Sindrome di Dubowitz

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Sindrome di Dubowitz
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0870
Codici di classificazione
ICD-10 (EN) Q87.1
Eponimi
Victor Dubowitz

La sindrome di Dubowitz è una malattia molto rara descritta per la prima volta nel 1965[1] dal medico inglese Victor Dubowitz.[2] Anche se le sue esatte cause non sono ancora state scoperte, si ritiene che sia una malattia autosomica recessiva.[3]

La sindrome è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale, ritardo di crescita con difetti immunitari, che predispongono alle allergie e all'eczema, neoplasie ematologiche e neuroblastoma.[1]

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I segni clinici comprendono il ritardo di crescita pre e postnatale, la microcefalia, il ritardo mentale lieve-medio e l'eczema. I pazienti sono spesso iperattivi, con scarsa capacità di attenzione.[1]

L'aspetto del viso è caratteristico con fronte alta e sfuggente, creste sopraorbitali piatte, sopracciglia rade nelle porzioni laterali, rime palpebrali corte, blefaroptosi, orecchie a conformazione anomala, radice del naso ampia e piatta, conformazione insolita della bocca. Le anomalie dei genitali comprendono ipospadia e criptorchidismo. I pazienti possono anche mostrare fossetta sacrale, clinodattilia del V dito e sindattilia cutanea del secondo e terzo dito del piede.[1][3]

Ad oggi, sono stati osservati oltre 150 pazienti con questa condizione. La patogenesi non è nota. Sembra trattarsi di un carattere autosomico recessivo.[3]

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Le cause della malattia non sono a tutt'oggi chiare, nonostante ciò si ritiene che abbia una origine genetica.[3] È stata individuata inoltre una correlazione con la carenza dell'ormone della crescita.

Componente genetica[modifica | modifica sorgente]

Schema di trasmissione di una malattia autosomica recessiva.

È quasi certo la malattia abbia una componente genetica. Viene classificata come una malattia autosomica recessiva, che può essere tramandata attraverso le generazioni.[3] Inoltre, vi è una consanguineità occasionale dei genitori. Vari casi indicano che la sindrome Dubowitz si verifichi in gemelli monozigoti, fratelli e cugini.[4]

Tuttavia, anche se è una caratteristica recessiva, vi è stata trovata una variazione nella espressione fenotipica.[5] In alcuni casi, nonostante il sintomo comune di microcefalia, il grado di ritardo mentale varia tra i pazienti. Anche se vi sono considerevoli prove che puntano alla base genetica di questa malattia, i sintomi che vengono espressi sono molto simili alla sindrome alcolica fetale e ulteriori studi devono essere effettuati al fine di determinare se questo agente ambientale abbia un effetto sull'espressione del genotipo.[6] In aggiunta, uno dei sintomi della sindrome Dubowitz comprende la ripartizione dei cromosomi.[4]

L'ormone della crescita[modifica | modifica sorgente]

Si è trovato che la sindrome di Dubowitz è correlata ad una carenza dell'ormone della crescita.[7] Ciò risulta evidente nel ritardo della crescita di individui con questo disturbo. L'ormone della crescita viene secreto dalla ghiandola pituitaria anteriore del cervello. La sua funzione principale è aumentare l'altezza di un individuo durante lo sviluppo, ma inoltre gioca un ruolo fondamentale nella regolazione della funzione immunitaria, aumenta la ritenzione di calcio, aumenta la massa muscolare e stimola la gluconeogenesi.

Una carenza di ormone della crescita può essere causata da mutazioni genetiche, malformazioni della ghiandola pituitaria o dell'ipotalamo durante lo sviluppo o da danni alla ghiandola pituitaria.[8] Nella sindrome di Dubowitz, la causa è molto probabilmente dovuta alle mutazioni del gene o alla rottura di strutture cerebrali avvenute durante sviluppo. Il deficit dell'ormone della crescita ha anche una correlazione con bassi livelli di IgG, una condizione comune nei pazienti Dubowitz.[4]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b c d Sindrome di Dubowitz, Associazione Malattie Rare ONLUS. URL consultato il 4 marzo 2012.
  2. ^ (EN) Prof. Victor Dubowitz. URL consultato il 4 marzo 2012.
  3. ^ a b c d e Tsukahara M, Opitz JM, Dubowitz syndrome: review of 141 cases including 36 previously unreported patients in Am J Med Genet, 1996, PMID 8723121.
  4. ^ a b c OMIM 223370
  5. ^ Ilyina HG, Lurie IW, Dubowitz syndrome: possible evidence for a clinical subtype in Am. J. Med. Genet., vol. 35, nº 4, 1990, pp. 561–5, DOI:10.1002/ajmg.1320350423, PMID 2185633.
  6. ^ (FR) Mathieu M, Berquin P, Epelbaum S, Lenaerts C, Piussan C, [Dubowitz syndrome. A diagnosis not to be missed] in Arch. Fr. Pediatr., vol. 48, nº 10, dicembre 1991, pp. 715–8, PMID 1793348.
  7. ^ Hirano T, Izumi I, Tamura K, Growth hormone deficiency in Dubowitz syndrome in Acta Paediatr Jpn, vol. 38, nº 3, 1996, pp. 267–9, PMID 8741320.
  8. ^ (EN) Rieser, Patricia, Growth Hormone Deficiency, 1979. URL consultato il 30 aprile 2007.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Stewart-H; Kerr-B; Tomlin-P; Stacey-D;, Sibs with developmental delay, hirsutism and nail hypoplasia: a new syndrome in Clinical-Dysmorphology, vol. 9, 200, pp. 241-246.
  • Al-Nemri-AR; Kilani-RA; Salih-MAM; Al-Ajlan-AA, Embryonal rhabdomyosarcoma and chromosomal breakage in a newborn infant with possible Dubowitz syndrome in America Journal Of MEdical Genetics, nº 92, 2000, pp. 107-110.
  • Mohrenschlager-M; Beham-A; Albrecht-J; Abeck-D; Ring-J, Dubowitz syndrome and atopic eczema: case report of monozygotic twins in Hautarzt, nº 51, 2000, pp. 95-100.