Febbre mediterranea familiare
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
 |
Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici – Leggi le avvertenze |
| Febbre mediterranea familiare | |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.3 |
| ICD-10 | (EN) E85.0 |
La febbre mediterranea familiare è una malattia autosomica recessiva, un disordine ereditario che interessa le varie popolazioni che vivono nelle coste del mar Mediterraneo.
Indice |
[modifica] Storia
Un allergologo di New York, Dr Sheppard Siegal , è stato il primo a descrivere i sintomi della Febbre mediterranea familiare trovandosi di fronte un attacco di Peritonite nel 1945 con sintomi e segni diversi;[1] Hobart Reimann, un dottore che lavorava per l'università americana di Beirut, descrive un quadro più completo dove viene menzionato il termine di "malattia periodica".[2][3]La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è antica come la civiltà del Mare Nostrum, ma “nuova” perché la genetica ne ha scoperto l’ereditarietà.
La FMF è stata trasmessa alle popolazioni che si affacciano sul mediterraneo dai Fenici, dagli Etruschi, dai Greci, dai Turchi, dai Saraceni, dagli Ebrei, dagli Arabi e dagli Armeni. E dunque anche gli italiani, i francesi e gli spagnoli ne soffrono.
Al Policlinico Gemelli di Roma è stato creato un Centro di Ricerca delle Febbri Periodiche [1]
Al Gaslini di Genova la Reumatologia Pediatrica è all’avanguardia nel campo di altre Malattie Autoinfiammatorie come la TRAPS e le CAPS, che si manifestano con febbre periodica.
[modifica] Sintomatologia
La FMF si manifesta con attacchi ricorrenti di febbre, con temperatura tra i 38 e i 40 °C, della durata di due o tre giorni, con periodi di remissione spontanea, talora accompagnata da sintomi o segni comuni a tante altre patologie, come dolori addominali, dolori toracici, lesioni della pelle.
Gli attacchi sono imprevedibili e come le malattie autoinfiammatorie è talora correlata a stress fisici e psichici. Le prime manifestazioni avvengono in età pediatrica. La conoscenza del quadro clinico orienta alla diagnosi, che può essere confermata con un semplice prelievo di sangue sul quale viene eseguito un test genetico
I sintomi riscontrati vanno dal dolore addominale, all’artrite, alla pleurite, alla leucocitosi. Spesso La sua durata può anche superare un anno nelle persone.
[modifica] Epidemiologia
Colpisce prevalentemente i maschi e si manifesta principalmente nel periodo adolescenziale, infatti il 90% dei casi notati la persona affetta aveva meno di 20 anni.
[modifica] Prognosi e cura
Si hanno buone prospettive di guarigione se ad essa non è accompagnata l’amiloidosi renale. Arrivare ad una diagnosi però può far perdere molti anni agli ammalati perché non è una malattia molto conosciuta e il test genetico per diagnosticarla con certezza è costoso ed è eseguito in pochissimi centri specializzati. Unica terapia è la vecchia Colchicina, ma nel foglietto illustrativo del farmaco in commercio in Italia la Febbre Mediterranea Familiare non è indicata, come invece avviene in Messico e in Ungheria.
[modifica] Note
- ^ Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis. Ann Intern Med 1945;23:1-21.
- ^ Reiman HA. Malattia periodica 1948;136:239-44.
- ^ Sito su Reimann
[modifica] Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3
- Gaetano Filice Malattie infettive, 2° edizione Edizione MCGraw Hill - Corsico (MI) 1998 - ISBN 88-386-2362-7
