Alfa talassemia

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L'alfa talassemia è detta anche maior, è di tipo omozigote ed è la portatrice del morbo di Cooley, che prende il nome del suo scopritore, un medico pedriata americano che riconobbe le medesime sintomalogie in bambini italiani. I soggetti affetti da tale patologia hanno un'aspettativa di vita inferiore a causa dell'eccesso di ferro che risiede all'interno degli organi. A tal fine i soggetti affetti sono costretti a numerose trasfusioni e ad una terapia chelante per eliminare il ferro in eccesso. Cio' è dovuto alla composizione dell'emoglobina che normalmente di colore rosso si presenta invece più chiara e di dimensioni inferiori da poter essere accumunate alle piastrine. Tutto ciò comprommette il fisico in diversi modi:

- ossa (osteoporosi, etc..) - milza (aumenta di volume) - cuore (aritmie e complicanze cardiache) - colicisti (residui di origine emolitica genereno calcoli) - sistema riproduttivo (assenza di mestruazioni si rende necessaria una terapia ormonale sia per le donne che per gli uomini)

Queste possono essere i principali organi interessati ma moltii altri ancora possono essere i disagi.

In caso di una gravidenza tra soggetti portatori del morbo di Cooley, le probabilità che il nascituro possa essere affetto sono del 100%, e in italia grazie all'aminocentesi è possibile conoscere in nticipo lo stato del feto ed è possibile effettuare l'interruzione di gravidanza. Al contempo la scienza oggi con l'analisi pre impianto da la possibilità a due portatori di thalassemia major o minor possono avere dei figli sani. in Italia la legge non ha ancora ben definito tali condizioni ma le prospettive sembrano essere rosee.