Sindrome di Werner
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
| Sindrome di Werner | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RC0060 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 259.8 |
La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato ad una predisposizione al tumore. I geni che controllano il differenziamento, la proliferazione cellulare e che eliminano i danni da radicali liberi sono alterati.
Lo sviluppo è generalmente normale fino al decimo anno di età. Il primo sintomo è l'arresto della crescita dentaria. Verso i 20 anni i capelli incanutiscono e diminuiscono, la voce diventa fievole e vi sono mutamenti cutanei. Le arterie si induriscono e si manifestano insufficienze respiratorie. L'infarto o il tumore sono le principali cause di decesso, che nella maggior parte dei casi sopraggiunge tra i 40 e i 50 anni.
La sindrome non va confusa con la progeria.