidenza che la vita più breve dell'eritrocita renda più difficile il completamento del ciclo riproduttivo del plasmodio della malaria; in altre parole, le persone affette da talassemia sono più resistenti al plasmodio e quindi favorite dal punto di vista evolutivo nelle zone mediterranee.
Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia, detta per questo anche anemia "mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia ed in altri 600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi (conosciuta anche con il nome di anemia falciforme) (censimento del 2000).
Il nome talassemia è greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi, acquitrinosi (thálassa= mare).
[modifica] Eziologia
Le talassemie sono un gruppo eterogeneo di emopatie ereditarie recessive, caratterizzate dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina.
L'emoglobina è una proteina che si trova all'interno dell'eritrocita a cui si lega l'ossigeno, che può venir così trasportato a tutto il corpo. È costituita da quattro subunità globulari, due dette alfa e due chiamate beta.
I geni di queste due proteine si trovano su due cromosomi diversi: abbiamo quattro geni alfa sul cromosoma 16 e due geni beta sul cromosoma 11.
La loro delezione definirà la variante talassemica.
Quale che sia l'alterazione, si ha una riduzione della sintesi dell'emoglobina A2B2, con conseguente anemia ipocromica, cioè con globuli rossi poco colorati (ricordiamo che l'emoglobina è un pigmento di colore rosso).
Le alterazioni del gene beta sono eterogenee: possono infatti verificarsi sia delezione, sia alterazioni puntiformi, che possono portare a difetti di trascrizione del DNA o di traduzione.
È pertanto possibile distinguere mutazioni beta+, difettosa, o beta°, assente, a seconda della gravità della compromissione.
Nel caso di assenza totale di catene beta, si formano solo le catene alfa, che precipitano, con la conseguente distruzione delle emazie (anemia emolitica) e ingrossamento di fegato e milza (epatomegalia e ipersplenismo) che ne digeriscono i detriti.
Per quanto riguarda le alterazioni a carico del gene alfa, queste sono più che altro delezioni abbastanza estese dei geni relativi.
Abbiamo quindi la possibilità di
- delezione di un gene -a/aa, asintomatico;
- delezione di due geni, nelle forme cis --/aa e trans -a/-a, detto trait talassemico, in eterozigosi e omozigosi rispettivamente;
- delezione di tre geni --/-a, con un eccesso di catene gamma, fetali, mentre nell'adulto si formano complessi di emoglobina β4 (malattia da HbH), che precipitano (emolisi);
- delezione di tutti e quattro i geni, che conduce all'idrope fetale, incompatibile con la vita. Presenza di sole catene gamma fetali, a formare l'emoglobina detta di Bart (Hb di Bart, G4).
[modifica] Collegamenti esterni
- Talassemia su Open Directory Project (Segnala su DMoz un collegamento pertinente all'argomento "Talassemia")
